Estudo do envolvimento de genes autossômicos e ligados ao cromossomo X em machos XX e hermafroditas verdadeiros XX suínos (1998)
- Authors:
- Autor USP: BARBOSA, ÂNGELA SILVA - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: Em mamíferos, o gene SRY, localizado no cromossomo Y, desencadeia o processo de diferenciação testicular. Após sua expressão, sucede-se uma sequência de eventos genéticos que leva à formação de um indivíduo do sexo masculino. Recentemente, evidenciou-se a expressão de diversos genes na gônada em diferenciação. Alguns deles, como WT1 (Wilms' Tumor gene 1), SF-1 (Steroidogenic Factor 1), SOX9 (SRY-type HMG box 9) são fatores de transcrição, enquanto outros como AMH (ANti-Müllerian Hormone) e CYP19 (aromatase P450 Cytochrome) relacionam-se à produção de homônios nas gônadas. Na espécie humana, há indivíduos com fenótipos de "reversão suxual", portadores de mutaçõesem genes que participam da via de diferenciação gonadal. Entretanto, a raridade de casos familiais limita o emprego de métodos que possam colocar em evidência os genes envolvidos. A utilização de modelos animais aparece, portanto, como uma das alternativas mais interessantes para se estudar o modo de transmissão e a etiologia dessas condições. Neste trabalho, adotou-se o modelo suíno para investigar o possível envolvimento de genes autossômicos ou ligados ao cromossomos X na condição "machos XX e hermafroditas verdadeiros XX". Cruzamentos programados realizados em um rebanhoconstituído no Institut National de la Recherche Agronomique (INRA) - França, já haviam demonstrado que o caráter é hereditário e causado por um único gene. Dentre as espécies de mamíferos, o modelo suíno éparticularmente interessante por oferecer inúmeras vantagens práticas: (i) a frequência de animais intersexuados, que surgem esporadicamente nos rebanhos, é elevada; (ii) a espécie é prolífica e o tempo de gestação relativamente curto; (iii) a utilização de hermafroditas férteis em cruzamentos possibilita a obtenção de um número maior de animais afetados. Ainda, há uma grande semelhança entre os fenótipos de "reversão sexual" humanos e suínos. A metodologia adotada no presente estudo consistiu no isolamento de sequências microssatélites - localizadas dentro ou bem próximas dos genes que se pretendia testar - a partir de uma biblioteca genômica suína de grandes fragmentos (YACs). Todos os microssatélites foram, então, localizados em um painel de células somáticas híbridas roedor/porco. Finalmente, realizaram-se análises de co-segregação "marcador-fenótipo intersexo" em todas as famílias consideradas informativas, resultantes dos cruzamentos programados. Os resultados das segregações dos marcadores ligados a WT1, SF-1, SOX2, SOX9 e CYP19 permitiram excluir o envolvimento de todos esses genes na condição estudada, sob a hipótese de um modo de transmissão recessivo. Novas estratégias com o propósito de esclarecer a etiologia genética da intersexualidade nessa espécie - baseadas em uma procura mais sistemática do Locus envolvido - estão sendo atualmente desenvolvidas. Estudos anatomo-fisiológicos das gônadas de animaisintersexuados também serão realizados com o objetivo de determinar o tipo celular afetado pela mutação bem como o estágio de desenvolvimento atingido
- Imprenta:
- Data da defesa: 15.12.1998
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ABNT
BARBOSA, Angela Silva. Estudo do envolvimento de genes autossômicos e ligados ao cromossomo X em machos XX e hermafroditas verdadeiros XX suínos. 1998. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1998. . Acesso em: 05 ago. 2024. -
APA
Barbosa, A. S. (1998). Estudo do envolvimento de genes autossômicos e ligados ao cromossomo X em machos XX e hermafroditas verdadeiros XX suínos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Barbosa AS. Estudo do envolvimento de genes autossômicos e ligados ao cromossomo X em machos XX e hermafroditas verdadeiros XX suínos. 1998 ;[citado 2024 ago. 05 ] -
Vancouver
Barbosa AS. Estudo do envolvimento de genes autossômicos e ligados ao cromossomo X em machos XX e hermafroditas verdadeiros XX suínos. 1998 ;[citado 2024 ago. 05 ]
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