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  • Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB

    Subjects: PERDA AUDITIVA, MUTAÇÃO GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO

    Acesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      ZATZ, Mayana et al. How to deal with unexpected mutations in healthy persons. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.06.823. Acesso em: 21 fev. 2024. , 2011
    • APA

      Zatz, M., Pavanello, R. C. M., Lazar, M., Rocha, K. M., Takahashi, V. N., & Vainzof, M. (2011). How to deal with unexpected mutations in healthy persons. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2011.06.823
    • NLM

      Zatz M, Pavanello RCM, Lazar M, Rocha KM, Takahashi VN, Vainzof M. How to deal with unexpected mutations in healthy persons [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2011 ; 21( 9-10): 660.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.06.823
    • Vancouver

      Zatz M, Pavanello RCM, Lazar M, Rocha KM, Takahashi VN, Vainzof M. How to deal with unexpected mutations in healthy persons [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2011 ; 21( 9-10): 660.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.06.823
  • Source: Neuromuscular Disorders. Conference titles: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB

    Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, MACROGLOSSIA, DISTROFIA MUSCULAR

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    • ABNT

      VAINZOF, Mariz et al. A new form of myopathy associated with muscle hypertrophy, short stature, macroglossia and brachydactyly. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.06.834. Acesso em: 21 fev. 2024. , 2011
    • APA

      Vainzof, M., Gurgel Giannetti, J., Bertola, D. R., Pavanello, R. C. M., Oliveira, A. B., Rosenberg, C., et al. (2011). A new form of myopathy associated with muscle hypertrophy, short stature, macroglossia and brachydactyly. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.nmd.2011.06.834
    • NLM

      Vainzof M, Gurgel Giannetti J, Bertola DR, Pavanello RCM, Oliveira AB, Rosenberg C, Kok F, Almeida CF, Martins-Bach AB, Zatz M. A new form of myopathy associated with muscle hypertrophy, short stature, macroglossia and brachydactyly [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2011 ; 21( 9): 664 res. P2.11.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.06.834
    • Vancouver

      Vainzof M, Gurgel Giannetti J, Bertola DR, Pavanello RCM, Oliveira AB, Rosenberg C, Kok F, Almeida CF, Martins-Bach AB, Zatz M. A new form of myopathy associated with muscle hypertrophy, short stature, macroglossia and brachydactyly [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2011 ; 21( 9): 664 res. P2.11.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.06.834
  • Source: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB

    Subjects: GENÉTICA MÉDICA, MALFORMAÇÕES, DOENÇAS MUSCULOSQUELÉTICAS, DISTROFIA MUSCULAR

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    • ABNT

      TONINI, M. M. O et al. Homozygosity for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) does not result in a more severe phenotype. Journal of Medical Genetics, v. 41, n. 2, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg.2003.010637. Acesso em: 21 fev. 2024.
    • APA

      Tonini, M. M. O., Pavanello, R. C. M., Gurgel-Giannetti, J., Lemmers, R. J., Maarel, S. M. van der, Frants, R. R., & Zatz, M. (2004). Homozygosity for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) does not result in a more severe phenotype. Journal of Medical Genetics, 41( 2). doi:10.1136/jmg.2003.010637
    • NLM

      Tonini MMO, Pavanello RCM, Gurgel-Giannetti J, Lemmers RJ, Maarel SM van der, Frants RR, Zatz M. Homozygosity for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) does not result in a more severe phenotype [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2004 ; 41( 2):[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.2003.010637
    • Vancouver

      Tonini MMO, Pavanello RCM, Gurgel-Giannetti J, Lemmers RJ, Maarel SM van der, Frants RR, Zatz M. Homozygosity for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) does not result in a more severe phenotype [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2004 ; 41( 2):[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.2003.010637
  • Source: American Journal of Human Genetics. Conference titles: American Society of Human Genetics. Unidades: FO, IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

