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Artigo de periodico
Prader‐Willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? ‐ a review (2018)
Passone, Caroline de Gouveia Buff; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Soster, Leticia Azevedo; Carneiro, Jorge David Aivazoglou; Menezes‐Filho, Hamilton Cabral; Damiani, Durval; Pasqualucci, Paula Lage; Franco, Ruth Rocha; Ito, Simone Sakura; Mattar, Larissa Baldini Farjalla
Source: Revista Paulista de Pediatria. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, EXPRESSÃO GÊNICA, HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, ENDOCRINOPATIAS, COMPORTAMENTO, DIAGNÓSTICO, QUALIDADE DE VIDA
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ABNT
PASSONE, Caroline de Gouveia Buff et al. Prader‐Willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? ‐ a review. Revista Paulista de Pediatria, v. 36, n. 3, p. 345-352, 2018Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Passone, C. de G. B., Koiffmann, C. P., Soster, L. A., Carneiro, J. D. A., Menezes‐Filho, H. C., Damiani, D., et al. (2018). Prader‐Willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? ‐ a review. Revista Paulista de Pediatria, 36( 3), 345-352. doi:10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003
NLM
Passone C de GB, Koiffmann CP, Soster LA, Carneiro JDA, Menezes‐Filho HC, Damiani D, Pasqualucci PL, Franco RR, Ito SS, Mattar LBF. Prader‐Willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? ‐ a review [Internet]. Revista Paulista de Pediatria. 2018 ; 36( 3): 345-352.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003
Vancouver
Passone C de GB, Koiffmann CP, Soster LA, Carneiro JDA, Menezes‐Filho HC, Damiani D, Pasqualucci PL, Franco RR, Ito SS, Mattar LBF. Prader‐Willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? ‐ a review [Internet]. Revista Paulista de Pediatria. 2018 ; 36( 3): 345-352.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003
Artigo de periodico
Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity (2018)
D’Angelo, Carla Sustek; Varela, Monica Castro; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Otto, Paulo Alberto; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Kok, Fernando; Garcia-Alonso, Luis; Koiffmann, Célia Priszkulnik
Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Subjects: OBESIDADE, FENÓTIPOS, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, GENOMAS
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ABNT
D’ANGELO, Carla Sustek et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, v. 11, n. 14, p. 1-18, 2018Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
D’Angelo, C. S., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Otto, P. A., Perez, A. B. A., Lourenço, C. M., et al. (2018). Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, 11( 14), 1-18. doi:10.1186/s13039-018-0363-7
NLM
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Vancouver
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Artigo de periodico
Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins (2017)
Jehee, Fernanda S; Oliveira, Valdirene T. de; Gurgel Giannetti, Juliana; Pietra, Rafaella X; Rubatino, Fernando V. M; Carobin, Natália V; Vianna, Gabrielle S; Freitas, Mariana L. de; Fernandes, Karla S; Ribeiro, Beatriz S. V; Brüggenwirth, Hennie T; Ali-Amin, Roza; White, Janson J; Akdemir, Zeynep C; Jhangiani, Shalini N; Gibbs, Richard A; Lupski, James R; Varela, Monica C; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Rosenberg, Carla; Carvalho, Cláudia M. B
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, GENÉTICA MÉDICA, DELEÇÃO DE GENES, FENÓTIPOS, OBESIDADE, RETARDO MENTAL
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ABNT
JEHEE, Fernanda S et al. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins. American Journal of Medical Genetics. Part A, p. 1-5, 2017Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38315. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Jehee, F. S., Oliveira, V. T. de, Gurgel Giannetti, J., Pietra, R. X., Rubatino, F. V. M., Carobin, N. V., et al. (2017). Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins. American Journal of Medical Genetics. Part A, 1-5. doi:10.1002/ajmg.a.38315
NLM
