Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana (2005)
- Authors:
- Autor USP: PERONE, DENISE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: HIPOTIREOIDISMO (CONGÊNITO); EXONS (GENÉTICA); RETARDO MENTAL (DIAGNÓSTICO)
- Language: Português
- Abstract: Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP
- Imprenta:
- Data da defesa: 10.03.2005
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ABNT
PERONE, Denise; MEDEIROS NETO, Geraldo Antonio; NOGUEIRA, Célia Regina. Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana. 2005.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/ >. -
APA
Perone, D., Medeiros Neto, G. A., & Nogueira, C. R. (2005). Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/ -
NLM
Perone D, Medeiros Neto GA, Nogueira CR. Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/ -
Vancouver
Perone D, Medeiros Neto GA, Nogueira CR. Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/
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