Determinação de risco de recorrência em pacientes com anomalias congênitas submetidos à necrópsia no HCFMRP-USP (2001)
- Authors:
- Autor USP: PIRAM, ADRIANA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGM
- Assunto: GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: O principal objetivo deste estudo foi estabelecer o diagnóstico clínico, a etiologia e o risco de recorrência das anomalias congênitas apresentadas por pacientes de 0 a 14 anos submetidos à necrópsia no Serviço de Patologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP). E ainda, definir condutas uniformes a serem seguidas para investigação de tais pacientes. Foram analisados retrospectivamente 1.127 relatórios de necrópsias pediátricas realizadas no período de janeiro de 1995 a dezembro de 1998. Anomalias congênitas estavam presentes em 279 casos (24,8%). A maior parte das crianças tinha até 1 ano de vida (77,1%). A amostra foi separada em dois grupos: avaliados por geneticista em vida ou necrópsia (157 casos) e não avaliados (122 casos). No grupo de casos avaliados por geneticista o diagnóstico clínico pode ser estabelecido em 126 (90,3%), sendo 21 (13,4%) de anomalias isoladas e 105 (66,8%)de anomalias múltiplas. Neste grupo o diagnóstico clínico não pode ser definido em 31 casos (19,7%), sendo que 13 (8,3%) supostamente apresentavam anomalias isoladas e 18 (11,5%) tinham anomalias múltiplas. No grupo dos não avaliados por geneticista o diagnóstico foi definido em 62 casos (50,8%), sendo 28 (23,0%) de anomalias isoladas e 34 (27,9%) de anomalias múltiplas. Daqueles sem diagnóstico definido neste grupo, 38 (31,1%) tinham supostamente anomalias isoladas e em 22 (18,0%) havia anomaliasmúltiplas. Considerando os casos em que foi possível estabelecer o diagnóstico dos dois grupos em conjunto (188 casos), 40 (21,3%) eram de etiologia gênica, 33 (17,6%) de etiologia cromossômica, 44 (23,4%) de etiologia multifatorial, 6 (3,2%) de etiologia ambiental, 47 (25,0%) de etiologia desconhecida e em 18 (9,5%) a etiologia não pode ser determinada. O risco de recorrência foi considerado baixo em 123 casos (65,4%), moderado em 20 (10,6%), alto em 28 (14,9%), ) dependente de manejo em 1(0,5%), desconhecido em 7 (3,7%) e não definido em 9 (4,8%). Aqueles sem diagnóstico de certeza (91 casos), tiveram a etiologia e o risco considerados como não determinados. A falha em se atingir as metas deve-se em parte à não aderência a um protocolo de avaliação completo que inclui avaliação por geneticista, documentação fotográfica e radiológica, exames citogenéticos e moleculares e entrevistas com a família. Os estudos colaborativos entre os Serviços de Genética Médica e Patologia mostram-se adequados para definição do diagnóstico, etiologia e risco de recorrência, cruciais para a realização do Aconselhamento Genético, no entanto, há ainda a necessidade de que as condutas sejam padronizadas, principalmente em relação à documentação desses casos. Uma outra dificuldade encontrada diz respeito ao retorno das famílias ao Serviço após o óbito dos propósitos. Assim, propõ-se um protocolo a ser seguido quando da suspeita de ser o paciente portador de alguma anomaliacongênita no que se refere à investigação destes casos e ao estabelecimento de vínculos com a família
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2001
- Data da defesa: 11.01.2001
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ABNT
PIRAM, Adriana. Determinação de risco de recorrência em pacientes com anomalias congênitas submetidos à necrópsia no HCFMRP-USP. 2001. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2001. . Acesso em: 06 fev. 2026. -
APA
Piram, A. (2001). Determinação de risco de recorrência em pacientes com anomalias congênitas submetidos à necrópsia no HCFMRP-USP (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Piram A. Determinação de risco de recorrência em pacientes com anomalias congênitas submetidos à necrópsia no HCFMRP-USP. 2001 ;[citado 2026 fev. 06 ] -
Vancouver
Piram A. Determinação de risco de recorrência em pacientes com anomalias congênitas submetidos à necrópsia no HCFMRP-USP. 2001 ;[citado 2026 fev. 06 ]
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