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Artigo de periodico
Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia (2024)
Ogawa, Takuya; Xue, Jingyi; Guo, Long; Inoue-Arai, Maristela Sayuri; Vendramini-Pittoli, Siulan; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Candido-Souza, Rosana Maria; Tonello, Cristiano; Brandão, Michele Madeira; Ozawa, Terumi Okada; Peixoto, Adriano Porto; Ruiz, Daniela Maria Cury Ferreira; Nakashima, Tomoki; Ikegawa, Shiro; Moriyama, Keiji; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: HRAC
Subjects: ASSIMETRIA FACIAL, FENÓTIPOS, MANDÍBULA, MALFORMAÇÕES
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ABNT
OGAWA, Takuya et al. Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 194, n. 9, p. Se 2024, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63631. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Ogawa, T., Xue, J., Guo, L., Inoue-Arai, M. S., Vendramini-Pittoli, S., Zechi-Ceide, R. M., et al. (2024). Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia. American Journal of Medical Genetics. Part A, 194( 9), Se 2024. doi:10.1002/ajmg.a.63631
NLM
Ogawa T, Xue J, Guo L, Inoue-Arai MS, Vendramini-Pittoli S, Zechi-Ceide RM, Candido-Souza RM, Tonello C, Brandão MM, Ozawa TO, Peixoto AP, Ruiz DMCF, Nakashima T, Ikegawa S, Moriyama K, Kokitsu-Nakata NM. Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; 194( 9): Se 2024.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63631
Vancouver
Ogawa T, Xue J, Guo L, Inoue-Arai MS, Vendramini-Pittoli S, Zechi-Ceide RM, Candido-Souza RM, Tonello C, Brandão MM, Ozawa TO, Peixoto AP, Ruiz DMCF, Nakashima T, Ikegawa S, Moriyama K, Kokitsu-Nakata NM. Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; 194( 9): Se 2024.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63631
Artigo de periodico
Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature (2023)
Serigatto, Henrique Regonaschi ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Vendramini-Pittoli, Siulan ; Tonello, Cristiano ; Moura, Priscila Padilha; Peixoto, Adriano Porto ; Gomes, Luiz Paulo; Zechi-Ceide, Roseli Maria
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: HRAC, FOB, HRACF
Subjects: FISSURA PALATINA, ASSIMETRIA FACIAL, FENÓTIPOS
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ABNT
SERIGATTO, Henrique Regonaschi et al. Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. No 2023, n. 11, p. 2493-2507, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63319. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Serigatto, H. R., Kokitsu-Nakata, N. M., Vendramini-Pittoli, S., Tonello, C., Moura, P. P., Peixoto, A. P., et al. (2023). Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature. American Journal of Medical Genetics. Part A, No 2023( 11), 2493-2507. doi:10.1002/ajmg.a.63319
NLM
Serigatto HR, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Tonello C, Moura PP, Peixoto AP, Gomes LP, Zechi-Ceide RM. Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ; No 2023( 11): 2493-2507.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63319
Vancouver
Serigatto HR, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Tonello C, Moura PP, Peixoto AP, Gomes LP, Zechi-Ceide RM. Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ; No 2023( 11): 2493-2507.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63319
Artigo de periodico
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome (2022)
Lima, Ariadne R.; Ferreira, Barbara M.; Zhang, Chaofan; Jolly, Angad; Du, Haowei ; White, Janson J.; Dawood, Moez; Lins, Tulio C.; Chiabai, Marcela A.; van Beusekom, Ellen; Cordoba, Mara S.; Rosa, Erica C. C. Caldas; Kayserili, Hulya; Kimonis, Virginia; Wu, Erica; Mellado, Cecilia; Aggarwal, Vineet; Richieri-Costa, Antonio ; Brunoni, Décio; Canó, Talyta M.; Jorge, Alexander A. L. ; Kim, Chong Ae ; Honjo, Rachel ; Bertola, Débora R. ; Dandalo-Girardi, Raissa M.; Bayram, Yavuz; Gezdirici, Alper; Yilmaz-Gulec, Elif; Gumus, Evren; Yilmaz, Gülay C.; Okamoto, Nobuhiko ; Ohashi, Hirofumi; Coban–Akdemir, Zeynep; Mitani, Tadahiro; Jhangiani, Shalini N.; Muzny, Donna M.; Regattieri, Neysa A. P. ; Pogue, Robert ; Pereira, Rinaldo W.; Otto, Paulo A ; Gibbs, Richard A.; Ali, Bassam R.; van Bokhoven, Hans; Brunner, Han G.; Sutton, V. Reid; Lupski, James R. ; Vianna-Morgante, Angela M ; Carvalho, Claudia M. B. ; Mazzeu, Juliana F.