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    • ABNT

      GASPAR, D A et al. Heterozygote advantage of the MTHFR gene: are heterozygous C677T/MTHFR womem at lower risk of having children with nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate?. American Journal of Human Genetics. San Francisco: Faculdade de Odontologia, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 21 fev. 2024. , 1999
    • APA

      Gaspar, D. A., Pavanello, R. C. M., André, M., Steman, S., Zatz, M., Wyszynski, D. F., et al. (1999). Heterozygote advantage of the MTHFR gene: are heterozygous C677T/MTHFR womem at lower risk of having children with nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate? American Journal of Human Genetics. San Francisco: Faculdade de Odontologia, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Gaspar DA, Pavanello RCM, André M, Steman S, Zatz M, Wyszynski DF, Matioli SR, Passos-Bueno MR. Heterozygote advantage of the MTHFR gene: are heterozygous C677T/MTHFR womem at lower risk of having children with nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate? American Journal of Human Genetics. 1999 ; 65( 4):[citado 2024 fev. 21 ]
    • Vancouver

      Gaspar DA, Pavanello RCM, André M, Steman S, Zatz M, Wyszynski DF, Matioli SR, Passos-Bueno MR. Heterozygote advantage of the MTHFR gene: are heterozygous C677T/MTHFR womem at lower risk of having children with nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate? American Journal of Human Genetics. 1999 ; 65( 4):[citado 2024 fev. 21 ]
  • Source: Neuromuscular disorders. Conference titles: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

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    • ABNT

      VAINZOF, M et al. Sarcoglycanopathies are responsible for 68% of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy. Neuromuscular disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 21 fev. 2024. , 1998
    • APA

      Vainzof, M., Passos-Bueno, M. R., Pavanello, R. C. M., Marie, S. K. N., Oliveira, A. S. B., & Zatz, M. (1998). Sarcoglycanopathies are responsible for 68% of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy. Neuromuscular disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Vainzof M, Passos-Bueno MR, Pavanello RCM, Marie SKN, Oliveira ASB, Zatz M. Sarcoglycanopathies are responsible for 68% of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy. Neuromuscular disorders. 1998 ; 8( 3/4):[citado 2024 fev. 21 ]
    • Vancouver

      Vainzof M, Passos-Bueno MR, Pavanello RCM, Marie SKN, Oliveira ASB, Zatz M. Sarcoglycanopathies are responsible for 68% of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy. Neuromuscular disorders. 1998 ; 8( 3/4):[citado 2024 fev. 21 ]
  • Source: Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genética. Conference titles: Congresso Nacional de Genética. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

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    • ABNT

      SUMITA, D R et al. Mutações diferentes em pacientes com distrofia muscular do tipo duchenne pertencentes a uma mesma família. Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genética. [S.l.]: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 21 fev. 2024. , 1997
    • APA

      Sumita, D. R., Campiotto, S., Cerqueira, A. M. P., Passos-Bueno, M. R., Vainzof, M., Pavanello, R. C. M., & Zatz, M. (1997). Mutações diferentes em pacientes com distrofia muscular do tipo duchenne pertencentes a uma mesma família. Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genética. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Sumita DR, Campiotto S, Cerqueira AMP, Passos-Bueno MR, Vainzof M, Pavanello RCM, Zatz M. Mutações diferentes em pacientes com distrofia muscular do tipo duchenne pertencentes a uma mesma família. Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genética. 1997 ; 20( 3 suppl.): 222.[citado 2024 fev. 21 ]
    • Vancouver

      Sumita DR, Campiotto S, Cerqueira AMP, Passos-Bueno MR, Vainzof M, Pavanello RCM, Zatz M. Mutações diferentes em pacientes com distrofia muscular do tipo duchenne pertencentes a uma mesma família. Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genética. 1997 ; 20( 3 suppl.): 222.[citado 2024 fev. 21 ]
  • Source: Abstracts. Conference titles: Limb Girdle Muscular Dystrophies Genetics Workshop. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

