Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento (2002)
- Authors:
- Autor USP: JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: MUTAÇÃO (BIOLOGIA) (GENÉTICA); REPRODUTIBILIDADE DE RESULTADOS
- Language: Português
- Abstract: A maioria das crianças com baixa estatura permanecem sem diagnóstico mesmo após uma investigação intensiva. Nosso objetivo foi avaliar a região codificadora do gene do receptor de GH (GHR) em um grupo de crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que possuíam níveis baixos de IGF-I e/ou IGFBP-3. Nós também avaliamos a sensibilidade ao GH através do teste de geração de IGF-I e IGFBP-3. Nossos resultados demonstraram uma alta prevalência de polimorfismos e 3/47 pacientes apresentaram mutações em heterozigose no gene do GHR: exon 5 (I103S), intron 9 (+40del T) e exon 10 (R368C). Estudos adicionais são necessários para determinar se estas mutações são responsáveis pela BEI. O teste de geração mostrou ser inútil na avaliação da sensibilidade ao GH, devido a sua baixa reprodutibilidade
- Imprenta:
- Data da defesa: 04.03.2002
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ABNT
JORGE, Alexander Augusto de Lima. Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento. 2002. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002. . Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Jorge, A. A. de L. (2002). Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Jorge AA de L. Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento. 2002 ;[citado 2024 abr. 24 ] -
Vancouver
Jorge AA de L. Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento. 2002 ;[citado 2024 abr. 24 ] - Aplicação da genética molecular no manejo dos distúrbios do crescimento
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