Source: Human Mutation. Unidades: HRAC, FM, IB
Subjects: FENÓTIPOS, MORFOLOGIA (ANATOMIA), SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
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ABNT
LIMA, Ariadne R. et al. Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome. Human Mutation, v. 43, n. 7, p. 900-918, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/humu.24375. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Lima, A. R., Ferreira, B. M., Zhang, C., Jolly, A., Du, H., White, J. J., et al. (2022). Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome. Human Mutation, 43( 7), 900-918. doi:10.1002/humu.24375
NLM
Lima AR, Ferreira BM, Zhang C, Jolly A, Du H, White JJ, Dawood M, Lins TC, Chiabai MA, van Beusekom E, Cordoba MS, Rosa ECCC, Kayserili H, Kimonis V, Wu E, Mellado C, Aggarwal V, Richieri-Costa A, Brunoni D, Canó TM, Jorge AAL, Kim CA, Honjo R, Bertola DR, Dandalo-Girardi RM, Bayram Y, Gezdirici A, Yilmaz-Gulec E, Gumus E, Yilmaz GC, Okamoto N, Ohashi H, Coban–Akdemir Z, Mitani T, Jhangiani SN, Muzny DM, Regattieri NAP, Pogue R, Pereira RW, Otto PA, Gibbs RA, Ali BR, van Bokhoven H, Brunner HG, Sutton VR, Lupski JR, Vianna-Morgante AM, Carvalho CMB, Mazzeu JF. Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome [Internet]. Human Mutation. 2022 ; 43( 7): 900-918.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.24375
Vancouver
Lima AR, Ferreira BM, Zhang C, Jolly A, Du H, White JJ, Dawood M, Lins TC, Chiabai MA, van Beusekom E, Cordoba MS, Rosa ECCC, Kayserili H, Kimonis V, Wu E, Mellado C, Aggarwal V, Richieri-Costa A, Brunoni D, Canó TM, Jorge AAL, Kim CA, Honjo R, Bertola DR, Dandalo-Girardi RM, Bayram Y, Gezdirici A, Yilmaz-Gulec E, Gumus E, Yilmaz GC, Okamoto N, Ohashi H, Coban–Akdemir Z, Mitani T, Jhangiani SN, Muzny DM, Regattieri NAP, Pogue R, Pereira RW, Otto PA, Gibbs RA, Ali BR, van Bokhoven H, Brunner HG, Sutton VR, Lupski JR, Vianna-Morgante AM, Carvalho CMB, Mazzeu JF. Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome [Internet]. Human Mutation. 2022 ; 43( 7): 900-918.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.24375
Trabalho de evento-resumo
Similaridade de fenótipos dentários em par de gêmeos concordantes para fissura labiopalatina: relato de caso (2022)
Ueda, Thaís Yumi ; Ferlin, Rafaela ; Pagin, Otávio ; Pagin, Bruna Stuchi Centurion; Carvalho, Izabel Maria Marchi de ; Neves, Lucimara Teixeira das
Source: Anais. Conference titles: COB - Congresso Odontológico de Bauru "Prof. Dr. Marco Antonio Hungaro Duarte". Unidades: HRAC, FOB, HRACF
Subjects: FENÓTIPOS, FISSURA LÁBIOPALATINA, ANOMALIA DENTÁRIA, AGENESIA
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ABNT
UEDA, Thaís Yumi et al. Similaridade de fenótipos dentários em par de gêmeos concordantes para fissura labiopalatina: relato de caso. 2022, Anais.. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo, 2022. Disponível em: https://cob.fob.usp.br/wp-content/uploads/sites/954/2022/11/ANAIS_35_COB_2022.pdf. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Ueda, T. Y., Ferlin, R., Pagin, O., Pagin, B. S. C., Carvalho, I. M. M. de, & Neves, L. T. das. (2022). Similaridade de fenótipos dentários em par de gêmeos concordantes para fissura labiopalatina: relato de caso. In Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://cob.fob.usp.br/wp-content/uploads/sites/954/2022/11/ANAIS_35_COB_2022.pdf
NLM
Ueda TY, Ferlin R, Pagin O, Pagin BSC, Carvalho IMM de, Neves LT das. Similaridade de fenótipos dentários em par de gêmeos concordantes para fissura labiopalatina: relato de caso [Internet]. Anais. 2022 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://cob.fob.usp.br/wp-content/uploads/sites/954/2022/11/ANAIS_35_COB_2022.pdf
Vancouver
Ueda TY, Ferlin R, Pagin O, Pagin BSC, Carvalho IMM de, Neves LT das. Similaridade de fenótipos dentários em par de gêmeos concordantes para fissura labiopalatina: relato de caso [Internet]. Anais. 2022 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://cob.fob.usp.br/wp-content/uploads/sites/954/2022/11/ANAIS_35_COB_2022.pdf
Trabalho de evento-resumo
Morfologia da coluna vertebral de indivíduos com espectro oculoauriculo vertebral (2021)
Ferraz, B. G.; Alonso, Nivaldo ; Brandão, Michele Madeira; Gomes, L. P.; Vendramini-Pittoli, Siulan
Source: Anais. Conference titles: JORMED - Jornada da Medicina USP Bauru. Unidades: FM, HRAC, FOB
Subjects: SÍNDROME DE GOLDENHAR, COLUNA VERTEBRAL, FENÓTIPOS
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ABNT
FERRAZ, B. G. et al. Morfologia da coluna vertebral de indivíduos com espectro oculoauriculo vertebral. 2021, Anais.. Macaé: CONGRESSE.ME, 2021. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/b47fde5b-623a-4fd7-a491-af9c0c30e972/3125092.pdf. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Ferraz, B. G., Alonso, N., Brandão, M. M., Gomes, L. P., & Vendramini-Pittoli, S. (2021). Morfologia da coluna vertebral de indivíduos com espectro oculoauriculo vertebral. In Anais. Macaé: CONGRESSE.ME. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/b47fde5b-623a-4fd7-a491-af9c0c30e972/3125092.pdf
NLM
Ferraz BG, Alonso N, Brandão MM, Gomes LP, Vendramini-Pittoli S. Morfologia da coluna vertebral de indivíduos com espectro oculoauriculo vertebral [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/b47fde5b-623a-4fd7-a491-af9c0c30e972/3125092.pdf