Jehee FS, Oliveira VT de, Gurgel Giannetti J, Pietra RX, Rubatino FVM, Carobin NV, Vianna GS, Freitas ML de, Fernandes KS, Ribeiro BSV, Brüggenwirth HT, Ali-Amin R, White JJ, Akdemir ZC, Jhangiani SN, Gibbs RA, Lupski JR, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C, Carvalho CMB. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 1-5.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38315
Vancouver
Jehee FS, Oliveira VT de, Gurgel Giannetti J, Pietra RX, Rubatino FVM, Carobin NV, Vianna GS, Freitas ML de, Fernandes KS, Ribeiro BSV, Brüggenwirth HT, Ali-Amin R, White JJ, Akdemir ZC, Jhangiani SN, Gibbs RA, Lupski JR, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C, Carvalho CMB. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 1-5.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38315
Artigo de periodico
Accurate, fast and cost-effective diagnostic test for monosomy 1p36 using real-time quantitative PCR (2014)
Cunha, Pricila Silva; Pena, Heloisa B; D'Angelo, Carla Sustek; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Rosenfeld, Jill A; Shaffer, Lisa G; Stofanko, Martin; Gonçalves-Dornelas, Higgor; Pena, Sérgio Danilo Junho
Source: Disease Markers. Unidade: IB
Subjects: DEFICIÊNCIA MENTAL, DIAGNÓSTICO, GENOMAS, BIOLOGIA MOLECULAR, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
CUNHA, Pricila Silva et al. Accurate, fast and cost-effective diagnostic test for monosomy 1p36 using real-time quantitative PCR. Disease Markers, p. 1-8, 2014Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1155/2014/836082. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Cunha, P. S., Pena, H. B., D'Angelo, C. S., Koiffmann, C. P., Rosenfeld, J. A., Shaffer, L. G., et al. (2014). Accurate, fast and cost-effective diagnostic test for monosomy 1p36 using real-time quantitative PCR. Disease Markers, 1-8. doi:10.1155/2014/836082
NLM
Cunha PS, Pena HB, D'Angelo CS, Koiffmann CP, Rosenfeld JA, Shaffer LG, Stofanko M, Gonçalves-Dornelas H, Pena SDJ. Accurate, fast and cost-effective diagnostic test for monosomy 1p36 using real-time quantitative PCR [Internet]. Disease Markers. 2014 ; 1-8.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1155/2014/836082
Vancouver
Cunha PS, Pena HB, D'Angelo CS, Koiffmann CP, Rosenfeld JA, Shaffer LG, Stofanko M, Gonçalves-Dornelas H, Pena SDJ. Accurate, fast and cost-effective diagnostic test for monosomy 1p36 using real-time quantitative PCR [Internet]. Disease Markers. 2014 ; 1-8.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1155/2014/836082
Artigo de periodico
Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes (2014)
D'Angelo, Carla Sustek; Varela, Monica C; Castro, Claudia I. E. de; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Lourenço, Charles Marques; Perez, Ana Beatriz A; Koiffmann, Célia Priszkulnik
Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Subjects: DELEÇÃO DE GENES, DEFICIÊNCIA MENTAL, OBESIDADE, CITOGENÉTICA MOLECULAR, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek et al. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. Molecular Cytogenetics, v. 7, n. 1, p. 1-13, 2014Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
D'Angelo, C. S., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Kim, C. A., Bertola, D. R., Lourenço, C. M., et al. (2014). Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. Molecular Cytogenetics, 7( 1), 1-13. doi:10.1186/s13039-014-0075-6
NLM
D'Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2014 ; 7( 1): 1-13.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6
Vancouver
D'Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2014 ; 7( 1): 1-13.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6
Artigo de periodico
Angelman syndrome caused by deletion: a genotype—phenotype correlation determined by breakpoint (2013)
Valente, Kette D; Varela, Monica Castro; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Andrade, Joaquina Queiroz; Grossmann, Rosi; Kok, Fernando; Marques-Dias, Maria Joaquina
Source: Epilepsy Research. Unidades: IB, FM
Subjects: SÍNDROME DE ANGELMAN, EPILEPSIA, DELEÇÃO DE GENES, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