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    • ABNT

      BONNEMANN, C G et al. Genomic screening for beta and gamma-sarcoglycan gene mutations. 1996, Anais.. Tunis: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 1996. . Acesso em: 21 fev. 2024.
    • APA

      Bonnemann, C. G., Mcnally, E. M., Passos-Bueno, M. R., Vainzof, M., Moreira, E. S., Pavanello, R. C. M., et al. (1996). Genomic screening for beta and gamma-sarcoglycan gene mutations. In Abstracts. Tunis: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Bonnemann CG, Mcnally EM, Passos-Bueno MR, Vainzof M, Moreira ES, Pavanello RCM, Marie SKN, Othmane KB, Denton PH, Vance JM, Noguchi S, Ozawa E. Genomic screening for beta and gamma-sarcoglycan gene mutations. Abstracts. 1996 ;[citado 2024 fev. 21 ]
    • Vancouver

      Bonnemann CG, Mcnally EM, Passos-Bueno MR, Vainzof M, Moreira ES, Pavanello RCM, Marie SKN, Othmane KB, Denton PH, Vance JM, Noguchi S, Ozawa E. Genomic screening for beta and gamma-sarcoglycan gene mutations. Abstracts. 1996 ;[citado 2024 fev. 21 ]
  • Source: Human Molecular Genetics. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

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    • ABNT

      BONNEMANN, C G et al. Genomic screening for 'BETA'-sarcoglycan gene mutations: missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2e (lgmd 2e). Human Molecular Genetics, v. 5 , n. 12, p. 1953-61, 1996Tradução . . Acesso em: 21 fev. 2024.
    • APA

      Bonnemann, C. G., Passos-Bueno, M. R., Mcnally, E. M., Vainzof, M., Moreira, E. S., Marie, S. K. N., et al. (1996). Genomic screening for 'BETA'-sarcoglycan gene mutations: missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2e (lgmd 2e). Human Molecular Genetics, 5 ( 12), 1953-61.
    • NLM

      Bonnemann CG, Passos-Bueno MR, Mcnally EM, Vainzof M, Moreira ES, Marie SKN, Pavanello RCM, Noguchi S, Ozawa E, Zatz M, Kunkel LM. Genomic screening for 'BETA'-sarcoglycan gene mutations: missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2e (lgmd 2e). Human Molecular Genetics. 1996 ;5 ( 12): 1953-61.[citado 2024 fev. 21 ]
    • Vancouver

      Bonnemann CG, Passos-Bueno MR, Mcnally EM, Vainzof M, Moreira ES, Marie SKN, Pavanello RCM, Noguchi S, Ozawa E, Zatz M, Kunkel LM. Genomic screening for 'BETA'-sarcoglycan gene mutations: missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2e (lgmd 2e). Human Molecular Genetics. 1996 ;5 ( 12): 1953-61.[citado 2024 fev. 21 ]
  • Source: Human Molecular Genetics. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      ZATZ, M et al. Analysis of the ctg repeat in skeletal muscle of young and adult myotonic dystrophy patients: when does the expansion occur?. Human Molecular Genetics, v. 4 , n. 3 , p. 401-6, 1995Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/4.3.401. Acesso em: 21 fev. 2024.
    • APA

      Zatz, M., Passos-Bueno, M. R., Cerqueira, A. M. P., Marie, S. K. N., Vainzof, M., & Pavanello, R. C. M. (1995). Analysis of the ctg repeat in skeletal muscle of young and adult myotonic dystrophy patients: when does the expansion occur? Human Molecular Genetics, 4 ( 3 ), 401-6. doi:10.1093/hmg/4.3.401
    • NLM

