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Identificação de mutações e Rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (2007)

  • Autores:
  • Autor USP: TOLEDO, RODRIGO DE ALMEIDA - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Assuntos: GENES SUPRESSORES DE TUMOR; GENÉTICA MÉDICA; RASTREAMENTO; NEOPLASIAS (DIAGNÓSTICO)
  • Idioma: Português
  • Resumo: A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1) é doença familiar essencialmente caracterizada por sua complexidade clínica. O presente trabalho relata a) a identificação doze (12) diferentes mutações no gene MEN1, sendo que sete (7) delas eram novas mutações, b) o primeiro rastreamento genético sistemático de famílias com NEM1 na América do Sul, no qual 141 parentes de pacientes com NEM1 foram analisados. Ao todo, 53 pacientes eram portadores de mutações germinativas no gene MEN1 e c) estimamos preliminarmente os eventuais impactos do rastreamento gênico familiar na conduta clínica da NEM1. Os dados desse trabalho suportam a necessidade da implementação de um programa de rastreamento sistemático da NEM1 em nosso País
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 24.04.2007
  • Acesso à fonte
    Como citar
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    • ABNT

      TOLEDO, Rodrigo de Almeida; CORREA, Pedro Henrique Silveira. Identificação de mutações e Rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1. 2007.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-21062007-112546/ >.
    • APA

      Toledo, R. de A., & Correa, P. H. S. (2007). Identificação de mutações e Rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-21062007-112546/
    • NLM

      Toledo R de A, Correa PHS. Identificação de mutações e Rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 [Internet]. 2007 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-21062007-112546/
    • Vancouver

      Toledo R de A, Correa PHS. Identificação de mutações e Rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 [Internet]. 2007 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-21062007-112546/

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