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Artigo de periodico
Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders (2024)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bastos, Giovanna Civitate; Costa, Silvia Souza da; Scliar, Marília de Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Linden Jr, Hélio Van Der; Fernandes, Walter Luiz Magalhães; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M ; Haddad, Luciana Amaral ; Honjo, Rachel Sayuri; Yamamoto, Guilherme Lopes; Kim, Chong Ae; Rosenberg, Carla ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Molecular Neurobiology. Unidades: IB, BIOINFORMÁTICA, FM
Subjects: MICROCEFALIA, NEUROLOGIA, GENÉTICA
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ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini et al. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders. Molecular Neurobiology, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Tolezano, G. C., Bastos, G. C., Costa, S. S. da, Scliar, M. de O., Souza, C. F. M. de, Linden Jr, H. V. D., et al. (2024). Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders. Molecular Neurobiology. doi:10.1007/s12035-023-03894-8
NLM
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Scliar M de O, Souza CFM de, Linden Jr HVD, Fernandes WLM, Otto PA, Vianna-Morgante AM, Haddad LA, Honjo RS, Yamamoto GL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders [Internet]. Molecular Neurobiology. 2024 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8
Vancouver
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Scliar M de O, Souza CFM de, Linden Jr HVD, Fernandes WLM, Otto PA, Vianna-Morgante AM, Haddad LA, Honjo RS, Yamamoto GL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders [Internet]. Molecular Neurobiology. 2024 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8
Artigo de periodico
A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations (2024)
Costa, Silvia Souza da; Fishman, Veniamin ; Pinheiro, Mara; Rodrigueiro, Andre ; Sanseverino, Maria Teresa ; Zielinsky, Paulo ; Carvalho, Claudia M. B ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Chromosome Research: the international journal for all aspects of chromosome and nuclear biology. Unidade: IB
Subjects: ESTENOSE DA VALVA AÓRTICA, ARTÉRIA PULMONAR
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ABNT
COSTA, Silvia Souza da et al. A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations. Chromosome Research: the international journal for all aspects of chromosome and nuclear biology, v. 32, n. 6, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-3740005/v1. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Costa, S. S. da, Fishman, V., Pinheiro, M., Rodrigueiro, A., Sanseverino, M. T., Zielinsky, P., et al. (2024). A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations. Chromosome Research: the international journal for all aspects of chromosome and nuclear biology, 32( 6). doi:10.21203/rs.3.rs-3740005/v1
NLM
Costa SS da, Fishman V, Pinheiro M, Rodrigueiro A, Sanseverino MT, Zielinsky P, Carvalho CMB, Rosenberg C, Krepischi ACV. A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations [Internet]. Chromosome Research: the international journal for all aspects of chromosome and nuclear biology. 2024 ; 32( 6):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-3740005/v1
Vancouver
Costa SS da, Fishman V, Pinheiro M, Rodrigueiro A, Sanseverino MT, Zielinsky P, Carvalho CMB, Rosenberg C, Krepischi ACV. A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations [Internet]. Chromosome Research: the international journal for all aspects of chromosome and nuclear biology. 2024 ; 32( 6):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-3740005/v1
Artigo de periodico
A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis (2024)
Carvalho, Laura Machado Lara ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: Current Obesity Reports. Unidades: FM, IB
Subjects: OBESIDADE, GENÉTICA
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ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis. Current Obesity Reports, n. 26 Ja 2024, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Jorge, A. A. de L., Bertola, D. R., Krepischi, A. C. V., & Rosenberg, C. (2024). A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis. Current Obesity Reports, (26 Ja 2024). doi:10.1007/s13679-023-00543-y
NLM
Carvalho LML, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV, Rosenberg C. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis [Internet]. Current Obesity Reports. 2024 ;(26 Ja 2024):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y
Vancouver
Carvalho LML, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV, Rosenberg C. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis [Internet]. Current Obesity Reports. 2024 ;(26 Ja 2024):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y
Artigo de periodico
Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries (2024)
