Síndrome de Angelman: características da epilepsia, das anormalidades eletrencefalográficas e correlação com os mecanismos genéticos (2001)
- Authors:
- Autor USP: VALENTE, KETTE DUALIBI RAMOS - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MNE
- Subjects: EPILEPSIA (DIAGNÓSTICO); ELETROENCEFALOGRAFIA
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de Angelman é decorrente de mecanismos genéticos distintos que afetam o cromossomo 15 materno. Este estudo teve como objetivo analisar a correlação entre estes mecanismos genéticos e a gravidade da epilepsia e das alterações eletrencefalográficas em uma série de 26 pacientes com diagnóstico clínico e/ou genético. A epilepsia ocorreu em 84,6% dos pacientes e os padrões eletrencefalográficos sugestivos em 96,1% . A prevalência da epilepsia foi significantemente maior nos pacientes com deleção cromossômica. Parâmetros indicadores de gravidade da epilepsia apresentaram uma maior tendência à ocorrência nos pacientes com deleção. A despeito da presença de epilepsia, de um fenótipo clínico menos sugestivo e do mecanismo genético o EEG pôde ser utilizado como critério diagnóstico em todos os grupos
- Imprenta:
- Data da defesa: 28.09.2001
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ABNT
VALENTE, Kette Dualibi Ramos. Síndrome de Angelman: características da epilepsia, das anormalidades eletrencefalográficas e correlação com os mecanismos genéticos. 2001. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001. . Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Valente, K. D. R. (2001). Síndrome de Angelman: características da epilepsia, das anormalidades eletrencefalográficas e correlação com os mecanismos genéticos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Valente KDR. Síndrome de Angelman: características da epilepsia, das anormalidades eletrencefalográficas e correlação com os mecanismos genéticos. 2001 ;[citado 2025 dez. 29 ] -
Vancouver
Valente KDR. Síndrome de Angelman: características da epilepsia, das anormalidades eletrencefalográficas e correlação com os mecanismos genéticos. 2001 ;[citado 2025 dez. 29 ]
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