Vancouver
Ferraz BG, Alonso N, Brandão MM, Gomes LP, Vendramini-Pittoli S. Morfologia da coluna vertebral de indivíduos com espectro oculoauriculo vertebral [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/b47fde5b-623a-4fd7-a491-af9c0c30e972/3125092.pdf
Artigo de periodico
A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects (2021)
Palagano, Eleonora; Gordon, Christopher T; Uva, Paolo ; Strina, Dario ; Dimartino, Clémantine; Villa, Anna; Amiel, Jeanne; Guion-Almeida, Maria Leine; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich ; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Sobacchi, Cristina
Source: Bone. Unidade: HRAC
Subjects: DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, CONVULSÕES
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ABNT
PALAGANO, Eleonora et al. A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects. Bone, v. 153, p. 7 , 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.116152. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Palagano, E., Gordon, C. T., Uva, P., Strina, D., Dimartino, C., Villa, A., et al. (2021). A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects. Bone, 153, 7 . doi:10.1016/j.bone.2021.116152
NLM
Palagano E, Gordon CT, Uva P, Strina D, Dimartino C, Villa A, Amiel J, Guion-Almeida ML, Pittoli SVP, Nakata NMK, Zechi-Ceide RM, Sobacchi C. A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects [Internet]. Bone. 2021 ; 153 7 .[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.116152
Vancouver
Palagano E, Gordon CT, Uva P, Strina D, Dimartino C, Villa A, Amiel J, Guion-Almeida ML, Pittoli SVP, Nakata NMK, Zechi-Ceide RM, Sobacchi C. A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects [Internet]. Bone. 2021 ; 153 7 .[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.116152
Artigo de periodico
Turner syndrome in diverse populations (2020)
Kruszka, Paul ; Addissie, Yonit A; Tekendo-Ngongang, Cedrik; Jones, Kelly L ; Savage, Sarah K.; Gupta, Neerja; Sirisena, Nirmala D; Dissanayake, Vajira H. W; Paththinige, C. Sampath; Aravena, Teresa; Nampoothiri, Sheela; Yesodharan, Dhanya; Girisha, Katta M ; Patil, Siddaramappa Jagdish ; Jamuar, Saumya Shekhar ; Goh, Jasmine Chew-Yin; Utari, Agustini ; Sihombing, Nydia; Mishra, Rupesh; Chitrakar, Neer Shoba; Iriele, Brenda C.; Lulseged, Ezana; Megarbane, Andre ; Uwineza, Annette; Oyenusi, Elizabeth Eberechi; Olopade, Oluwarotimi Bolaji; Fasanmade, Olufemi Adetola; Duenas-Roque, Milagros M.; Thong, Meow-Keong; Tung, Joanna Y. L; Mok, Gary T. K; Fleischer, Nicole; Rwegerera, Godfrey M; Herreros, María Beatriz; Watts, Johnathan; Fieggen, Karen; Huckstadt, Victoria; Moresco, Angélica; Obregon, María Gabriela; Hussen, Dalia Farouk; Ashaat, Neveen A ; Ashaat, Engy A. ; Chung, Brian H. Y; Badoe, Eben; Faradz, Sultana M. H; El Ruby, Mona O; Shotelersuk, Vorasuk; Wonkam, Ambroise; Ekure, Ekanem Nsikak; Phadke, Shubha R; Richieri-Costa, Antonio ; Muenke, Maximilian
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: HRAC
Subjects: ANÁLISE FACIAL, GENÉTICA DE POPULAÇÕES, FENÓTIPOS, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, SÍNDROME DE NOONAN
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ABNT
KRUSZKA, Paul et al. Turner syndrome in diverse populations. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 182A, n. 2, p. 303-313, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61461. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Kruszka, P., Addissie, Y. A., Tekendo-Ngongang, C., Jones, K. L., Savage, S. K., Gupta, N., et al. (2020). Turner syndrome in diverse populations. American Journal of Medical Genetics. Part A, 182A( 2), 303-313. doi:10.1002/ajmg.a.61461
NLM
Kruszka P, Addissie YA, Tekendo-Ngongang C, Jones KL, Savage SK, Gupta N, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Aravena T, Nampoothiri S, Yesodharan D, Girisha KM, Patil SJ, Jamuar SS, Goh JC-Y, Utari A, Sihombing N, Mishra R, Chitrakar NS, Iriele BC, Lulseged E, Megarbane A, Uwineza A, Oyenusi EE, Olopade OB, Fasanmade OA, Duenas-Roque MM, Thong M-K, Tung JYL, Mok GTK, Fleischer N, Rwegerera GM, Herreros MB, Watts J, Fieggen K, Huckstadt V, Moresco A, Obregon MG, Hussen DF, Ashaat NA, Ashaat EA, Chung BHY, Badoe E, Faradz SMH, El Ruby MO, Shotelersuk V, Wonkam A, Ekure EN, Phadke SR, Richieri-Costa A, Muenke M. Turner syndrome in diverse populations [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2020 ; 182A( 2): 303-313.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61461
Vancouver
Kruszka P, Addissie YA, Tekendo-Ngongang C, Jones KL, Savage SK, Gupta N, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Aravena T, Nampoothiri S, Yesodharan D, Girisha KM, Patil SJ, Jamuar SS, Goh JC-Y, Utari A, Sihombing N, Mishra R, Chitrakar NS, Iriele BC, Lulseged E, Megarbane A, Uwineza A, Oyenusi EE, Olopade OB, Fasanmade OA, Duenas-Roque MM, Thong M-K, Tung JYL, Mok GTK, Fleischer N, Rwegerera GM, Herreros MB, Watts J, Fieggen K, Huckstadt V, Moresco A, Obregon MG, Hussen DF, Ashaat NA, Ashaat EA, Chung BHY, Badoe E, Faradz SMH, El Ruby MO, Shotelersuk V, Wonkam A, Ekure EN, Phadke SR, Richieri-Costa A, Muenke M. Turner syndrome in diverse populations [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2020 ; 182A( 2): 303-313.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61461
