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Estudo citogenetico e molecular de gonadoblastoma em paciente com disgenesia gonadal xy (1995)

  • Autores:
  • Autor USP: ANTONINI, SYLVIE - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Assunto: GENÉTICA MÉDICA
  • Idioma: Português
  • Resumo: Foi realizado estudos citogenetico e molecular em tecidos normais de nos tumores de uma paciente com disgenesia gonadal e fonadoblastoma bilateral e cariotipo em tecidos normais foi 46, xy a porcao conservada do gene sry estava presente e o sequenciamento dessa regiao nao revelou mutacoes e o estudo cromossomico nos tumores mostrou cariotipo 46 xy gonada direita e 46, xy, del (13) (q11q21) or (q12q22) na gonada esquerda dessa deficincia cromossomica incluia a banda 13q14, na qual esta localizado o gene rb1 o estudo molecular do gene rb1 detectou perda de heterozigose numa regiao de vntr, localizada no intron 17, tanto no tumor esquerdo, em que foi detectada a deficiencia do cromossomo 13, quanto no tumor direito em que o cromossomo 13 nao apresenta alteracoes neste tumor, a hibridacao in situ de sondas do rb1 revelou delecao parcial desse gene em um dos homologos do par 13, as delecoes encontradas afetaram alelos diferentes, que permite concluir que ocorreram eventos distintos em cada um dos tumores. Esses achados apontam para a importancia do gene rb1 no desenvolvimento gonadoblastoma
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 21.03.1995

  • Como citar
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    • ABNT

      ANTONINI, Sylvie; VIANNA-MORGANTE, Angela Maria. Estudo citogenetico e molecular de gonadoblastoma em paciente com disgenesia gonadal xy. 1995.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1995.
    • APA

      Antonini, S., & Vianna-Morgante, A. M. (1995). Estudo citogenetico e molecular de gonadoblastoma em paciente com disgenesia gonadal xy. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Antonini S, Vianna-Morgante AM. Estudo citogenetico e molecular de gonadoblastoma em paciente com disgenesia gonadal xy. 1995 ;
    • Vancouver

      Antonini S, Vianna-Morgante AM. Estudo citogenetico e molecular de gonadoblastoma em paciente com disgenesia gonadal xy. 1995 ;


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