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Estudo de locos dinamicos em familias com ataxia espinocerebelar e em individuos normais (1996)

  • Authors:
  • Autor USP: IUGHETTI, PAULA - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Assunto: GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: As ataxias espinocerebelares sao um grupo de doencas neurodegenerativas, sendo que, ate o momento, ja foram identificados seis genes responsaveis pelas formas autossomicas dominantes. Analisamos 29 casos familias, sendo que 19 apresentam heranca autossomica dominante. Dentre estes, observamos uma tendencia da idade de inicio ser mais precoce com o passar das geracoes, caracteristica de antecipacao. A frequencia das diferentes formas foi: 5% dos casos causados por sca1 e 68% por sca3/mgd. Nos casos sca3/mgd ha uma correlacao negativa significativa entre idade de inicio e n: de repeticoes. O n: de repeticoes tende a aumentar e a idade de inicio diminuir com o passar das geracoes, confirmando antecipacao. Ha uma maior instabilidade do n: de repeticoes nas transmissoes paternas. Nas familias estudadas ha pelo menos dois eventos mutacionais diferentes, responsaveis pelo desenvolvimento da sca3/mgd. Estudamos ainda a instabilidade de 4 locos dinamicos (sca1, drpla, dms, sca3/mgd) em individuos normais de diferentes grupos etnicos: caucasoides, negroides, orientais e indios. Aparentemente, diferentes mecanismos estao envolvidos na instabilidade do n. De repeticoes destes locos. Uma analise de correlacao revelou ainda, que quando um individuo apresenta um grande numero de repeticoes em um destes locos, ha uma tendencia deste individuo ter um pequeno n: de repeticoes nos demais locos
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 18.06.1996

  • How to cite
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    • ABNT

      IUGHETTI, Paula; PASSOS-BUENO, Maria Rita. Estudo de locos dinamicos em familias com ataxia espinocerebelar e em individuos normais. 1996.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1996.
    • APA

      Iughetti, P., & Passos-Bueno, M. R. (1996). Estudo de locos dinamicos em familias com ataxia espinocerebelar e em individuos normais. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Iughetti P, Passos-Bueno MR. Estudo de locos dinamicos em familias com ataxia espinocerebelar e em individuos normais. 1996 ;
    • Vancouver

      Iughetti P, Passos-Bueno MR. Estudo de locos dinamicos em familias com ataxia espinocerebelar e em individuos normais. 1996 ;


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