      Zatz M, Passos-Bueno MR, Cerqueira AMP, Marie SKN, Vainzof M, Pavanello RCM. Analysis of the ctg repeat in skeletal muscle of young and adult myotonic dystrophy patients: when does the expansion occur? [Internet]. Human Molecular Genetics. 1995 ;4 ( 3 ): 401-6.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/4.3.401
    • Vancouver

      Zatz M, Passos-Bueno MR, Cerqueira AMP, Marie SKN, Vainzof M, Pavanello RCM. Analysis of the ctg repeat in skeletal muscle of young and adult myotonic dystrophy patients: when does the expansion occur? [Internet]. Human Molecular Genetics. 1995 ;4 ( 3 ): 401-6.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/4.3.401
  • Source: Journal of the Neurological Sciences. Unidade: IB

    Subjects: GENÉTICA MÉDICA, NEUROLOGIA

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    • ABNT

      VAINZOF, M et al. Is dystrophin always altered in becker muscular dystrophy patients?. Journal of the Neurological Sciences, v. 131, p. 99-104, 1995Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/0022-510x(95)00104-a. Acesso em: 21 fev. 2024.
    • APA

      Vainzof, M., Passos-Bueno, M. R., Pavanello, R. C. M., & Zatz, M. (1995). Is dystrophin always altered in becker muscular dystrophy patients? Journal of the Neurological Sciences, 131, 99-104. doi:10.1016/0022-510x(95)00104-a
    • NLM

      Vainzof M, Passos-Bueno MR, Pavanello RCM, Zatz M. Is dystrophin always altered in becker muscular dystrophy patients? [Internet]. Journal of the Neurological Sciences. 1995 ;131 99-104.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/0022-510x(95)00104-a
    • Vancouver

      Vainzof M, Passos-Bueno MR, Pavanello RCM, Zatz M. Is dystrophin always altered in becker muscular dystrophy patients? [Internet]. Journal of the Neurological Sciences. 1995 ;131 99-104.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/0022-510x(95)00104-a
  • Source: Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. Conference titles: Congresso Nacional de Genetica. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

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    • ABNT

      VAINZOF, M et al. Avaliacao da alteracao quantitativa de distrofina na distrofia muscular tipo becker. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. [S.l.]: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 21 fev. 2024. , 1995
    • APA

      Vainzof, M., Passos-Bueno, M. R., Pavanello, R. C. M., & Zatz, M. (1995). Avaliacao da alteracao quantitativa de distrofina na distrofia muscular tipo becker. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Vainzof M, Passos-Bueno MR, Pavanello RCM, Zatz M. Avaliacao da alteracao quantitativa de distrofina na distrofia muscular tipo becker. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1995 ;18( 3 suppl.): se 1995.[citado 2024 fev. 21 ]
    • Vancouver

      Vainzof M, Passos-Bueno MR, Pavanello RCM, Zatz M. Avaliacao da alteracao quantitativa de distrofina na distrofia muscular tipo becker. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1995 ;18( 3 suppl.): se 1995.[citado 2024 fev. 21 ]
  • Source: Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. Conference titles: Congresso Nacional de Genetica. Unidades: IB, FM

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      VAINZOF, M et al. Deficiencia de merosina na distrofia muscular congenita associada a alteracao da substancia branca cerebral. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. [S.l.]: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 21 fev. 2024. , 1995
    • APA

      Vainzof, M., Marie, S. K. N., Reed, U. C., Schwartzman, J. S., Pavanello, R. C. M., Passos-Bueno, M. R., & Zatz, M. (1995). Deficiencia de merosina na distrofia muscular congenita associada a alteracao da substancia branca cerebral. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Vainzof M, Marie SKN, Reed UC, Schwartzman JS, Pavanello RCM, Passos-Bueno MR, Zatz M. Deficiencia de merosina na distrofia muscular congenita associada a alteracao da substancia branca cerebral. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1995 ;18( 3 suppl.): se 1995.[citado 2024 fev. 21 ]
    • Vancouver