Artigo de periodico
Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose (2020)
Delaney, Angela; Volochayev, Rita; Meader, Brooke; Lee, Janice; Almpani, Konstantinia; Noukelak, Germaine Y.; Henkind, Jennifer; Chalmers, Laura; Law, Jennifer R.; Williamson, Kathleen A.; Jacobsen, Christina M.; Buitrago, Tatiana Pineda; Perez, Orlando; Cho, Chie-Hee; Kaindl, Angela; Rauch, Anita; Steindl, Katharina; Garcia, Jose Elias; Russell, Bianca E.; Prasad, Rameshwar; Mondal, Uttam K.; Reigstad, Hallvard M.; Clements, Scott; Kim, Susan; Inoue, Kaoru; Arora, Gazal; Salnikov, Kathryn B.; DiOrio, Nicole P.; Prada, Rolando; Capri, Yline; Morioka, Kosuke; Mizota, Michiyo; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Tonello, Cristiano ; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich ; Dalben, Gisele da Silva ; Balasubramanian, Ravikumar; Dwyer, Andrew A.; Seminara, Stephanie B.; Crowley Júnior, William F.; Plummer, Lacey; Hall, Janet E.; Graham Júnior, John M.; Lin, Angela E.; Shaw, Natalie D.
Source: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Unidade: HRAC
Subjects: HORMÔNIO LIBERADOR DE GONADOTROFINAS, AGENESIA, NARIZ (ANATOMIA), MALFORMAÇÕES, FENÓTIPOS
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ABNT
DELANEY, Angela et al. Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, v. 105, n. 5, p. 1538-1551, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa065. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Delaney, A., Volochayev, R., Meader, B., Lee, J., Almpani, K., Noukelak, G. Y., et al. (2020). Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 105( 5), 1538-1551. doi:10.1210/clinem/dgaa065
NLM
Delaney A, Volochayev R, Meader B, Lee J, Almpani K, Noukelak GY, Henkind J, Chalmers L, Law JR, Williamson KA, Jacobsen CM, Buitrago TP, Perez O, Cho C-H, Kaindl A, Rauch A, Steindl K, Garcia JE, Russell BE, Prasad R, Mondal UK, Reigstad HM, Clements S, Kim S, Inoue K, Arora G, Salnikov KB, DiOrio NP, Prada R, Capri Y, Morioka K, Mizota M, Zechi-Ceide RM, Nakata NMK, Tonello C, Pittoli SVP, Dalben G da S, Balasubramanian R, Dwyer AA, Seminara SB, Crowley Júnior WF, Plummer L, Hall JE, Graham Júnior JM, Lin AE, Shaw ND. Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose [Internet]. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020 ; 105( 5): 1538-1551.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa065
Vancouver
Delaney A, Volochayev R, Meader B, Lee J, Almpani K, Noukelak GY, Henkind J, Chalmers L, Law JR, Williamson KA, Jacobsen CM, Buitrago TP, Perez O, Cho C-H, Kaindl A, Rauch A, Steindl K, Garcia JE, Russell BE, Prasad R, Mondal UK, Reigstad HM, Clements S, Kim S, Inoue K, Arora G, Salnikov KB, DiOrio NP, Prada R, Capri Y, Morioka K, Mizota M, Zechi-Ceide RM, Nakata NMK, Tonello C, Pittoli SVP, Dalben G da S, Balasubramanian R, Dwyer AA, Seminara SB, Crowley Júnior WF, Plummer L, Hall JE, Graham Júnior JM, Lin AE, Shaw ND. Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose [Internet]. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020 ; 105( 5): 1538-1551.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa065
Trabalho de evento-resumo
Condições bucais e os fenótipos dentários em sujeitos com sequência de pierre robin sindrômica: revisão crítica da literatura (2020)
Farha, Ana Laura Herrera ; Neves, Lucimara Teixeira das
Source: Anais. Conference titles: Encontro da Cultura e Extensão do HRAC-USP. Unidades: FOB, HRAC
Subjects: SAÚDE BUCAL, FENÓTIPOS, SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
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ABNT
FARHA, Ana Laura Herrera e NEVES, Lucimara Teixeira das. Condições bucais e os fenótipos dentários em sujeitos com sequência de pierre robin sindrômica: revisão crítica da literatura. 2020, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2020. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/26bf81d0-c107-4e4a-9944-647c5122d23e/3132794.pdf. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Farha, A. L. H., & Neves, L. T. das. (2020). Condições bucais e os fenótipos dentários em sujeitos com sequência de pierre robin sindrômica: revisão crítica da literatura. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/26bf81d0-c107-4e4a-9944-647c5122d23e/3132794.pdf
NLM
Farha ALH, Neves LT das. Condições bucais e os fenótipos dentários em sujeitos com sequência de pierre robin sindrômica: revisão crítica da literatura [Internet]. Anais. 2020 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/26bf81d0-c107-4e4a-9944-647c5122d23e/3132794.pdf
Vancouver
Farha ALH, Neves LT das. Condições bucais e os fenótipos dentários em sujeitos com sequência de pierre robin sindrômica: revisão crítica da literatura [Internet]. Anais. 2020 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/26bf81d0-c107-4e4a-9944-647c5122d23e/3132794.pdf
Trabalho de evento-resumo
Craniofacial anomalies in association with severe amniotic band sequence (2019)
Moura, Priscila Padilha; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Peixoto, Adriano Porto ; Tonello, Cristiano ; Richieri-Costa, Antonio ; Garib, Daniela Gamba
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas: A fronteira do conhecimento na reabilitação das anomalias craniofaciais. Unidades: HRAC, FOB, HRACF
