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Contribuição ao estudo da síndrome de insensibilidade androgênica (2003)

  • Autores:
  • Autor USP: CARVALHO, MARCIA JULIAN DE ALMEIDA - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MPE
  • Assuntos: PSEUDO-HERMAFRODITISMO (GENÉTICA); PEDIATRIA
  • Idioma: Português
  • Resumo: Alterações funcionais no receptor androgênico (AR) podem causar uma forma de pseudohermafroditismo masculino denominada de Síndrome de Insensibilidade Andrôgenica (AIS). O AR está localizado no braço longo do cromossomo X(q11-12) e possui 8 éxons com 3 domínios diferentes. Pacientes- Foram estudados 7 pacientes com AIS, de 4 famílias diferentes. Método-O DNA extraído foi amplificado pela técnica de PCR (Brüggenwith - 1996) e submetido à leitura automática pelo sistema "ALFexpress". Resultados - forma encontradas mutações nos éxons 1,4,5 e 7. Discussão/Conclusão - O estudo mostrou 4 mutações nos pacientes, sendo a do exon 1 inédita
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 08.08.2003

  • Como citar
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    • ABNT

      CARVALHO, Márcia Julian de Almeida; DAMIANI, Durval. Contribuição ao estudo da síndrome de insensibilidade androgênica. 2003.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2003.
    • APA

      Carvalho, M. J. de A., & Damiani, D. (2003). Contribuição ao estudo da síndrome de insensibilidade androgênica. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Carvalho MJ de A, Damiani D. Contribuição ao estudo da síndrome de insensibilidade androgênica. 2003 ;
    • Vancouver

      Carvalho MJ de A, Damiani D. Contribuição ao estudo da síndrome de insensibilidade androgênica. 2003 ;

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