VALENTE, Kette D et al. Angelman syndrome caused by deletion: a genotype—phenotype correlation determined by breakpoint. Epilepsy Research, v. 105, n. 1, p. 234-239, 2013Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2012.12.005. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Valente, K. D., Varela, M. C., Koiffmann, C. P., Andrade, J. Q., Grossmann, R., Kok, F., & Marques-Dias, M. J. (2013). Angelman syndrome caused by deletion: a genotype—phenotype correlation determined by breakpoint. Epilepsy Research, 105( 1), 234-239. doi:10.1016/j.eplepsyres.2012.12.005
NLM
Valente KD, Varela MC, Koiffmann CP, Andrade JQ, Grossmann R, Kok F, Marques-Dias MJ. Angelman syndrome caused by deletion: a genotype—phenotype correlation determined by breakpoint [Internet]. Epilepsy Research. 2013 ; 105( 1): 234-239.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2012.12.005
Vancouver
Valente KD, Varela MC, Koiffmann CP, Andrade JQ, Grossmann R, Kok F, Marques-Dias MJ. Angelman syndrome caused by deletion: a genotype—phenotype correlation determined by breakpoint [Internet]. Epilepsy Research. 2013 ; 105( 1): 234-239.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2012.12.005
Artigo de periodico
Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants (2013)
D'Angelo, Carla Sustek; Kohl, Ilana; Varela, Monica Castro; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Lourenço, Charles Marques; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Koiffmann, Célia Priszkulnik
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Subjects: OBESIDADE, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DEFICIÊNCIA MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek et al. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 161, n. 3, p. 479-486, 2013Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35761. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
D'Angelo, C. S., Kohl, I., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Kim, C. A., Bertola, D. R., et al. (2013). Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. American Journal of Medical Genetics. Part A, 161( 3), 479-486. doi:10.1002/ajmg.a.35761
NLM
D'Angelo CS, Kohl I, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2013 ; 161( 3): 479-486.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35761
Vancouver
D'Angelo CS, Kohl I, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2013 ; 161( 3): 479-486.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35761
Artigo de periodico-carta/editorial
Does germ-line deletion of the PIP gene constitute a widespread risk for cancer? [Carta] (2013)
Silva, Amanda G; Krepischi, Ana C. V; Torrezan, Giovana T; Capelli, Leonardo P; Carraro, Dirce M; D'Angelo, Carla S; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Zatz, Mayana; Naslavsky, Michel S; Masotti, Cibele; Otto, Paulo Alberto; Achatz, Maria I. W; Mills, Ryan E; Lee, Charles; Pearson, Peter L; Rosenberg, Carla
Source: European Journal of Human Genetics. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, NEOPLASIAS, PROLACTINA
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ABNT
SILVA, Amanda G et al. Does germ-line deletion of the PIP gene constitute a widespread risk for cancer? [Carta]. European Journal of Human Genetics. London: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.134. Acesso em: 27 jan. 2023. , 2013
APA
Silva, A. G., Krepischi, A. C. V., Torrezan, G. T., Capelli, L. P., Carraro, D. M., D'Angelo, C. S., et al. (2013). Does germ-line deletion of the PIP gene constitute a widespread risk for cancer? [Carta]. European Journal of Human Genetics. London: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1038/ejhg.2013.134
NLM
Silva AG, Krepischi ACV, Torrezan GT, Capelli LP, Carraro DM, D'Angelo CS, Koiffmann CP, Zatz M, Naslavsky MS, Masotti C, Otto PA, Achatz MIW, Mills RE, Lee C, Pearson PL, Rosenberg C. Does germ-line deletion of the PIP gene constitute a widespread risk for cancer? [Carta] [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2013 ; 1-3 on-line.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.134
Vancouver
Silva AG, Krepischi ACV, Torrezan GT, Capelli LP, Carraro DM, D'Angelo CS, Koiffmann CP, Zatz M, Naslavsky MS, Masotti C, Otto PA, Achatz MIW, Mills RE, Lee C, Pearson PL, Rosenberg C. Does germ-line deletion of the PIP gene constitute a widespread risk for cancer? [Carta] [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2013 ; 1-3 on-line.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.134
Artigo de periodico
Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency (2012)
