Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita - Ferro, Mariana Luiza Junta; Araujo, Luissa Hikari Hayashi; Buranello, Thaliane; Liutti, Julia Teixeira; Correia, Marcelo Szeremeta Ayres; Cormedi, Marina Candido Visontai; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira (Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2019)