Tese

Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada (2003)

• Autores:
  • Gomes, Marcus Vinícius de Matos
  • Ramos, Ester Silveira (Orientador)
• Autor USP: GOMES, MARCUS VINICIUS DE MATOS - FMRP
• Unidade: FMRP
• Sigla do Departamento: RGE
• Assuntos: ACONSELHAMENTO GENÉTICO; CITOGENÉTICA MOLECULAR; GENÉTICA MÉDICA
• Idioma: Português
• Resumo: A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma patologia congênita relacionada ao crescimento, caracterizada por sua etiologia complexa e heterogênea envolvendo alterações do imprinting genômico na região cromossômica 11p15.5. A Hemihiperplasia Isolada (HHI) não possui causa conhecida e pode representar, na verdade, uma expressão parcial ou incompleta da SBW, pois com essa compartilha predisposição aos mesmos tipos de neoplasias. Este trabalho objetivou a pesquisa da presença de rearranjos cromossômicos, dissomia uniparental paterna (DUP) e alterações do padrão de metilação na região controladora do imprinting H19DMR, em 12 pacientes com SBW e HHI, através de técnicas de análise citogenética e de biologia molecular (PCR). Para a pesquisa de DUP e de alterações na H19DMR, foram utilizados marcadores polimórficos no DNA como RFLPs e microssatélites. Nenhum paciente apresentou alteração cromossômica, o que coincide com os dados da literatura que revelam uma baixa incidência deste i tipo de alteração. A DUP foi excluída em 10 pacientes, os quais apresentaram herança bialélica de 11p15.5. A pesquisa do padrão de metilação na região H19DMR revelou que 8 pacientes apresentaram metilação normal nesta região, indicando que as características clínicas podem ter sido causadas. por alterações moleculares em outra região controladora do imprinting, independente da H19DMR. A ausência de neoplasias nos pacientes analisados pode estar relacionada à presença do padrão normal demetilação da H19DMR. O conhecimento dos mecanismos etiológicos e a utilização de um protocolo laboratorial de detecção das alterações nessas patologias são imprescindíveis para seguimento clínico e aconselhamento genético mais adequados
• Imprenta:
  • Local: Ribeirão Preto
  • Data de publicação: 2003
• Data da defesa: 12.06.2003

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Como citar

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• ABNT

  GOMES, Marcus Vinícius de Matos. Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada. 2003. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2003. . Acesso em: 23 abr. 2024.

• APA

  Gomes, M. V. de M. (2003). Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.

• NLM

  Gomes MV de M. Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada. 2003 ;[citado 2024 abr. 23 ]

• Vancouver

  Gomes MV de M. Pesquisa de alterações cromossômicas, dissomia uniparental e do padrão de metilação da síndrome de Beckwith - Wiededmann e na hemihiperplasia isolada. 2003 ;[citado 2024 abr. 23 ]

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