Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA

Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA (2009)

Authors:
- Funari, Mariana Ferreira de Assis
- Nishi, Mirian Yumie (Orientador)
Autor USP: FUNARI, MARIANA FERREIRA DE ASSIS - FM
Unidade: FM
Sigla do Departamento: MCM
Assunto: HIBRIDIZAÇÃO
Language: Português
Abstract: A haploinsuficiência do SHOX é responsável por vários fenótipos que envolvem a baixa estatura. Neste trabalho, foi realizada uma comparação entre três técnicas para detecção de deleções do SHOX: a hibridação "in situ" com fluorescência (FISH), a análise de microssatélites e o "multiplex ligation-dependent probe amplification" (MLPA). Seis pacientes com discondrosteose de Léri-Weill e 20 com baixa estatura desproporcionada foram analisados. Sete deleções foram identificadas e os resultados foram discordantes em dois casos. O FISH não identificou uma deleção parcial em um caso. No outro, apenas o MLPA detectou uma deleção intragênica. O MLPA foi considerada a melhor técnica para investigação inicial desses pacientes, por apresentar maior sensibilidade e analisar uma região mais extensa com menor tempo de execução
Imprenta:
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2009
Data da defesa: 02.10.2009

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ABNT

FUNARI, Mariana Ferreira de Assis. Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA. 2009. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2009. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-09022010-174156/. Acesso em: 19 abr. 2024.
APA

Funari, M. F. de A. (2009). Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-09022010-174156/
NLM

Funari MF de A. Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA [Internet]. 2009 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-09022010-174156/
Vancouver

Funari MF de A. Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA [Internet]. 2009 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-09022010-174156/