Capelli, Leonardo P; Krepischi, Ana Cristina Victorino; Gurgel-Giannetti, Juliana; Mendes, Mirian Fabiola S; Rodrigues, Tatiane; Varela, Monica C; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Rosenberg, Carla
Source: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: EPILEPSIA, GENÉTICA MÉDICA, DEFICIÊNCIA MENTAL, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
CAPELLI, Leonardo P et al. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency. European Journal of Medical Genetics, v. 55, n. 2, p. 132-134, 2012Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.10.004. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Capelli, L. P., Krepischi, A. C. V., Gurgel-Giannetti, J., Mendes, M. F. S., Rodrigues, T., Varela, M. C., et al. (2012). Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency. European Journal of Medical Genetics, 55( 2), 132-134. doi:10.1016/j.ejmg.2011.10.004
NLM
Capelli LP, Krepischi ACV, Gurgel-Giannetti J, Mendes MFS, Rodrigues T, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2012 ; 55( 2): 132-134.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.10.004
Vancouver
Capelli LP, Krepischi ACV, Gurgel-Giannetti J, Mendes MFS, Rodrigues T, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2012 ; 55( 2): 132-134.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.10.004
Artigo de periodico
Copy number variants in obesity-related Syndromes: review and perspectives on novel molecular approaches (2012)
D'Angelo, Carla Sustek; Koiffmann, Célia Priszkulnik
Source: Journal of Obesity. Unidade: IB
Subjects: OBESIDADE, GENÉTICA MÉDICA, GENOMAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek e KOIFFMANN, Célia Priszkulnik. Copy number variants in obesity-related Syndromes: review and perspectives on novel molecular approaches. Journal of Obesity, p. 1-15, 2012Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1155/2012/845480. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
D'Angelo, C. S., & Koiffmann, C. P. (2012). Copy number variants in obesity-related Syndromes: review and perspectives on novel molecular approaches. Journal of Obesity, 1-15. doi:10.1155/2012/845480
NLM
D'Angelo CS, Koiffmann CP. Copy number variants in obesity-related Syndromes: review and perspectives on novel molecular approaches [Internet]. Journal of Obesity. 2012 ; 1-15.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1155/2012/845480
Vancouver
D'Angelo CS, Koiffmann CP. Copy number variants in obesity-related Syndromes: review and perspectives on novel molecular approaches [Internet]. Journal of Obesity. 2012 ; 1-15.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1155/2012/845480
Artigo de periodico
A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi Syndrome (2012)
Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa; Almeida, Tatiana Ferreira de; Albano, Lilian Maria José; Gomy, Israel; Bertola, Débora Romeo; Varela, Monica Castro; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Kim, Chong Ae
Source: Clinics. Unidade: IB
Subjects: OBESIDADE, GENÉTICA, HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (TRATAMENTO), COMPOSIÇÃO CORPORAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
QUAIO, Caio Robledo D'Angioli Costa et al. A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi Syndrome. Clinics, v. 67, n. 8, p. 917-921, 2012Tradução . . Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/clin/v67n8/a11v67n8.pdf. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Quaio, C. R. D. 'A. C., Almeida, T. F. de, Albano, L. M. J., Gomy, I., Bertola, D. R., Varela, M. C., et al. (2012). A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi Syndrome. Clinics, 67( 8), 917-921. doi:10.6061/clinics/2012(08)11
NLM
Quaio CRD'AC, Almeida TF de, Albano LMJ, Gomy I, Bertola DR, Varela MC, Koiffmann CP, Kim CA. A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi Syndrome [Internet]. Clinics. 2012 ; 67( 8): 917-921.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/clin/v67n8/a11v67n8.pdf
Vancouver
Quaio CRD'AC, Almeida TF de, Albano LMJ, Gomy I, Bertola DR, Varela MC, Koiffmann CP, Kim CA. A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi Syndrome [Internet]. Clinics. 2012 ; 67( 8): 917-921.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/clin/v67n8/a11v67n8.pdf