Mazzonetto, Patricia Camacho ; Villela, Darine ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Pierry, Paulo Marques ; Bonaldi, Adriano; Almeida, Luiz Gustavo Dufner de ; Paula, Marcelo Gomes de ; Bürger, Matheus Carvalho ; Oliveira, Ana Gabriela de; Fonseca, Gustavo G. G; Giugliani, Roberto ; Riegel-Giugliani, Mariluce ; Bertola, Débora Romeo ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Campos, Gabriele da Silva ; Machado, Ana Claudia Dantas ; Mazzeu, Juliana Forte ; Perrone, Eduardo ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Vieira, Társis Paiva ; Steiner, Carlos Eduardo ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia ; Vieira, Daniela Koeller Rodrigues; Boy, Raquel ; Pina Neto, João Monteiro de ; Scapulatempo Neto, Cristovam ; Milanezi, Fernanda ; Rosenberg, Carla
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: IB, BIOINFORMÁTICA, HRAC, FMRP
Subjects: CITOGENÉTICA, GENOMAS, CUIDADO PÓS-NATAL, DIAGNÓSTICO
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ABNT
MAZZONETTO, Patricia Camacho et al. Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. No 2024, n. 11, p. e63802, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63802. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Mazzonetto, P. C., Villela, D., Krepischi, A. C. V., Pierry, P. M., Bonaldi, A., Almeida, L. G. D. de, et al. (2024). Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries. American Journal of Medical Genetics. Part A, No 2024( 11), e63802. doi:10.1002/ajmg.a.63802
NLM
Mazzonetto PC, Villela D, Krepischi ACV, Pierry PM, Bonaldi A, Almeida LGD de, Paula MG de, Bürger MC, Oliveira AG de, Fonseca GGG, Giugliani R, Riegel-Giugliani M, Bertola DR, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Campos G da S, Machado ACD, Mazzeu JF, Perrone E, Zechi-Ceide RM, Kokitsu-Nakata NM, Vieira TP, Steiner CE, Gil-da-Silva-Lopes VL, Vieira DKR, Boy R, Pina Neto JM de, Scapulatempo Neto C, Milanezi F, Rosenberg C. Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; No 2024( 11): e63802.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63802
Vancouver
Mazzonetto PC, Villela D, Krepischi ACV, Pierry PM, Bonaldi A, Almeida LGD de, Paula MG de, Bürger MC, Oliveira AG de, Fonseca GGG, Giugliani R, Riegel-Giugliani M, Bertola DR, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Campos G da S, Machado ACD, Mazzeu JF, Perrone E, Zechi-Ceide RM, Kokitsu-Nakata NM, Vieira TP, Steiner CE, Gil-da-Silva-Lopes VL, Vieira DKR, Boy R, Pina Neto JM de, Scapulatempo Neto C, Milanezi F, Rosenberg C. Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; No 2024( 11): e63802.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63802
Tese (Doutorado)
Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs (2023)
Carvalho, Laura Machado Lara; Koiffmann, Celia Priszkulnik (coorient) ; Krepischi, Ana Cristina Victorino (coorient) ; Mendes, Tiago Antônio de Oliveira (coorient); Rosenberg, Carla (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: OBESIDADE, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara. Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23032023-174554/. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L. (2023). Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23032023-174554/
NLM
Carvalho LML. Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23032023-174554/
Vancouver
Carvalho LML. Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23032023-174554/
Artigo de periodico
SCAF4-related syndromic intellectual disability (2023)
Carvalho, Laura Machado Lara ; Pinto, Carla Franchi; Scliar, Marília de Oliveira; Otto, Paulo A ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, GENES
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ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. SCAF4-related syndromic intellectual disability. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 191, n. 2, p. 570-574, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63032. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Pinto, C. F., Scliar, M. de O., Otto, P. A., Krepischi, A. C. V., & Rosenberg, C. (2023). SCAF4-related syndromic intellectual disability. American Journal of Medical Genetics. Part A, 191( 2), 570-574. doi:10.1002/ajmg.a.63032
NLM
Carvalho LML, Pinto CF, Scliar M de O, Otto PA, Krepischi ACV, Rosenberg C. SCAF4-related syndromic intellectual disability [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ; 191( 2): 570-574.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63032
Vancouver
Carvalho LML, Pinto CF, Scliar M de O, Otto PA, Krepischi ACV, Rosenberg C. SCAF4-related syndromic intellectual disability [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ; 191( 2): 570-574.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63032
Artigo de periodico
Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants (2023)
Chaves, Luiza D; Carvalho, Laura M. L; Tolezano, Giovanna C; Pires, Sara F; Costa, Silvia S; Scliar, Marília O. de; Giuliani, Liane de R; Bertola, Débora Romeo ; Santos-Rebouças, Cíntia B; Seo, Go Hun; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Molecular Neurobiology. Unidade: IB
