Mecanismos geneticos da determinacao primaria do sexo: estudo na intersexualidade humana (1994)
- Authors:
- Autor USP: BARBOSA, ÂNGELA SILVA - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: Gene sry, localizado no braco curto do cromossomo y humano, e atualmente considerado o indutor do processo de determinacao primaria do sexo. Neste trabalho detectou-se por reacao de polimerase em cadeia (pcr) a presenca da regiao conservada (box hmg) do gene sry e da fronteira pseudoautossomica do cromossomo y em: a) tres casos isolados de disgenesia gonadal xy (dgxy) com displasias esqueleticas; b) um caso familial de agenesia gonadal com duas irmas afetadas, uma xy e a outra xx, filhas de primos em primeiro grau; c) um caso de disgenesia gonadal mista xy. Realizou-se sequenciamento do box hmg nos pacientes citados em a) e c) e dgge (denaturing gradient gel electrophoresis) na paciente xy com agenesia gonadal, nao se encontrando mutacoes nessa regiao conservada do gene sry em nenhum dos casos. Por outro lado, nao se detectou a presenca do box hmg e da fronteira pseudoautossomica do y nos seguintes pacientes com testiculo ou ovoteste: a) um homem xx e seu irmao hermafrodita verdadeiro xx; b) dois homens xx (um deles sem ambiguidade genital); c) um hermafrodita verdadeiro xx. Em apenas um caso isolado de hermafroditismo verdadeiro xx, detectou-se a presenca do box hmg e da fronteira pseudoautossomica do cromossomo y. Esses resultados (com excecao do caso familial de dgxy) sugerem o envolvimento de um locus (ou loci) autossomico (s) na determinacao do sexo gonadal
- Imprenta:
- Data da defesa: 13.06.1994
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ABNT
BARBOSA, Angela Silva. Mecanismos geneticos da determinacao primaria do sexo: estudo na intersexualidade humana. 1994. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1994. . Acesso em: 16 abr. 2024. -
APA
Barbosa, A. S. (1994). Mecanismos geneticos da determinacao primaria do sexo: estudo na intersexualidade humana (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Barbosa AS. Mecanismos geneticos da determinacao primaria do sexo: estudo na intersexualidade humana. 1994 ;[citado 2024 abr. 16 ] -
Vancouver
Barbosa AS. Mecanismos geneticos da determinacao primaria do sexo: estudo na intersexualidade humana. 1994 ;[citado 2024 abr. 16 ]
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