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Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas (1996)

  • Autores:
  • Autor USP: RÊGO, KÁTIA GARRETANO DE MORAES - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Assunto: ENDOCRINOLOGIA
  • Idioma: Português
  • Resumo: Estudamos quatorze pacientes com defeito na organificacao do iodeto do ponto de vista clinico, laboratorial e genetico. Observamos uma grande heterogeneidade clinica e bioquimica. Nos pacientes submetidos a tireiodectomia foram realizados estudos bioquimicos do tecido tireoideo. Em cinco pacientes a atividade enzimatica de tpo estava indetectavel e em dois deles estava no limite da normalidade. A tireoglobulina estava presente e era pouco halogenada. O western blot usando anticorpo anti-tpo mostrou a presenca desta proteina nos tecidos. O southern blot detectou a presenca de dois fragmentos polimorficos em duas das familias estudadas. O rnam da tpo, de tamanho normal, estava expresso em todos os tecidos. Em uma familia (4 afetados) detectamos a presenca de uma duplicacao ggcc no exon 8 do gene da tpo. Atraves de dgge pudemos detectar a presenca de mutacoes no exon 8 (sete pacientes) e no exon 14 (dois pacientes) do gene da tpo
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 18.12.1996

  • Como citar
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    • ABNT

      REGO, Katia Garretano de Moraes; MEDEIROS NETO, Geraldo Antônio. Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas. 1996.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1996.
    • APA

      Rego, K. G. de M., & Medeiros Neto, G. A. (1996). Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Rego KG de M, Medeiros Neto GA. Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas. 1996 ;
    • Vancouver

      Rego KG de M, Medeiros Neto GA. Defeitos metabolicos de sintese tireoidea relacionados a tireoperoxidase (tpo): estudo clinico, genetico e laboratorial das familias afetadas. 1996 ;

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