Mucopolysaccharidosis VII: clinical, biochemical and molecular investigation of a Brazilian family - Schwartz, I.; Silva, L. R.; Leistner, S.; Todeschini, L. A.; Burin, M. G.; Pina-Neto, J. M.; Islam, R. M.; Shah, G. N.; Sly, W. S.; Giugliani, R. (Clinical Genetics, 2003)