Artigo de periodico
Coalescent analysis of mtDNA indicates Pleistocene divergence among three species of howler monkey (Alouatta spp.) and population subdivision within the Atlantic Coastal Forest species, A. guariba (2011)
Martins, Felipe de Mello; Gifalli-Iughetti, Cristiani; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Harris, Eugene E
Source: Primates. Unidade: IB
Subjects: PRIMATAS, DNA MITOCONDRIAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MARTINS, Felipe de Mello et al. Coalescent analysis of mtDNA indicates Pleistocene divergence among three species of howler monkey (Alouatta spp.) and population subdivision within the Atlantic Coastal Forest species, A. guariba. Primates, v. 52, n. ja 2011, p. 77-87, 2011Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1007/s10329-010-0226-2. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Martins, F. de M., Gifalli-Iughetti, C., Koiffmann, C. P., & Harris, E. E. (2011). Coalescent analysis of mtDNA indicates Pleistocene divergence among three species of howler monkey (Alouatta spp.) and population subdivision within the Atlantic Coastal Forest species, A. guariba. Primates, 52( ja 2011), 77-87. doi:10.1007/s10329-010-0226-2
NLM
Martins F de M, Gifalli-Iughetti C, Koiffmann CP, Harris EE. Coalescent analysis of mtDNA indicates Pleistocene divergence among three species of howler monkey (Alouatta spp.) and population subdivision within the Atlantic Coastal Forest species, A. guariba [Internet]. Primates. 2011 ; 52( ja 2011): 77-87.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1007/s10329-010-0226-2
Vancouver
Martins F de M, Gifalli-Iughetti C, Koiffmann CP, Harris EE. Coalescent analysis of mtDNA indicates Pleistocene divergence among three species of howler monkey (Alouatta spp.) and population subdivision within the Atlantic Coastal Forest species, A. guariba [Internet]. Primates. 2011 ; 52( ja 2011): 77-87.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1007/s10329-010-0226-2
Trabalho de evento-resumo
Síndrome de deleção 22q13.3: diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman? (2010)
Sette, L Z A; D'Angelo, Carla Sustek; Varela, M C; Zanelato, R M; Koiffmann, Célia Priszkulnik
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: TRANSTORNOS DA LINGUAGEM, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL, SÍNDROME DE ANGELMAN, AUTISMO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SETTE, L Z A et al. Síndrome de deleção 22q13.3: diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman? 2010, Anais.. Ribeirao Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2010. . Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Sette, L. Z. A., D'Angelo, C. S., Varela, M. C., Zanelato, R. M., & Koiffmann, C. P. (2010). Síndrome de deleção 22q13.3: diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman? In Resumos. Ribeirao Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG).
NLM
Sette LZA, D'Angelo CS, Varela MC, Zanelato RM, Koiffmann CP. Síndrome de deleção 22q13.3: diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman? Resumos. 2010 ;[citado 2023 jan. 27 ]
Vancouver
Sette LZA, D'Angelo CS, Varela MC, Zanelato RM, Koiffmann CP. Síndrome de deleção 22q13.3: diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman? Resumos. 2010 ;[citado 2023 jan. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Diferenciação neuronal de células-tronco derivadas de dentes deciduos de pacientes com a síndrome de Angelman (2010)
Cruvinel, E. M; Secco, M; Almeida, C A N; Zatz, Mayana; Cassola, Antônio Carlos; Koiffmann, Célia Priszkulnik
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidades: IB, ICB
Subjects: SÍNDROME DE ANGELMAN, CÉLULAS-TRONCO, POLPA DENTÁRIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CRUVINEL, E. M et al. Diferenciação neuronal de células-tronco derivadas de dentes deciduos de pacientes com a síndrome de Angelman. 2010, Anais.. Ribeirao Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2010. . Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Cruvinel, E. M., Secco, M., Almeida, C. A. N., Zatz, M., Cassola, A. C., & Koiffmann, C. P. (2010). Diferenciação neuronal de células-tronco derivadas de dentes deciduos de pacientes com a síndrome de Angelman. In Resumos. Ribeirao Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG).
