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Caracterização molecular dos genes das variantes da glicose-6-fosfato desidrogenase Gd+ Cuiabá e Gd+ Butantan (2004)

  • Authors:
  • Autor USP: OLIVEIRA, RAIMUNDO ANTONIO GOMES - FCF
  • Unidade: FCF
  • Sigla do Departamento: FBC
  • Subjects: HEMATOLOGIA; BIOLOGIA MOLECULAR; BIOQUÍMICA
  • Language: Português
  • Abstract: Estudos prévios demonstraram alterações bioquímicas em duas variantes da glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) com atividade enzimática normal (classe 4), a Gd+ Cuiabá e Butantan. Na Gd+ Cuiabá o Km era elevado para G6P e para Gd+ Butantan o Km era elevado para G6P e NADP. Este trabalho teve por objetivo caracterizar molecularmente tais variantes. Propôs-se iniciadores que flanqueassem regiões menores, e que foram otimizados para as reações da PCR para SSCP e sequenciamento do DNA genômico e região promotora, para RFLP na determinação dos haplótipos, e para sequenciamento do RNA e sua expressão pela PCR em Tempo Real. Utilizou-se como parâmetro para os haplótipos e para otimização destas reações, 30 amostras deficientes e 32 controles normais GdB+. Os resultados demonstraram que ambas as variantes apresentaram sequência codificadora do DNA, região promotora e RNA mensageiro similares à GdB+. O haplótipo correspondente respectivamente aos seis sítios polimórficos do éxon 5 (376 A-G), do íntron 5 (nt611C-G), do íntron 8 (nt163C-T), do éxon 10 (nt116G-A) e do éxon 11 (nt1311C- T) para BcII, e do íntron 11 (nt93T -C) para a Gd+ Cuiabá foi tipo Ia (- - + + - +) e para a Gd+ Butantan tipo I (- - + + - -), ambos associados aos haplótipos encontrados no grupo controle GdB+. Isto sugere que as eventuais causas das suas alterações bioquímicas tenham ocorrido a partir de algum evento após tradução protéica, sendo provavelmente de ordem epigenética. A expressão do RNA da Gd+Cuiabá foi semelhante àquela do controle GdB+, enquanto que a da Gd+ Butantan foi em torno de 33´POR CENTO` mais baixa.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 26.11.2004
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      OLIVEIRA, Raimundo Antônio Gomes; BARRETO, Orlando César de Oliveira. Caracterização molecular dos genes das variantes da glicose-6-fosfato desidrogenase Gd+ Cuiabá e Gd+ Butantan. 2004.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2004. Disponível em: < https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-10032020-150036/pt-br.php >.
    • APA

      Oliveira, R. A. G., & Barreto, O. C. de O. (2004). Caracterização molecular dos genes das variantes da glicose-6-fosfato desidrogenase Gd+ Cuiabá e Gd+ Butantan. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-10032020-150036/pt-br.php
    • NLM

      Oliveira RAG, Barreto OC de O. Caracterização molecular dos genes das variantes da glicose-6-fosfato desidrogenase Gd+ Cuiabá e Gd+ Butantan [Internet]. 2004 ;Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-10032020-150036/pt-br.php
    • Vancouver

      Oliveira RAG, Barreto OC de O. Caracterização molecular dos genes das variantes da glicose-6-fosfato desidrogenase Gd+ Cuiabá e Gd+ Butantan [Internet]. 2004 ;Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-10032020-150036/pt-br.php

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