      Vainzof M, Marie SKN, Reed UC, Schwartzman JS, Pavanello RCM, Passos-Bueno MR, Zatz M. Deficiencia de merosina na distrofia muscular congenita associada a alteracao da substancia branca cerebral. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1995 ;18( 3 suppl.): se 1995.[citado 2024 fev. 21 ]
  • Source: Neuropediatrics. Unidades: IB, FM

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      VAINZOF, M et al. Deficiency of merosin (laminin m or 'ALFA'2) in congenital muscular dystrophy associated with cerebral white matter alterations. Neuropediatrics, v. 26, p. 293-7, 1995Tradução . . Acesso em: 21 fev. 2024.
    • APA

      Vainzof, M., Marie, S. K. N., Reed, U. C., Schwartzman, J. S., Pavanello, R. C. M., Passos-Bueno, M. R., & Zatz, M. (1995). Deficiency of merosin (laminin m or 'ALFA'2) in congenital muscular dystrophy associated with cerebral white matter alterations. Neuropediatrics, 26, 293-7.
    • NLM

      Vainzof M, Marie SKN, Reed UC, Schwartzman JS, Pavanello RCM, Passos-Bueno MR, Zatz M. Deficiency of merosin (laminin m or 'ALFA'2) in congenital muscular dystrophy associated with cerebral white matter alterations. Neuropediatrics. 1995 ;26 293-7.[citado 2024 fev. 21 ]
    • Vancouver

      Vainzof M, Marie SKN, Reed UC, Schwartzman JS, Pavanello RCM, Passos-Bueno MR, Zatz M. Deficiency of merosin (laminin m or 'ALFA'2) in congenital muscular dystrophy associated with cerebral white matter alterations. Neuropediatrics. 1995 ;26 293-7.[citado 2024 fev. 21 ]
  • Source: Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. Conference titles: Congresso Nacional de Genetica. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      VIANNA-MORGANTE, Angela M e PAVANELLO, R C M. Paciente com trissomia 21 e portadora da mutacao da sindrome do cromossomo x fragil. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. [S.l.]: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 21 fev. 2024. , 1995
    • APA

      Vianna-Morgante, A. M., & Pavanello, R. C. M. (1995). Paciente com trissomia 21 e portadora da mutacao da sindrome do cromossomo x fragil. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Vianna-Morgante AM, Pavanello RCM. Paciente com trissomia 21 e portadora da mutacao da sindrome do cromossomo x fragil. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1995 ;18( 3 suppl.): se 1995.[citado 2024 fev. 21 ]
    • Vancouver

      Vianna-Morgante AM, Pavanello RCM. Paciente com trissomia 21 e portadora da mutacao da sindrome do cromossomo x fragil. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1995 ;18( 3 suppl.): se 1995.[citado 2024 fev. 21 ]
  • Source: Journal of the Neurological Sciences. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      ZATZ, M et al. Assessment of the 50-kda dystrophin-associated glycoprotein in brazilian patients with severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy. Journal of the Neurological Sciences, v. 123, p. 122-8, 1994Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/0022-510x(94)90213-5. Acesso em: 21 fev. 2024.
    • APA

      Zatz, M., Matsumura, K., Vainzof, M., Passos-Bueno, M. R., Pavanello, R. C. M., Marie, S. K. N., & Campbell, K. P. (1994). Assessment of the 50-kda dystrophin-associated glycoprotein in brazilian patients with severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy. Journal of the Neurological Sciences, 123, 122-8. doi:10.1016/0022-510x(94)90213-5
    • NLM

      Zatz M, Matsumura K, Vainzof M, Passos-Bueno MR, Pavanello RCM, Marie SKN, Campbell KP. Assessment of the 50-kda dystrophin-associated glycoprotein in brazilian patients with severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy [Internet]. Journal of the Neurological Sciences. 1994 ;123 122-8.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/0022-510x(94)90213-5
    • Vancouver