NLM
Cruvinel EM, Secco M, Almeida CAN, Zatz M, Cassola AC, Koiffmann CP. Diferenciação neuronal de células-tronco derivadas de dentes deciduos de pacientes com a síndrome de Angelman. Resumos. 2010 ;[citado 2023 jan. 27 ]
Vancouver
Cruvinel EM, Secco M, Almeida CAN, Zatz M, Cassola AC, Koiffmann CP. Diferenciação neuronal de células-tronco derivadas de dentes deciduos de pacientes com a síndrome de Angelman. Resumos. 2010 ;[citado 2023 jan. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Pesquisa de mutações no gene RAI1 (2010)
Vaquero, André Ramos; D'Angelo, C. S; Koiffmann, Célia Priszkulnik
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, OBESIDADE, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
VAQUERO, André Ramos e D'ANGELO, C. S e KOIFFMANN, Célia Priszkulnik. Pesquisa de mutações no gene RAI1. 2010, Anais.. Ribeirao Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2010. . Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Vaquero, A. R., D'Angelo, C. S., & Koiffmann, C. P. (2010). Pesquisa de mutações no gene RAI1. In Resumos. Ribeirao Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG).
NLM
Vaquero AR, D'Angelo CS, Koiffmann CP. Pesquisa de mutações no gene RAI1. Resumos. 2010 ;[citado 2023 jan. 27 ]
Vancouver
Vaquero AR, D'Angelo CS, Koiffmann CP. Pesquisa de mutações no gene RAI1. Resumos. 2010 ;[citado 2023 jan. 27 ]
Artigo de periodico
Molecular cytogenetic characterization of an inherited maternal duplication 20p11.21p13 associated with a small 20p11.21 deletion (2010)
D'Angelo, Carla Sustek; Oliveira, Mariana Angelozzi de; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Koiffmann, Célia Priszkulnik
Source: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidade: IB
Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek et al. Molecular cytogenetic characterization of an inherited maternal duplication 20p11.21p13 associated with a small 20p11.21 deletion. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 152A, n. 12, p. 3197-3202, 2010Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33741. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
D'Angelo, C. S., Oliveira, M. A. de, Castro, C. I. E. de, & Koiffmann, C. P. (2010). Molecular cytogenetic characterization of an inherited maternal duplication 20p11.21p13 associated with a small 20p11.21 deletion. American Journal of Medical Genetics Part A, 152A( 12), 3197-3202. doi:10.1002/ajmg.a.33741
NLM
D'Angelo CS, Oliveira MA de, Castro CIE de, Koiffmann CP. Molecular cytogenetic characterization of an inherited maternal duplication 20p11.21p13 associated with a small 20p11.21 deletion [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2010 ; 152A( 12): 3197-3202.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33741
Vancouver
D'Angelo CS, Oliveira MA de, Castro CIE de, Koiffmann CP. Molecular cytogenetic characterization of an inherited maternal duplication 20p11.21p13 associated with a small 20p11.21 deletion [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2010 ; 152A( 12): 3197-3202.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33741
Artigo de periodico
MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported (2009)
Fagali, Claudia Quadros; Kok, Fernando; Nicola, Pablo; Kim, Chong A.; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Koiffmann, Célia Priszkulnik
Source: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FAGALI, Claudia Quadros et al. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. European Journal of Medical Genetics, v. 52, n. 5, p. 333-336, 2009Tradução . . Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Fagali, C. Q., Kok, F., Nicola, P., Kim, C. A., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., & Koiffmann, C. P. (2009). MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. European Journal of Medical Genetics, 52( 5), 333-336. doi:10.1016/j.ejmg.2009.07.001
NLM
Fagali CQ, Kok F, Nicola P, Kim CA, Bertola DR, Albano LMJ, Koiffmann CP. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. European Journal of Medical Genetics. 2009 ; 52( 5): 333-336.[citado 2023 jan. 27 ]
Vancouver
Fagali CQ, Kok F, Nicola P, Kim CA, Bertola DR, Albano LMJ, Koiffmann CP. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. European Journal of Medical Genetics. 2009 ; 52( 5): 333-336.[citado 2023 jan. 27 ]
Artigo de periodico
The Y chromosome of the atelidae family (Platyrrhini): study by chromosome microdissection (2009)
Gifalli-Iughetti, Cristiani; Koiffmann, Célia Priszkulnik
Source: Cytogenetic and Genome Research. Unidade: IB
Subjects: MACACOS, CROMOSSOMO Y
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GIFALLI-IUGHETTI, Cristiani e KOIFFMANN, Célia Priszkulnik. The Y chromosome of the atelidae family (Platyrrhini): study by chromosome microdissection. Cytogenetic and Genome Research, v. 125, n. 1, p. 46-53, 2009Tradução . . Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Gifalli-Iughetti, C., & Koiffmann, C. P. (2009). The Y chromosome of the atelidae family (Platyrrhini): study by chromosome microdissection. Cytogenetic and Genome Research, 125( 1), 46-53.
