Tese

Estudo do gene do receptor do mineralocorticóide em famílias brasileiras com a forma renal do pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (2005)

• Autores:
  • Rosa, Fábio Luiz Fernandes
  • Antonini, Sonir Roberto Rauber (Orientador)
• Autor USP: RÓSA, FABIO LUIZ FERNANDES - FMRP
• Unidade: FMRP
• Sigla do Departamento: RPP
• Assuntos: ENDOCRINOLOGIA; SAÚDE MATERNO-INFANTIL
• Idioma: Português
• Resumo: A forma renal do pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) é uma doença genética rara, transmitida por padrão de herança autossômico dominante ou esporádico, caracterizada por perda urinária de sal no período neonatal, vômitos, desidratação e baixo ganho pôndero-estatural. Os pacientes afetados apresentam hiponatremia, hipercalemia, aumento da atividade de renina plasmática e concentrações muito elevadas de aldosterona plasmática, secundários a uma resistência renal à aldosterona. Mutações inativadoras do gene do receptor do mineralocorticóide (MR) estão associadas à forma renal do PHA1 em várias famílias afetadas cujo padrão de herança é autossômico dominante bem como em casos esporádicos. No presente trabalho estudamos o gene do MR em duas famílias brasileiras com indivíduos afetados por PHA1. Encontramos duas mutações em heterozigose no gene do MR, uma mutação nonsense (R947X) em três gerações de uma família e uma nova mutação missense (L848P) em dois indivíduos da segunda família. As duas mutações encontradas nas famílias brasileiras com PHA1 estão localizadas na região do gene do MR que codifica o domínio de ligação ao hormônio (LBD). RIEPE et al. (2004) descreveram previamente a mutação R947X, em heterozigose, no gene do MR em dois indivíduos de uma família turca com a forma renal do PHA1. A mutação L848P não havia sido descrita previamente e é a única alteração descrita no éxon 7 do gene do MR até o momento. Na análise de toda a região codificadora e regiõesde transição íntron-éxon do gene do MR encontramos dois polimorfismos. O polimorfismo I180V foi encontrado em heterozigose nos indivíduos carreadores da mutação R947X, mas não nos indivíduos não-carreadores, sugerindo segregação comum. O polimorfismo A241V foi encontrado em homozigose em todos os indivíduos analisados nessa família, carreadores ou não da mutação. Nas duas famílias estudadas houve uma variação de apresentação fenotípica, seja em relação à apresentação clínica ou em relação à concentração de aldosterona. Os polimorfismos no gene do MR não estão associados a esta variação fenotípica nos indivíduos estudados
• Imprenta:
  • Local: Ribeirão Preto
  • Data de publicação: 2005
• Data da defesa: 12.12.2005

---

Como citar

A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

• ABNT

  ROSA, Fábio Luiz Fernandes. Estudo do gene do receptor do mineralocorticóide em famílias brasileiras com a forma renal do pseudohipoaldosteronismo tipo 1. 2005. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2005. . Acesso em: 19 set. 2024.

• APA

  Rosa, F. L. F. (2005). Estudo do gene do receptor do mineralocorticóide em famílias brasileiras com a forma renal do pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.

• NLM

  Rosa FLF. Estudo do gene do receptor do mineralocorticóide em famílias brasileiras com a forma renal do pseudohipoaldosteronismo tipo 1. 2005 ;[citado 2024 set. 19 ]

• Vancouver

  Rosa FLF. Estudo do gene do receptor do mineralocorticóide em famílias brasileiras com a forma renal do pseudohipoaldosteronismo tipo 1. 2005 ;[citado 2024 set. 19 ]

Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI:

• Estudo funcional das mutações p.R947X e p.L848P e estudo de efeito fundador da mutação p.R947X no gene do receptor do mineralocorticóide