Subjects: ANOMALIA CRANIOFACIAL, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MOURA, Priscila Padilha et al. Craniofacial anomalies in association with severe amniotic band sequence. 2019, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2019. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/42476922-3822-4332-b7a8-91b1f8a7a15a/3193183.pdf. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Moura, P. P., Zechi-Ceide, R. M., Peixoto, A. P., Tonello, C., Richieri-Costa, A., & Garib, D. G. (2019). Craniofacial anomalies in association with severe amniotic band sequence. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/42476922-3822-4332-b7a8-91b1f8a7a15a/3193183.pdf
NLM
Moura PP, Zechi-Ceide RM, Peixoto AP, Tonello C, Richieri-Costa A, Garib DG. Craniofacial anomalies in association with severe amniotic band sequence [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/42476922-3822-4332-b7a8-91b1f8a7a15a/3193183.pdf
Vancouver
Moura PP, Zechi-Ceide RM, Peixoto AP, Tonello C, Richieri-Costa A, Garib DG. Craniofacial anomalies in association with severe amniotic band sequence [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/42476922-3822-4332-b7a8-91b1f8a7a15a/3193183.pdf
Trabalho de evento-resumo
Unique phenotype in a Brazilian girl with syndromic Robin sequence and a 5.6 mb deletion in xp11.4p11.3 (2019)
Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Jehee, F; Sandri, R; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich ; Alvarez, Camila Wenceslau ; Monteiro, R; Mazzeu, J; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Richieri-Costa, Antonio
Source: Utrecht: European Cleft Palate Craniofacial Association, 2019. Conference titles: European Cleft Palate Craniofacial Association Congress. Unidade: HRAC
Subjects: FENÓTIPOS, SÍNDROME DE PIERRE ROBIN, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu et al. Unique phenotype in a Brazilian girl with syndromic Robin sequence and a 5.6 mb deletion in xp11.4p11.3. 2019, Anais.. Utrecht: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2019. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2f17e911-522c-4ebf-b07d-80b7f922a17c/2963227.pdf. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Nakata, N. M. K., Jehee, F., Sandri, R., Pittoli, S. V. P., Alvarez, C. W., Monteiro, R., et al. (2019). Unique phenotype in a Brazilian girl with syndromic Robin sequence and a 5.6 mb deletion in xp11.4p11.3. In Utrecht: European Cleft Palate Craniofacial Association, 2019. Utrecht: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/2f17e911-522c-4ebf-b07d-80b7f922a17c/2963227.pdf
NLM
Nakata NMK, Jehee F, Sandri R, Pittoli SVP, Alvarez CW, Monteiro R, Mazzeu J, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa A. Unique phenotype in a Brazilian girl with syndromic Robin sequence and a 5.6 mb deletion in xp11.4p11.3 [Internet]. Utrecht: European Cleft Palate Craniofacial Association, 2019. 2019 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2f17e911-522c-4ebf-b07d-80b7f922a17c/2963227.pdf
Vancouver
Nakata NMK, Jehee F, Sandri R, Pittoli SVP, Alvarez CW, Monteiro R, Mazzeu J, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa A. Unique phenotype in a Brazilian girl with syndromic Robin sequence and a 5.6 mb deletion in xp11.4p11.3 [Internet]. Utrecht: European Cleft Palate Craniofacial Association, 2019. 2019 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2f17e911-522c-4ebf-b07d-80b7f922a17c/2963227.pdf
Trabalho de evento-resumo
Dental phenotypes in down syndrome associated with cleft lip and palate: case report (2019)
Gonçales, Andréa Guedes Barreto ; Grizzo, Isabella Claro ; Mateo-Castillo, José Francisco ; Pereira, Maria Carolina de Moraes ; Silva, Carolina Maia ; Queiroz, Thaís Bernardes de ; Carvalho, Izabel Maria Marchi de ; Neves, Lucimara Teixeira das
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas: A fronteira do conhecimento na reabilitação das anomalias craniofaciais. Unidades: HRAC, FOB, ICB, HRACF
Subjects: SÍNDROME DE DOWN, FISSURA LÁBIOPALATINA, FENÓTIPOS, ANOMALIA DENTÁRIA
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ABNT
GONÇALES, Andréa Guedes Barreto et al. Dental phenotypes in down syndrome associated with cleft lip and palate: case report. 2019, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2019. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1c02ce68-fc68-4254-92f6-f329267a44e4/3193224.pdf. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Gonçales, A. G. B., Grizzo, I. C., Mateo-Castillo, J. F., Pereira, M. C. de M., Silva, C. M., Queiroz, T. B. de, et al. (2019). Dental phenotypes in down syndrome associated with cleft lip and palate: case report. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/1c02ce68-fc68-4254-92f6-f329267a44e4/3193224.pdf
NLM
Gonçales AGB, Grizzo IC, Mateo-Castillo JF, Pereira MC de M, Silva CM, Queiroz TB de, Carvalho IMM de, Neves LT das. Dental phenotypes in down syndrome associated with cleft lip and palate: case report [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1c02ce68-fc68-4254-92f6-f329267a44e4/3193224.pdf
Vancouver
Gonçales AGB, Grizzo IC, Mateo-Castillo JF, Pereira MC de M, Silva CM, Queiroz TB de, Carvalho IMM de, Neves LT das. Dental phenotypes in down syndrome associated with cleft lip and palate: case report [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1c02ce68-fc68-4254-92f6-f329267a44e4/3193224.pdf
