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Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada (2003)

  • Authors:
  • USP affiliated author: GOMES, MARCUS VINICIUS DE MATOS - FMRP
  • School: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO; CITOGENÉTICA MOLECULAR; GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma patologia congênita relacionada ao crescimento, caracterizada por sua etiologia complexa e heterogênea envolvendo alterações do imprinting genômico na região cromossômica 11p15.5. A Hemihiperplasia Isolada (HHI) não possui causa conhecida e pode representar, na verdade, uma expressão parcial ou incompleta da SBW, pois com essa compartilha predisposição aos mesmos tipos de neoplasias. Este trabalho objetivou a pesquisa da presença de rearranjos cromossômicos, dissomia uniparental paterna (DUP) e alterações do padrão de metilação na região controladora do imprinting H19DMR, em 12 pacientes com SBW e HHI, através de técnicas de análise citogenética e de biologia molecular (PCR). Para a pesquisa de DUP e de alterações na H19DMR, foram utilizados marcadores polimórficos no DNA como RFLPs e microssatélites. Nenhum paciente apresentou alteração cromossômica, o que coincide com os dados da literatura que revelam uma baixa incidência deste i tipo de alteração. A DUP foi excluída em 10 pacientes, os quais apresentaram herança bialélica de 11p15.5. A pesquisa do padrão de metilação na região H19DMR revelou que 8 pacientes apresentaram metilação normal nesta região, indicando que as características clínicas podem ter sido causadas. por alterações moleculares em outra região controladora do imprinting, independente da H19DMR. A ausência de neoplasias nos pacientes analisados pode estar relacionada à presença do padrão normal demetilação da H19DMR. O conhecimento dos mecanismos etiológicos e a utilização de um protocolo laboratorial de detecção das alterações nessas patologias são imprescindíveis para seguimento clínico e aconselhamento genético mais adequados
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 12.06.2003

  • How to cite
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    • ABNT

      GOMES, Marcus Vinícius de Matos; RAMOS, Ester Silveira. Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada. 2003.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2003.
    • APA

      Gomes, M. V. de M., & Ramos, E. S. (2003). Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Gomes MV de M, Ramos ES. Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada. 2003 ;
    • Vancouver

      Gomes MV de M, Ramos ES. Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada. 2003 ;

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