      Zatz M, Matsumura K, Vainzof M, Passos-Bueno MR, Pavanello RCM, Marie SKN, Campbell KP. Assessment of the 50-kda dystrophin-associated glycoprotein in brazilian patients with severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy [Internet]. Journal of the Neurological Sciences. 1994 ;123 122-8.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/0022-510x(94)90213-5
  • Source: Journal of the Neurological Sciences. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      VAINZOF, M et al. Intrafamilial variability in dystrophin abundance correlated with difference in the severity of the phenotype. Journal of the Neurological Sciences, v. 119, p. 38-42, 1993Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/0022-510x(93)90189-6. Acesso em: 21 fev. 2024.
    • APA

      Vainzof, M., Passos-Bueno, M. R., Takata, R. I., Pavanello, R. C. M., & Zatz, M. (1993). Intrafamilial variability in dystrophin abundance correlated with difference in the severity of the phenotype. Journal of the Neurological Sciences, 119, 38-42. doi:10.1016/0022-510x(93)90189-6
    • NLM

      Vainzof M, Passos-Bueno MR, Takata RI, Pavanello RCM, Zatz M. Intrafamilial variability in dystrophin abundance correlated with difference in the severity of the phenotype [Internet]. Journal of the Neurological Sciences. 1993 ;119 38-42.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/0022-510x(93)90189-6
    • Vancouver

      Vainzof M, Passos-Bueno MR, Takata RI, Pavanello RCM, Zatz M. Intrafamilial variability in dystrophin abundance correlated with difference in the severity of the phenotype [Internet]. Journal of the Neurological Sciences. 1993 ;119 38-42.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/0022-510x(93)90189-6
  • Source: Canadian Journal of Neurological Sciences. Conference titles: World Congress of Neurology. Unidades: FM, IB

    Assunto: NEUROLOGIA

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    • ABNT

      PASSOS-BUENO, Maria Rita et al. Correlation between ctg trinucleotide repeat length and clinical picture in brazilian patients affected with myotonic dystrophy. Canadian Journal of Neurological Sciences. Calgary: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 21 fev. 2024. , 1993
    • APA

      Passos-Bueno, M. R., Cerqueira, A., Takata, R. I., Pavanello, R. C. M., Eggers, S., Marie, S. K. N., et al. (1993). Correlation between ctg trinucleotide repeat length and clinical picture in brazilian patients affected with myotonic dystrophy. Canadian Journal of Neurological Sciences. Calgary: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Passos-Bueno MR, Cerqueira A, Takata RI, Pavanello RCM, Eggers S, Marie SKN, Levy JA, Zatz M. Correlation between ctg trinucleotide repeat length and clinical picture in brazilian patients affected with myotonic dystrophy. Canadian Journal of Neurological Sciences. 1993 ;20( suppl.4): s30.[citado 2024 fev. 21 ]
    • Vancouver

      Passos-Bueno MR, Cerqueira A, Takata RI, Pavanello RCM, Eggers S, Marie SKN, Levy JA, Zatz M. Correlation between ctg trinucleotide repeat length and clinical picture in brazilian patients affected with myotonic dystrophy. Canadian Journal of Neurological Sciences. 1993 ;20( suppl.4): s30.[citado 2024 fev. 21 ]
  • Source: Human Molecular Genetics. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      PASSOS-BUENO, Maria Rita et al. No evidence of genetic heterogeneity in brazilian facioscapulohumeral muscular dystrophy familes (fshd) with 4q markers. Human Molecular Genetics, v. 2 , n. 5 , p. 557-62, 1993Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/2.5.557. Acesso em: 21 fev. 2024.
    • APA

      Passos-Bueno, M. R., Wijmenga, C., Takata, R. I., Marie, S. K. N., Vainzof, M., Pavanello, R. C. M., et al. (1993). No evidence of genetic heterogeneity in brazilian facioscapulohumeral muscular dystrophy familes (fshd) with 4q markers. Human Molecular Genetics, 2 ( 5 ), 557-62. doi:10.1093/hmg/2.5.557
    • NLM