Trabalho de evento-resumo
Multiple tooth agenesis in non-syndromic robin sequence: a case report (2019)
Queiroz, Thaís Bernardes de ; Mateo-Castillo, José Francisco ; Silva, Carolina Maia ; Pereira, Maria Carolina de Moraes ; Gonçales, Andréa Guedes Barreto ; Trevizan, Aline Cristina da Silva ; Neves, Lucimara Teixeira das
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas: A fronteira do conhecimento na reabilitação das anomalias craniofaciais. Unidades: FOB, ICB, HRAC, HRACF
Subjects: ANOMALIA DENTÁRIA, SÍNDROME DE PIERRE ROBIN, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
QUEIROZ, Thaís Bernardes de et al. Multiple tooth agenesis in non-syndromic robin sequence: a case report. 2019, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2019. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/49d21ece-d9a1-441f-9664-e22c472e6dbd/3194270.pdf. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Queiroz, T. B. de, Mateo-Castillo, J. F., Silva, C. M., Pereira, M. C. de M., Gonçales, A. G. B., Trevizan, A. C. da S., & Neves, L. T. das. (2019). Multiple tooth agenesis in non-syndromic robin sequence: a case report. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/49d21ece-d9a1-441f-9664-e22c472e6dbd/3194270.pdf
NLM
Queiroz TB de, Mateo-Castillo JF, Silva CM, Pereira MC de M, Gonçales AGB, Trevizan AC da S, Neves LT das. Multiple tooth agenesis in non-syndromic robin sequence: a case report [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/49d21ece-d9a1-441f-9664-e22c472e6dbd/3194270.pdf
Vancouver
Queiroz TB de, Mateo-Castillo JF, Silva CM, Pereira MC de M, Gonçales AGB, Trevizan AC da S, Neves LT das. Multiple tooth agenesis in non-syndromic robin sequence: a case report [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/49d21ece-d9a1-441f-9664-e22c472e6dbd/3194270.pdf
Trabalho de evento-resumo
Do cleft lip and palate phenotypes influence the health-related quality of life of adolescents? (2019)
Alcarde, Amanda Ribeiro Homem ; Crepaldi, Thainara Alves; Vitor, Luciana Lourenço Ribeiro ; Ambrosio, Eloá Cristina Passucci ; Carrara, Cleide Felicio Carvalho ; Rios, Daniela ; Silva, Thiago Cruvinel da ; Almeida, Ana Lúcia Pompéia Fraga de ; Soares, Simone ; Machado, Maria Aparecida de Andrade Moreira ; Oliveira, Thais Marchini de
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas: A fronteira do conhecimento na reabilitação das anomalias craniofaciais. Unidades: HRAC, FOB, HRACF
Subjects: FISSURA LÁBIOPALATINA, FENÓTIPOS, QUALIDADE DE VIDA, ADOLESCENTES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ALCARDE, Amanda Ribeiro Homem et al. Do cleft lip and palate phenotypes influence the health-related quality of life of adolescents? 2019, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2019. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f9335a71-c36c-4d94-9035-92a275618c88/3194410.pdf. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Alcarde, A. R. H., Crepaldi, T. A., Vitor, L. L. R., Ambrosio, E. C. P., Carrara, C. F. C., Rios, D., et al. (2019). Do cleft lip and palate phenotypes influence the health-related quality of life of adolescents? In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/f9335a71-c36c-4d94-9035-92a275618c88/3194410.pdf
NLM
Alcarde ARH, Crepaldi TA, Vitor LLR, Ambrosio ECP, Carrara CFC, Rios D, Silva TC da, Almeida ALPF de, Soares S, Machado MA de AM, Oliveira TM de. Do cleft lip and palate phenotypes influence the health-related quality of life of adolescents? [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f9335a71-c36c-4d94-9035-92a275618c88/3194410.pdf
Vancouver
Alcarde ARH, Crepaldi TA, Vitor LLR, Ambrosio ECP, Carrara CFC, Rios D, Silva TC da, Almeida ALPF de, Soares S, Machado MA de AM, Oliveira TM de. Do cleft lip and palate phenotypes influence the health-related quality of life of adolescents? [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f9335a71-c36c-4d94-9035-92a275618c88/3194410.pdf
Artigo de periodico
Male individuals with Robin sequence: emerging significant association with ABO and RhD blood group phenotypes (2018)
Silva, Kaique Cesar de Paula; Messias, Thiago Silva; Dalben, Gisele da Silva; Vieira, Narciso Almeida
Source: Hematology, Transfusion and Cell Therapy. Unidades: HRAC, HRACF
Subjects: SÍNDROME DE PIERRE ROBIN, GRUPOS SANGUÍNEOS, SISTEMA DO GRUPO SANGUÍNEO RH-HR, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SILVA, Kaique Cesar de Paula et al. Male individuals with Robin sequence: emerging significant association with ABO and RhD blood group phenotypes. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, v. 40, n. 4, p. 354-357, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.htct.2018.03.009. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Silva, K. C. de P., Messias, T. S., Dalben, G. da S., & Vieira, N. A. (2018). Male individuals with Robin sequence: emerging significant association with ABO and RhD blood group phenotypes. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 40( 4), 354-357. doi:10.1016/j.htct.2018.03.009
NLM
