Descobertas gênicas, associação e expressão diferencial em esquizofrenia explorando bibliotecas de ESTs (2001)
- Authors:
- Autor USP: SAMAIA, HELENA PAULA BRENTANI - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPS
- Subjects: ESQUIZOFRENIA (GENÉTICA); CÉREBRO (EMBRIOLOGIA)
- Language: Português
- Abstract: Na temtativa de se estudar genes de suscetibilidade em esquizofrênia realizou-se dois tipos de estudos. No primeiro realizou-se um estudo de associação entre o número da repetição trinucleotídica tipo CAG do gene hRAI1 e esquizofrenia. Foram avaliados 158 casos e 198 controles. Este gene foi previamente correlacionado com neurodesenvolvimento, uma vez que sua expressão aumenta muito quando células indiferenciadas são tratadas com ácido retinóico e diferenciam-se em neurônio. Observamos uma associação entre alelos com menos que 13 repetições e esquizofrenia, porém não houve associação com nenhum genótipo específico. Esta associação foi principalmente observada em casos definidos como de mau prognóstico. No segundo tipo de estudo avaliou-se a expressão gênica diferencial "in silico" a partir de bibliotecas de ESTs de cérebro de um paciente com esquizofrenia e de um "pool" de 27 cérebros normais. Foram encontrados 43 genes diferencialmente expressos em esquizofrenia. Repetindo o mesmo tipo de análise com bibliotecas de ESTs de cérebro fetal comparadas a cérebro normal observamos 54 genes diferencialmente expressos no feto sendo que destes 29 eram os mesmos observados em esquizofrenia. A classificação funcional destes genes mostrou que a maioria estava envolvida com plasticidade sináptica e/ou neurodesenvolvimento
- Imprenta:
- Data da defesa: 23.11.2001
-
ABNT
SAMAIA, Helena Paula Brentani. Descobertas gênicas, associação e expressão diferencial em esquizofrenia explorando bibliotecas de ESTs. 2001. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001. . Acesso em: 28 jan. 2026. -
APA
Samaia, H. P. B. (2001). Descobertas gênicas, associação e expressão diferencial em esquizofrenia explorando bibliotecas de ESTs (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Samaia HPB. Descobertas gênicas, associação e expressão diferencial em esquizofrenia explorando bibliotecas de ESTs. 2001 ;[citado 2026 jan. 28 ] -
Vancouver
Samaia HPB. Descobertas gênicas, associação e expressão diferencial em esquizofrenia explorando bibliotecas de ESTs. 2001 ;[citado 2026 jan. 28 ] - Detecting Dissonance in Clinical and Research Workflow for Translational Psychiatric Registries
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