Subjects: MULHERES, CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
CHAVES, Luiza D et al. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, v. 60, p. 3758–3769, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Chaves, L. D., Carvalho, L. M. L., Tolezano, G. C., Pires, S. F., Costa, S. S., Scliar, M. O. de, et al. (2023). Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, 60, 3758–3769. doi:10.1007/s12035-023-03311-0
NLM
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Vancouver
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Artigo de periodico
Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome (2023)
Carvalho, Laura Machado Lara; Branco, Elisa Varella ; Sarafian, Raquel Delgado ; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Araújo, Fabiano Tófoli de; Souza, Lucas Santos ; Moreira, Danielle de Paula; Hsia, Gabriella Shih Ping ; Bertollo, Eny Maria Goloni; Buck, Cecília Barbosa; Costa, Silvia Souza da; Fialho, Davi Mendes; Vasconcelos, Felipe Tadeu Galante Rocha de; Brito, Luciano Abreu; Machado, Luciana Elena de Souza Fraga; Ramos, Igor Cabreira; Pereira, Lygia da Veiga ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Mendes, Tiago Antonio de Oliveira; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: Gene. Unidades: IB, BIOTECNOLOGIA, IQ
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
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ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, v. 871, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Branco, E. V., Sarafian, R. D., Kobayashi, G. S., Araújo, F. T. de, Souza, L. S., et al. (2023). Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, 871. doi:10.1016/j.gene.2023.147424
NLM
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Vancouver
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Mestrado Profissionalizante
Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas (2022)
Shinzato, Amanda; Krepischi, Ana Cristina Victorino (coorient) ; Rosenberg, Carla (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
SHINZATO, Amanda. Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Shinzato, A. (2022). Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/
NLM
Shinzato A. Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/
Vancouver
Shinzato A. Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/
Trabalho de evento-resumo
Fissuras raras da face e apêndices finger-like: desorganização em seres humanos (2022)
Serigatto, Henrique Regonaschi ; Virmond, Luiza do Amaral; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Vendramini-Pittoli, Siulan ; Rosenberg, Carla ; Zechi-Ceide, Roseli Maria
Source: Anais. Conference titles: Congresso Médico Acadêmico de Bauru da Universidade de São Paulo - COMAB. Unidades: HRAC, IB, HRACF
Subjects: ANOMALIA FACIAL, TERATOLOGIA
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ABNT
SERIGATTO, Henrique Regonaschi et al. Fissuras raras da face e apêndices finger-like: desorganização em seres humanos. 2022, Anais.. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru. Universidade de São Paulo, 2022. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/934b4ccb-9ab6-47a1-b2b4-0066de69de1c/3139253.pdf. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Serigatto, H. R., Virmond, L. do A., Kokitsu-Nakata, N. M., Vendramini-Pittoli, S., Rosenberg, C., & Zechi-Ceide, R. M. (2022). Fissuras raras da face e apêndices finger-like: desorganização em seres humanos. In Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru. Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/934b4ccb-9ab6-47a1-b2b4-0066de69de1c/3139253.pdf
NLM
Serigatto HR, Virmond L do A, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Rosenberg C, Zechi-Ceide RM. Fissuras raras da face e apêndices finger-like: desorganização em seres humanos [Internet]. Anais. 2022 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/934b4ccb-9ab6-47a1-b2b4-0066de69de1c/3139253.pdf
Vancouver
Serigatto HR, Virmond L do A, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Rosenberg C, Zechi-Ceide RM. Fissuras raras da face e apêndices finger-like: desorganização em seres humanos [Internet]. Anais. 2022 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/934b4ccb-9ab6-47a1-b2b4-0066de69de1c/3139253.pdf
Artigo de periodico
Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil (2022)
Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Villela, Darine; Costa, Silvia Souza da; Bertola, Débora R. ; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Rosenberg, Carla
Source: Scientific Reports. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS CONGÊNITAS, CROMOSSOMOS, GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KREPISCHI, Ana Cristina Victorino et al. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, v. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Krepischi, A. C. V., Villela, D., Costa, S. S. da, Bertola, D. R., Vianna-Morgante, A. M., Pearson, P. L., & Rosenberg, C. (2022). Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, 12. doi:10.1038/s41598-022-19274-6