Silva KC de P, Messias TS, Dalben G da S, Vieira NA. Male individuals with Robin sequence: emerging significant association with ABO and RhD blood group phenotypes [Internet]. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 2018 ; 40( 4): 354-357.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.htct.2018.03.009
Vancouver
Silva KC de P, Messias TS, Dalben G da S, Vieira NA. Male individuals with Robin sequence: emerging significant association with ABO and RhD blood group phenotypes [Internet]. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 2018 ; 40( 4): 354-357.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.htct.2018.03.009
Artigo de periodico
Male individuals with Robin Sequence: emerging significant association with ABO and RhD blood group phenotypes (2018)
Silva, Kaique Cesar de Paula; Messias, Thiago Silva ; Dalben, Gisele da Silva ; Vieira, Narciso Almeida
Source: Hematology, Transfusion and Cell Therapy. Unidades: HRAC, HRACF
Subjects: HOMENS, SÍNDROME DE PIERRE ROBIN, GRUPOS SANGUÍNEOS, SISTEMA DO GRUPO SANGUÍNEO RH-HR, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SILVA, Kaique Cesar de Paula et al. Male individuals with Robin Sequence: emerging significant association with ABO and RhD blood group phenotypes. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, v. 40, n. 4, p. 354-357, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.htct.2018.03.009. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Silva, K. C. de P., Messias, T. S., Dalben, G. da S., & Vieira, N. A. (2018). Male individuals with Robin Sequence: emerging significant association with ABO and RhD blood group phenotypes. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 40( 4), 354-357. doi:10.1016/j.htct.2018.03.009
NLM
Silva KC de P, Messias TS, Dalben G da S, Vieira NA. Male individuals with Robin Sequence: emerging significant association with ABO and RhD blood group phenotypes [Internet]. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 2018 ; 40( 4): 354-357.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.htct.2018.03.009
Vancouver
Silva KC de P, Messias TS, Dalben G da S, Vieira NA. Male individuals with Robin Sequence: emerging significant association with ABO and RhD blood group phenotypes [Internet]. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 2018 ; 40( 4): 354-357.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.htct.2018.03.009
Parte de monografia/livro
Dental management in rare facial clefts (2017)
Gomide, Márcia Ribeiro; Dalben, Gisele da Silva; Neves, Lucimara Teixeira das
Source: Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Unidades: HRAC, FOB
Subjects: ASSISTÊNCIA ODONTOLÓGICA, ANOMALIA CRANIOFACIAL, FENÓTIPOS, ANOMALIA DENTÁRIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GOMIDE, Márcia Ribeiro e DALBEN, Gisele da Silva e NEVES, Lucimara Teixeira das. Dental management in rare facial clefts. Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Tradução . Sharjah: Bentham Science, 2017. . . Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Gomide, M. R., Dalben, G. da S., & Neves, L. T. das. (2017). Dental management in rare facial clefts. In Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Sharjah: Bentham Science.
NLM
Gomide MR, Dalben G da S, Neves LT das. Dental management in rare facial clefts. In: Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Sharjah: Bentham Science; 2017. [citado 2024 set. 05 ]
Vancouver
Gomide MR, Dalben G da S, Neves LT das. Dental management in rare facial clefts. In: Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Sharjah: Bentham Science; 2017. [citado 2024 set. 05 ]
Artigo de periodico
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations (2017)
Kruszka, Paul; Addissie, Yonit A.; McGinn, Daniel E.; Porras, Antonio R.; Biggs, Elijah; Share, Matthew; Crowley, T. Blaine; Chung, Brian H. Y.; Mok, Gary T. K.; Mak, Christopher C. Y.; Muthukumarasamy, Premala; Thong, Meow-Keong; Sirisena, Nirmala D.; Dissanayake, Vajira H. W.; Paththinige, C. Sampath; Prabodha, L. B. Lahiru; Mishra, Rupesh; Shotelersuk, Vorasuk; Ekure, Ekanem Nsikak; Sokunbi, Ogochukwu Jidechukwu; Kalu, Nnenna; Ferreira, Carlos R.; Duncan, Jordann-Mishael; Patil, Siddaramappa Jagdish; Jones, Kelly L.; Kaplan, Julie D.; Abdul-Rahman, Omar A.; Uwineza, Annette; Mutesa, Leon; Moresco, Angélica; Obregon, María Gabriela; Richieri-Costa, Antonio; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia; Adeyemo, Adebowale A.; Summar, Marshall; Zackai, Elaine H.; McDonald-McGinn, Donna M.; Linguraru, Marius George; Muenke, Maximilian
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: HRAC
Subjects: ANÁLISE FACIAL, FENÓTIPOS, ANÁLISE FACIAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KRUSZKA, Paul et al. 22q11.2 deletion syndrome in diverse populations. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 173, n. 4, p. 879-888, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38199. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Kruszka, P., Addissie, Y. A., McGinn, D. E., Porras, A. R., Biggs, E., Share, M., et al. (2017). 22q11.2 deletion syndrome in diverse populations. American Journal of Medical Genetics. Part A, 173( 4), 879-888. doi:10.1002/ajmg.a.38199
NLM
