Síndromes de Prader-Willi e Angelman: análise cromossômica, espectro da variabilidade fenotípica e o papel dos cromossomos marcadores (1999)
- Authors:
- Autor USP: VARELA, MONICA CASTRO - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: As síndromes de Prader-Willi (PWS) e de Angelman (AS) são distúrbios neurocomportamentais clinicamente distintos resultantes da ausência de genes localizados no segmento cromossômico 15q11-q13 e que estão sob a ação do processo de imprinting. Pacientes PWS apresentam hipotonia neonatal, dificuldade de sucção e pequeno ganho de peso; hiperfagia que se inicia entre 1-6 anos de idade; obesidade; retardamento mental moderado; hipogonadismo; facies e comportamento característicos. Pacientes AS apresentam hipotonia; atraso do DNPM; retardamento mental grave; ausência de fala; aspecto feliz; com crises de riso facilmente motivadas; ataxia; crises convulsivas; microcefalia; macrostomia e prognatismo. Neste trabalho foram estudados 18 pacientes com PWS, 20 com AS, 3 com cromossomos marcadores supernuméricos (SMC), e seus pais pelas técnicas de bandamento GTG e FISH: 13 pacientes PWS mostraram deleção e 4 resultados normais pela análise de FISH com sonda SNRPN; 16 pacientes com AS apresentaram deleção, 3 resultados normais e 1 translocação [t(15;150] com a sonda GABRB3. A análise com bandas G foi menos sensível na detecção de deleções, mas de grande importância na observação de outras alterações citogenéticas. A técnica de FISH detectou cerca de 78% dos pacientes com PWS e AS. FISH com a sonda alfóide (D15Z) e sequências de cópia única (GABRB3 e SNRPN) identificaram os inv dup(15). As características clínicas de 63 pacientes [35 PWS, 25AS e 3 inv dup(15)] foramdescritas e comparadas às da literatura. Os 3 pacientes com inv dup(15) apresentaram atraso do DNPM; RM; ataxia; crises convulsivas e algumas características faciais dismórficas. Comparando as características dos 8 pacientes PWS com UPD e 27 com deleção, observamos que a idade do diagnóstico e o peso ao nascimento foram mais altos entre os pacientes com deleção. Além disso, nossos dados confirmaram aumento da idade materna no grupo de pacientes com UPD. ) Comparando os 19 pacientes AS com UPD (15 já publicados e 4 da nossa amostra) com os 21 AS com deleção observamos que no grupo com UPD a idade do diagnóstico foi mais elevada; microcefalia foi menos frequente; as crianças começarama andar mais cedo; crises convulsivas tiveram início mais tardio e peso acima do p75 foi observado com maior frequência. Completa ausência de fala foi mais comum no grupo com deleção que no grupo com UPD, onde metade das crianças eram capazes de pronunciar poucas palavras. O estudo citogenético pela técnica de FISH com sondas comerciais é eficiente para o diagnóstico dos pacientes PWS e AS com deleção. A elucidação de outros mecanismos genéticos e o aconselhamento genético apropriado demandam estudos específicos de DNA
- Imprenta:
- Data da defesa: 18.11.1999
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ABNT
VARELA, Monica Castro. Síndromes de Prader-Willi e Angelman: análise cromossômica, espectro da variabilidade fenotípica e o papel dos cromossomos marcadores. 1999. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1999. . Acesso em: 17 fev. 2026. -
APA
Varela, M. C. (1999). Síndromes de Prader-Willi e Angelman: análise cromossômica, espectro da variabilidade fenotípica e o papel dos cromossomos marcadores (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Varela MC. Síndromes de Prader-Willi e Angelman: análise cromossômica, espectro da variabilidade fenotípica e o papel dos cromossomos marcadores. 1999 ;[citado 2026 fev. 17 ] -
Vancouver
Varela MC. Síndromes de Prader-Willi e Angelman: análise cromossômica, espectro da variabilidade fenotípica e o papel dos cromossomos marcadores. 1999 ;[citado 2026 fev. 17 ]
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