      Passos-Bueno MR, Wijmenga C, Takata RI, Marie SKN, Vainzof M, Pavanello RCM, Hewitt JE, Bakker E, Carvalho A, Akiyama J, Frants RR. No evidence of genetic heterogeneity in brazilian facioscapulohumeral muscular dystrophy familes (fshd) with 4q markers [Internet]. Human Molecular Genetics. 1993 ;2 ( 5 ): 557-62.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/2.5.557
    • Vancouver

      Passos-Bueno MR, Wijmenga C, Takata RI, Marie SKN, Vainzof M, Pavanello RCM, Hewitt JE, Bakker E, Carvalho A, Akiyama J, Frants RR. No evidence of genetic heterogeneity in brazilian facioscapulohumeral muscular dystrophy familes (fshd) with 4q markers [Internet]. Human Molecular Genetics. 1993 ;2 ( 5 ): 557-62.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/2.5.557
  • Source: Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. Conference titles: Congresso Nacional de Genetica. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

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    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      MINGRONI NETTO, Regina Celia e PAVANELLO, R C M e VIANNA-MORGANTE, Angela M. Deteccao molecular e citogenetica de heterozigotas quanto a sindrome do cromossomo x fragil: limitacoes do estudo cromossomico. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. [S.l.]: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 21 fev. 2024. , 1993
    • APA

      Mingroni Netto, R. C., Pavanello, R. C. M., & Vianna-Morgante, A. M. (1993). Deteccao molecular e citogenetica de heterozigotas quanto a sindrome do cromossomo x fragil: limitacoes do estudo cromossomico. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
    • NLM

      Mingroni Netto RC, Pavanello RCM, Vianna-Morgante AM. Deteccao molecular e citogenetica de heterozigotas quanto a sindrome do cromossomo x fragil: limitacoes do estudo cromossomico. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1993 ;16( 3 suppl.): 100.[citado 2024 fev. 21 ]
    • Vancouver

      Mingroni Netto RC, Pavanello RCM, Vianna-Morgante AM. Deteccao molecular e citogenetica de heterozigotas quanto a sindrome do cromossomo x fragil: limitacoes do estudo cromossomico. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1993 ;16( 3 suppl.): 100.[citado 2024 fev. 21 ]
  • Source: Human Molecular Genetics. Unidade: IB

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
    • ABNT

      VAINZOF, M et al. Is the maintanance of the c-terminus domain of dystrophin enough to ensure a milder becker muscular dystrophy phenotype?. Human Molecular Genetics, v. 2 , n. 1 , p. 39-42, 1993Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/2.1.39. Acesso em: 21 fev. 2024.
    • APA

      Vainzof, M., Takata, R. I., Passos-Bueno, M. R., Pavanello, R. C. M., & Zatz, M. (1993). Is the maintanance of the c-terminus domain of dystrophin enough to ensure a milder becker muscular dystrophy phenotype? Human Molecular Genetics, 2 ( 1 ), 39-42. doi:10.1093/hmg/2.1.39
    • NLM

      Vainzof M, Takata RI, Passos-Bueno MR, Pavanello RCM, Zatz M. Is the maintanance of the c-terminus domain of dystrophin enough to ensure a milder becker muscular dystrophy phenotype? [Internet]. Human Molecular Genetics. 1993 ;2 ( 1 ): 39-42.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/2.1.39
    • Vancouver

      Vainzof M, Takata RI, Passos-Bueno MR, Pavanello RCM, Zatz M. Is the maintanance of the c-terminus domain of dystrophin enough to ensure a milder becker muscular dystrophy phenotype? [Internet]. Human Molecular Genetics. 1993 ;2 ( 1 ): 39-42.[citado 2024 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/2.1.39

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