Bases moleculares da hiperplasia adrenal congênita (2002)
- Authors:
- Autor USP: CASTRO, MARGARET DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; HIDROXILASE (DEFICIÊNCIA)
- Language: Português
- Abstract: Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteração de enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, aldosterona e pelo acúmulo de precursores. O objetivo desta revisão é apresentar os mecanismos moleculares dos principais defeitos enzimáticos envolvidos na etiopatogênese da HAC. A deficiência da 21-hidroxilase (21OH) ocorre em 95% dos casos de HAC. Existem dois genes que codificam o P450c21: um ativo, CYP21, e um pseudogene CYP21P. Ambos são altamente homólogos (98%), o que favorece o emparelhamento desigual dos cromossomos homólogos durante a meiose, levando a duplicações e/ou deleções ou conversões desses genes. Adicionalmente. foram também descritas mutações de ponto, muitas delas presentes no pseudogene sugerindo microconversões. Mutações no gene CYP11B1 causam HAC por deficiência da 11 'beta'- hidroxilase forma esta que corresponde a 5% dos casos. Algumas mutações são recorrentes, situando-se principalmente entre os exons 6-8 que representaria uma área hot-spot no gene CYP11B1. A deficiência de 17-hidroxilase é causada por mutações no gene CYP17, que codificam uma proteína alterada, levando a deficiência total ou parcial de 17- hidroxilação e 17,20-liase ou deficiência isolada de 17,20-liase; Finalmente, deficiência de 3'beta'-HSD é causada por mutações no gene HSD382. que codifica a enzima 3'beta'-HSD tipo II e estas mutações têm sidoassociadas tanto com a forma clássica como com a forma não clássica da deficiência da 3'beta'-HSD
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 46, n. 4, p. 457-477, 2002
-
ABNT
MELLO, Maricilda Pallandi de et al. Bases moleculares da hiperplasia adrenal congênita. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 46, n. 4, p. 457-477, 2002Tradução . . Acesso em: 09 nov. 2024. -
APA
Mello, M. P. de, Bachega, T. A. S. S., Costa-Santos, M. da, Mermejo, L. M., Mermejo, L. M., & Castro, M. de. (2002). Bases moleculares da hiperplasia adrenal congênita. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 46( 4), 457-477. -
NLM
Mello MP de, Bachega TASS, Costa-Santos M da, Mermejo LM, Mermejo LM, Castro M de. Bases moleculares da hiperplasia adrenal congênita. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2002 ; 46( 4): 457-477.[citado 2024 nov. 09 ] -
Vancouver
Mello MP de, Bachega TASS, Costa-Santos M da, Mermejo LM, Mermejo LM, Castro M de. Bases moleculares da hiperplasia adrenal congênita. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2002 ; 46( 4): 457-477.[citado 2024 nov. 09 ] - Insuficiência adrenal primária de causa genética
- Etiopatogênese molecular dos tumores corticotróficos
- Sensibilidade aos glicocorticóides (GC) in vivo e in vitro em indivíduos normais
- Glucocorticoid sensitivy in healthy individuals: in vitro and in vivo studies
- Basal plasma cortisol as a predictive value to determine secondary adrenal insuficiency
- Female pseudohermaphroditism caused by a novel homozygous missense mutation of the GR gene
- Cerebral midline developmental anomalies: endocrine, neuroradiographic and ophthalmological features
- Vasopressina (AVP) após adrenalectomia (ADX) e estresse
- Modulação nitrérgica da secreção de vasopressina ocitocina e do peptídeo natriurético atrial em resposta a expansão hipertônica do líquido extracellular
- Participação da enzima óxido nítrico sintase induzida (INOS) na liberação de vasopressina (AVP) durante o choque séptico experimental
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