NLM
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Vancouver
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Artigo de periodico
Genetic investigation of syndromic forms of obesity (2022)
Carvalho, Laura Machado Lara ; D\2019Angelo, John ; Villela, Darine ; Costa, Silvia Souza da; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Silva, Israel Tojal da; Scliar, Marília de Oliveira; Chaves, Luiza Dias; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Source: International Journal of Obesity. Unidades: IB, FM
Subjects: OBESIDADE, GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. Genetic investigation of syndromic forms of obesity. International Journal of Obesity, v. 46, p. 1582–1586, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41366-022-01149-5. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., D\2019Angelo, J., Villela, D., Costa, S. S. da, Jorge, A. A. de L., Silva, I. T. da, et al. (2022). Genetic investigation of syndromic forms of obesity. International Journal of Obesity, 46, 1582–1586. doi:10.1038/s41366-022-01149-5
NLM
Carvalho LML, D\2019Angelo J, Villela D, Costa SS da, Jorge AA de L, Silva IT da, Scliar M de O, Chaves LD, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Genetic investigation of syndromic forms of obesity [Internet]. International Journal of Obesity. 2022 ; 46 1582–1586.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41366-022-01149-5
Vancouver
Carvalho LML, D\2019Angelo J, Villela D, Costa SS da, Jorge AA de L, Silva IT da, Scliar M de O, Chaves LD, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Genetic investigation of syndromic forms of obesity [Internet]. International Journal of Obesity. 2022 ; 46 1582–1586.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41366-022-01149-5
Artigo de periodico
DNA methylation as a key epigenetic player for hepatoblastoma characterization (2021)
Rivas, Maria; Aguiar, Talita; Fernandes, Gustavo; Lemes, Renan ; Caires-Júnior, Luiz ; Goulart, Ernesto ; Telles-Silva, Kayque; Maschietto, Mariana; Cypriano, Monica ; Toledo, Silvia de; Carraro, Dirce; Cunha, Isabela da; Costa, Cecilia da; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology. Unidades: IB, IQ
Subjects: METILAÇÃO DE DNA, EXPRESSÃO GÊNICA, NEOPLASIAS HEPÁTICAS, EPIGÊNESE GENÉTICA, CARCINOGÊNESE, CRIANÇAS
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ABNT
RIVAS, Maria et al. DNA methylation as a key epigenetic player for hepatoblastoma characterization. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, v. 45, n. 3, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.clinre.2021.101684. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Rivas, M., Aguiar, T., Fernandes, G., Lemes, R., Caires-Júnior, L., Goulart, E., et al. (2021). DNA methylation as a key epigenetic player for hepatoblastoma characterization. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 45( 3). doi:10.1016/j.clinre.2021.101684
NLM
Rivas M, Aguiar T, Fernandes G, Lemes R, Caires-Júnior L, Goulart E, Telles-Silva K, Maschietto M, Cypriano M, Toledo S de, Carraro D, Cunha I da, Costa C da, Rosenberg C, Krepischi ACV. DNA methylation as a key epigenetic player for hepatoblastoma characterization [Internet]. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology. 2021 ; 45( 3):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.clinre.2021.101684
Vancouver
Rivas M, Aguiar T, Fernandes G, Lemes R, Caires-Júnior L, Goulart E, Telles-Silva K, Maschietto M, Cypriano M, Toledo S de, Carraro D, Cunha I da, Costa C da, Rosenberg C, Krepischi ACV. DNA methylation as a key epigenetic player for hepatoblastoma characterization [Internet]. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology. 2021 ; 45( 3):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.clinre.2021.101684
Artigo de periodico
Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses (2021)
Villela, Darine ; Mazzonetto, Patricia Camacho ; Migliavacca, Michele P; Perrone, Eduardo; Guida, Gustavo; Milanezi, Maria Fernanda G; Jorge, Alexander A. L ; Ribeiro-Bicudo, Lucilene A ; Kok, Fernando ; Campagnari, Francine; Rosso-Giuliani, Liane de; Costa, Silvia Souza da; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS CONGÊNITAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, TRANSTORNO AUTÍSTICO
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ABNT
VILLELA, Darine et al. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 185, n. 8, p. 2335-2344, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Villela, D., Mazzonetto, P. C., Migliavacca, M. P., Perrone, E., Guida, G., Milanezi, M. F. G., et al. (2021). Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, 185( 8), 2335-2344. doi:10.1002/ajmg.a.62237
NLM
Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
Vancouver
Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
Artigo de periodico
Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing (2021)
Villela, Darine; Barros, Juliana Sobral de; Costa, Silvia Souza da; Aguiar, Talita F. M; Campagnari, Francine; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: Annals of human genetics. Unidade: IB
