Aspectos clínicos e moleculares da síndrome de aromatização excessiva no sexo masculino e feminino (2002)
- Authors:
- Autor USP: MARTIN, REGINA MATSUNAGA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: ESTRÓGENOS (GENÉTICA); ESTRÓGENOS (ANÁLISE); HOMEM; MULHERES; AMPLIFICAÇÃO DE GENES (GENÉTICA); EXPRESSÃO GÊNICA (GENÉTICA); RADIOIMUNOENSAIO (MÉTODOS)
- Language: Português
- Abstract: Estudamos dois irmãos, frutos de um casamento não consangüíneo, com evidências clínicas e hormonais de hiperestrogenismo não dependente de tumor produtor de estrógeno ou ingestão exógena. Afastamos mutações na região codificadora do gene da 5 alfa redutase tipo 1. Excluímos mutações ativadoras na região codificadora do CYP19 bem como rearranjos intragênicos. A RT-PCR semi-quantitativa demonstrou hiperexpressão de pelo menos 10 vezes dos transcritos do CYP19 em fibroblastos cutâneos da paciente feminina. Concluímos que a causa da doença nesta família permance desconhecida e amplificação gênica ou alterações na região regulatória do CYP19 devam ser responsáveis pela hiperexpressão deste gene nesta família
- Imprenta:
- Data da defesa: 26.04.2002
-
ABNT
MARTIN, Regina Matsunaga. Aspectos clínicos e moleculares da síndrome de aromatização excessiva no sexo masculino e feminino. 2002. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002. . Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Martin, R. M. (2002). Aspectos clínicos e moleculares da síndrome de aromatização excessiva no sexo masculino e feminino (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Martin RM. Aspectos clínicos e moleculares da síndrome de aromatização excessiva no sexo masculino e feminino. 2002 ;[citado 2025 dez. 28 ] -
Vancouver
Martin RM. Aspectos clínicos e moleculares da síndrome de aromatização excessiva no sexo masculino e feminino. 2002 ;[citado 2025 dez. 28 ] - Evaluation of the trabecular bone score in 35 children and adults with X-linked hypophosphatemic rickets
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