NLM
Gifalli-Iughetti C, Koiffmann CP. The Y chromosome of the atelidae family (Platyrrhini): study by chromosome microdissection. Cytogenetic and Genome Research. 2009 ; 125( 1): 46-53.[citado 2023 jan. 27 ]
Vancouver
Gifalli-Iughetti C, Koiffmann CP. The Y chromosome of the atelidae family (Platyrrhini): study by chromosome microdissection. Cytogenetic and Genome Research. 2009 ; 125( 1): 46-53.[citado 2023 jan. 27 ]
Artigo de periodico
Infantile autism and 47,XYY karyotype (2009)
Kuczynski, Evelyn; Bertola, Débora Romeo; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Kim, Chong A.
Source: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Unidade: IB
Assunto: AUTISMO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KUCZYNSKI, Evelyn et al. Infantile autism and 47,XYY karyotype. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, n. 3-A, p. 717-718, 2009Tradução . . Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/anp/v67n3a/v67n3aa32.pdf. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Kuczynski, E., Bertola, D. R., Castro, C. I. E. de, Koiffmann, C. P., & Kim, C. A. (2009). Infantile autism and 47,XYY karyotype. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, ( 3-A), 717-718. doi:10.1590/s0004-282x2009000400032
NLM
Kuczynski E, Bertola DR, Castro CIE de, Koiffmann CP, Kim CA. Infantile autism and 47,XYY karyotype [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2009 ;( 3-A): 717-718.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/anp/v67n3a/v67n3aa32.pdf
Vancouver
Kuczynski E, Bertola DR, Castro CIE de, Koiffmann CP, Kim CA. Infantile autism and 47,XYY karyotype [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2009 ;( 3-A): 717-718.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/anp/v67n3a/v67n3aa32.pdf
Artigo de periodico
Synteny of human chromosomes 14 and 15 in the platyrrhines (Primates, Platyrrhini) (2009)
Gifalli-Iughetti, Cristiani; Koiffmann, Célia Priszkulnik
Source: Genetics and Molecular Biology. Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMOS, MACACOS, DNA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GIFALLI-IUGHETTI, Cristiani e KOIFFMANN, Célia Priszkulnik. Synteny of human chromosomes 14 and 15 in the platyrrhines (Primates, Platyrrhini). Genetics and Molecular Biology, v. 32, n. 4, p. 786-791, 2009Tradução . . Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/gmb/v32n4/2008-268.pdf. Acesso em: 27 jan. 2023.
APA
Gifalli-Iughetti, C., & Koiffmann, C. P. (2009). Synteny of human chromosomes 14 and 15 in the platyrrhines (Primates, Platyrrhini). Genetics and Molecular Biology, 32( 4), 786-791. doi:10.1590/s1415-47572009005000069
NLM
Gifalli-Iughetti C, Koiffmann CP. Synteny of human chromosomes 14 and 15 in the platyrrhines (Primates, Platyrrhini) [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2009 ; 32( 4): 786-791.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/gmb/v32n4/2008-268.pdf
Vancouver
Gifalli-Iughetti C, Koiffmann CP. Synteny of human chromosomes 14 and 15 in the platyrrhines (Primates, Platyrrhini) [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2009 ; 32( 4): 786-791.[citado 2023 jan. 27 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/gmb/v32n4/2008-268.pdf

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