Subjects: GENOMAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, SEQUÊNCIA DO DNA
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ABNT
VILLELA, Darine et al. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing. Annals of human genetics, v. 85, n. Ja 2021, p. 18-26, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/ahg.12402. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Villela, D., Barros, J. S. de, Costa, S. S. da, Aguiar, T. F. M., Campagnari, F., Vianna-Morgante, A. M., et al. (2021). Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing. Annals of human genetics, 85( Ja 2021), 18-26. doi:10.1111/ahg.12402
NLM
Villela D, Barros JS de, Costa SS da, Aguiar TFM, Campagnari F, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing [Internet]. Annals of human genetics. 2021 ; 85( Ja 2021): 18-26.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ahg.12402
Vancouver
Villela D, Barros JS de, Costa SS da, Aguiar TFM, Campagnari F, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing [Internet]. Annals of human genetics. 2021 ; 85( Ja 2021): 18-26.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ahg.12402
Mestrado Profissionalizante
Comparação da heterogeneidade clínica entre portadores de desequilíbrios genômicos em 22q11.2 com base no motivo de encaminhamento para análise por microarray cromossômico (2021)
Camilotti, Débora; Rosenberg, Carla (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DELEÇÃO DE GENES, CROMOSSOMOS, COMPORTAMENTO, APRENDIZAGEM, DIAGNÓSTICO, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
CAMILOTTI, Débora. Comparação da heterogeneidade clínica entre portadores de desequilíbrios genômicos em 22q11.2 com base no motivo de encaminhamento para análise por microarray cromossômico. 2021. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-12072021-154318/. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Camilotti, D. (2021). Comparação da heterogeneidade clínica entre portadores de desequilíbrios genômicos em 22q11.2 com base no motivo de encaminhamento para análise por microarray cromossômico (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-12072021-154318/
NLM
Camilotti D. Comparação da heterogeneidade clínica entre portadores de desequilíbrios genômicos em 22q11.2 com base no motivo de encaminhamento para análise por microarray cromossômico [Internet]. 2021 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-12072021-154318/
Vancouver
Camilotti D. Comparação da heterogeneidade clínica entre portadores de desequilíbrios genômicos em 22q11.2 com base no motivo de encaminhamento para análise por microarray cromossômico [Internet]. 2021 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-12072021-154318/
Artigo de periodico
Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder (2021)
Oliveira, Karina Griesi ; Fogo, Mariana Soares; Pinto, B. G. G; Alves, A. Y; Suzuki, A. M; Morales, A. G; Ezquina, Suzana ; Sosa, Omar Júlio ; Sutton, G. J; Franze, D. Y. Sunaga; Bueno, A. P; Seabra, G; Sardinha, L; Costa, S. S; Rosenberg, Carla ; Zachi, Elaine Cristina; Sertie, A. L; Souza, Daniel Martins de ; Reis, Eduardo Moraes ; Voineagu, I; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Molecular Psychiatry. Unidades: IB, IP, IQ
Subjects: TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA, GENES
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ABNT
OLIVEIRA, Karina Griesi et al. Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder. Molecular Psychiatry, v. 26, p. 1589–1605, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41380-020-0669-9. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Oliveira, K. G., Fogo, M. S., Pinto, B. G. G., Alves, A. Y., Suzuki, A. M., Morales, A. G., et al. (2021). Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder. Molecular Psychiatry, 26, 1589–1605. doi:10.1038/s41380-020-0669-9
NLM
Oliveira KG, Fogo MS, Pinto BGG, Alves AY, Suzuki AM, Morales AG, Ezquina S, Sosa OJ, Sutton GJ, Franze DYS, Bueno AP, Seabra G, Sardinha L, Costa SS, Rosenberg C, Zachi EC, Sertie AL, Souza DM de, Reis EM, Voineagu I, Passos-Bueno MR. Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder [Internet]. Molecular Psychiatry. 2021 ; 26 1589–1605.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41380-020-0669-9
Vancouver
Oliveira KG, Fogo MS, Pinto BGG, Alves AY, Suzuki AM, Morales AG, Ezquina S, Sosa OJ, Sutton GJ, Franze DYS, Bueno AP, Seabra G, Sardinha L, Costa SS, Rosenberg C, Zachi EC, Sertie AL, Souza DM de, Reis EM, Voineagu I, Passos-Bueno MR. Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder [Internet]. Molecular Psychiatry. 2021 ; 26 1589–1605.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41380-020-0669-9
Artigo de periodico
Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case (2021)
Carvalho, L. M. L ; Costa, S. S. da; Campagnari, F; Kaufman, A; Bertola, Débora R. ; Silva, I. T. da ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Source: Journal of Intellectual Disability Research. Unidades: FM, IB
Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, GENES
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ABNT
CARVALHO, L. M. L et al. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. Journal of Intellectual Disability Research, v. 65, n. 12, p. 1049-1057, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/jir.12891. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Costa, S. S. da, Campagnari, F., Kaufman, A., Bertola, D. R., Silva, I. T. da, et al. (2021). Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. Journal of Intellectual Disability Research, 65( 12), 1049-1057. doi:10.1111/jir.12891
NLM
Carvalho LML, Costa SS da, Campagnari F, Kaufman A, Bertola DR, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case [Internet]. Journal of Intellectual Disability Research. 2021 ; 65( 12): 1049-1057.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jir.12891
Vancouver
Carvalho LML, Costa SS da, Campagnari F, Kaufman A, Bertola DR, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case [Internet]. Journal of Intellectual Disability Research. 2021 ; 65( 12): 1049-1057.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jir.12891
Artigo de periodico
A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review (2021)
Carvalho, Laura M. L; D’Angelo, Carla S; Mustacchi, Zan; Silva, Israel T. da; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Source: Obesity Research & Clinical Practice. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, OBESIDADE, RETARDO MENTAL, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CARVALHO, Laura M. L et al. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review. Obesity Research & Clinical Practice, v. 15, n. 2, p. Mar./Apr. 124-132, 2021Tradução . . Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., D’Angelo, C. S., Mustacchi, Z., Silva, I. T. da, Krepischi, A. C. V., Koiffmann, C. P., & Rosenberg, C. (2021). A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review. Obesity Research & Clinical Practice, 15( 2), Mar./Apr. 124-132. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf
NLM
Carvalho LML, D’Angelo CS, Mustacchi Z, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review [Internet]. Obesity Research & Clinical Practice. 2021 ; 15( 2): Mar./Apr. 124-132.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf
Vancouver
Carvalho LML, D’Angelo CS, Mustacchi Z, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review [Internet]. Obesity Research & Clinical Practice. 2021 ; 15( 2): Mar./Apr. 124-132.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf
Artigo de periodico
An apparently balanced complex chromosome rearrangement involving seven breaks and four chromosomes in a healthy female and segregation/recombination in her affected son (2021)
Campos, Ana Eduarda; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; França, Marina; Lopes, Vanessa; Nakano, Viviane ; Vertemati, Tânia; Cochak, Marcos; Migliavacca, Michele ; Milanezi, Fernanda ; Sousa, Ana Cristina ; Silva, Juliana; Vieira, Lígia; Monfredini, Priscilla; Palumbo, Ana Carolina; Fernandes, Jonathas; Perrone, Eduardo
Source: Molecular Syndromology. Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMOS, CARIOTIPAGEM
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAMPOS, Ana Eduarda et al. An apparently balanced complex chromosome rearrangement involving seven breaks and four chromosomes in a healthy female and segregation/recombination in her affected son. Molecular Syndromology, v. 12, n. 5, p. 312-320, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000516323. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Campos, A. E., Rosenberg, C., Krepischi, A. C. V., França, M., Lopes, V., Nakano, V., et al. (2021). An apparently balanced complex chromosome rearrangement involving seven breaks and four chromosomes in a healthy female and segregation/recombination in her affected son. Molecular Syndromology, 12( 5), 312-320. doi:10.1159/000516323
NLM
Campos AE, Rosenberg C, Krepischi ACV, França M, Lopes V, Nakano V, Vertemati T, Cochak M, Migliavacca M, Milanezi F, Sousa AC, Silva J, Vieira L, Monfredini P, Palumbo AC, Fernandes J, Perrone E. An apparently balanced complex chromosome rearrangement involving seven breaks and four chromosomes in a healthy female and segregation/recombination in her affected son [Internet]. Molecular Syndromology. 2021 ; 12( 5): 312-320.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000516323
Vancouver
Campos AE, Rosenberg C, Krepischi ACV, França M, Lopes V, Nakano V, Vertemati T, Cochak M, Migliavacca M, Milanezi F, Sousa AC, Silva J, Vieira L, Monfredini P, Palumbo AC, Fernandes J, Perrone E. An apparently balanced complex chromosome rearrangement involving seven breaks and four chromosomes in a healthy female and segregation/recombination in her affected son [Internet]. Molecular Syndromology. 2021 ; 12( 5): 312-320.[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000516323

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