Kruszka P, Addissie YA, McGinn DE, Porras AR, Biggs E, Share M, Crowley TB, Chung BHY, Mok GTK, Mak CCY, Muthukumarasamy P, Thong M-K, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Prabodha LBL, Mishra R, Shotelersuk V, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Ferreira CR, Duncan J-M, Patil SJ, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Uwineza A, Mutesa L, Moresco A, Obregon MG, Richieri-Costa A, Gil-da-Silva-Lopes VL, Adeyemo AA, Summar M, Zackai EH, McDonald-McGinn DM, Linguraru MG, Muenke M. 22q11.2 deletion syndrome in diverse populations [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 173( 4): 879-888.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38199
Vancouver
Kruszka P, Addissie YA, McGinn DE, Porras AR, Biggs E, Share M, Crowley TB, Chung BHY, Mok GTK, Mak CCY, Muthukumarasamy P, Thong M-K, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Prabodha LBL, Mishra R, Shotelersuk V, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Ferreira CR, Duncan J-M, Patil SJ, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Uwineza A, Mutesa L, Moresco A, Obregon MG, Richieri-Costa A, Gil-da-Silva-Lopes VL, Adeyemo AA, Summar M, Zackai EH, McDonald-McGinn DM, Linguraru MG, Muenke M. 22q11.2 deletion syndrome in diverse populations [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 173( 4): 879-888.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38199
Artigo de periodico
Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings (2017)
Richieri-Costa, Antonio; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu; Ceide, Roseli Maria Zechi; Alvarez, Camila Wenceslau; Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
Source: Journal of Pediatric Genetics. Unidade: HRAC
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio et al. Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings. Journal of Pediatric Genetics, v. 6, n. 2, p. 103-106, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1055/s-0036-1588028. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Richieri-Costa, A., Pittoli, S. V. P., Nakata, N. M. K., Ceide, R. M. Z., Alvarez, C. W., & Bicudo, L. A. R. (2017). Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings. Journal of Pediatric Genetics, 6( 2), 103-106. doi:10.1055/s-0036-1588028
NLM
Richieri-Costa A, Pittoli SVP, Nakata NMK, Ceide RMZ, Alvarez CW, Bicudo LAR. Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings [Internet]. Journal of Pediatric Genetics. 2017 ; 6( 2): 103-106.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0036-1588028
Vancouver
Richieri-Costa A, Pittoli SVP, Nakata NMK, Ceide RMZ, Alvarez CW, Bicudo LAR. Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings [Internet]. Journal of Pediatric Genetics. 2017 ; 6( 2): 103-106.[citado 2024 set. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0036-1588028
Artigo de periodico
Noonan syndrome in diverse populations (2017)
Kruszka, Paul; Porras, Antonio R.; Addissie, Yonit A.; Moresco, Angélica; Medrano, Sofia; Mok, Gary T. K.; Leung, Gordon K. C.; Tekendo-Ngongang, Cedrik; Uwineza, Annette; Thong, Meow-Keong; Muthukumarasamy, Premala; Honey, Engela; Ekure, Ekanem N.; Sokunbi, Ogochukwu J.; Kalu, Nnenna; Jones, Kelly L.; Kaplan, Julie D.; Abdul-Rahman, Omar A.; Vincent, Lisa M.; Love, Amber; Belhassan, Khadija; Ouldim, Karim; El Bouchikhi, Ihssane; Shukla, Anju; Girisha, Katta M.; Patil, Siddaramappa J.; Sirisena, Nirmala D.; Dissanayake, Vajira H. W.; Paththinige, C. Sampath; Mishra, Rupesh; Klein-Zighelboim, Eva; Jugo, Bertha E. Gallardo; Pastor, Miguel Chávez; Abarca-Barriga, Hugo H.; Skinner, Steven A.; Prijoles, Eloise J.; Badoe, Eben; Gill, Ashleigh D.; Shotelersuk, Vorasuk; Smpokou, Patroula; Kisling, Monisha S.; Ferreira, Carlos R.; Mutesa, Leon; Megarbane, Andre; Kline, Antonie D.; Kimball, Amy; Okello, Emmy; Lwabi, Peter; Aliku, Twalib; Tenywa, Emmanuel; Boonchooduang, Nonglak; Tanpaiboon, Pranoot; Richieri-Costa, Antonio; Wonkam, Ambroise; Chung, Brian H. Y.; Stevenson, Roger E.; Summar, Marshall; Mandal, Kausik; Phadke, Shubha R.; Obregon, María G.; Linguraru, Marius G.; Muenke, Maximilian
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: HRAC
Subjects: SÍNDROME DE NOONAN, DELEÇÃO DE GENES, FENÓTIPOS, ANÁLISE FACIAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KRUSZKA, Paul et al. Noonan syndrome in diverse populations. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 173, n. 9, p. 2323-2334, 2017Tradução . . Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.38362/epdf. Acesso em: 05 set. 2024.
APA
Kruszka, P., Porras, A. R., Addissie, Y. A., Moresco, A., Medrano, S., Mok, G. T. K., et al. (2017). Noonan syndrome in diverse populations. American Journal of Medical Genetics. Part A, 173( 9), 2323-2334. doi:10.1002/ajmg.a.38362
NLM
Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong M-K, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Jugo BEG, Pastor MC, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 173( 9): 2323-2334.[citado 2024 set. 05 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.38362/epdf
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Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong M-K, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Jugo BEG, Pastor MC, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 173( 9): 2323-2334.[citado 2024 set. 05 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.38362/epdf

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