Síndrome de Berardinelli-Seip: descrição genética e metabólica de cinco pacientes - Barra, Cristiane B.; Savoldelli, Roberta D.; Manna, Thais D.; Kim, Chong A.; Magre, Jocelyn; Porta, Gilda; Setian, Nuvarte; Damiani, Durval (Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2011)