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Artigo de periodico
Hemiarhinia caused by a missense variation in SMCHD1: a mild phenotype in the clinical spectrum of Bosma arhinia microphthalmia syndrome (2024)
Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Segarra, Vinicius Contrucci Dantas ; Tonello, Cristiano ; Brandão, Michele Madeira ; Alonso, Nivaldo ; Zechi-Ceide, Roseli Maria
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: HRAC, FOB
Subjects: HIPOGONADISMO, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
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ABNT
KOKITSU-NAKATA, Nancy Mizue et al. Hemiarhinia caused by a missense variation in SMCHD1: a mild phenotype in the clinical spectrum of Bosma arhinia microphthalmia syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 194, n. 10, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63640. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Kokitsu-Nakata, N. M., Segarra, V. C. D., Tonello, C., Brandão, M. M., Alonso, N., & Zechi-Ceide, R. M. (2024). Hemiarhinia caused by a missense variation in SMCHD1: a mild phenotype in the clinical spectrum of Bosma arhinia microphthalmia syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, 194( 10). doi:10.1002/ajmg.a.63640
NLM
Kokitsu-Nakata NM, Segarra VCD, Tonello C, Brandão MM, Alonso N, Zechi-Ceide RM. Hemiarhinia caused by a missense variation in SMCHD1: a mild phenotype in the clinical spectrum of Bosma arhinia microphthalmia syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; 194( 10):[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63640
Vancouver
Kokitsu-Nakata NM, Segarra VCD, Tonello C, Brandão MM, Alonso N, Zechi-Ceide RM. Hemiarhinia caused by a missense variation in SMCHD1: a mild phenotype in the clinical spectrum of Bosma arhinia microphthalmia syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; 194( 10):[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63640
Artigo de periodico
Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia (2024)
Ogawa, Takuya ; Xue, Jingyi; Guo, Long ; Inoue-Arai, Maristela Sayuri ; Vendramini-Pittoli, Siulan ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Candido-Souza, Rosana Maria ; Tonello, Cristiano ; Brandão, Michele Madeira ; Ozawa, Terumi Okada ; Peixoto, Adriano Porto ; Ruiz, Daniela Maria Cury Ferreira; Nakashima, Tomoki; Ikegawa, Shiro; Moriyama, Keiji ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: HRAC
Subjects: ASSIMETRIA FACIAL, FENÓTIPOS, MANDÍBULA, MALFORMAÇÕES
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ABNT
OGAWA, Takuya et al. Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 194, n. 9, p. Se 2024, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63631. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Ogawa, T., Xue, J., Guo, L., Inoue-Arai, M. S., Vendramini-Pittoli, S., Zechi-Ceide, R. M., et al. (2024). Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia. American Journal of Medical Genetics. Part A, 194( 9), Se 2024. doi:10.1002/ajmg.a.63631
NLM
Ogawa T, Xue J, Guo L, Inoue-Arai MS, Vendramini-Pittoli S, Zechi-Ceide RM, Candido-Souza RM, Tonello C, Brandão MM, Ozawa TO, Peixoto AP, Ruiz DMCF, Nakashima T, Ikegawa S, Moriyama K, Kokitsu-Nakata NM. Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; 194( 9): Se 2024.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63631
Vancouver
Ogawa T, Xue J, Guo L, Inoue-Arai MS, Vendramini-Pittoli S, Zechi-Ceide RM, Candido-Souza RM, Tonello C, Brandão MM, Ozawa TO, Peixoto AP, Ruiz DMCF, Nakashima T, Ikegawa S, Moriyama K, Kokitsu-Nakata NM. Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; 194( 9): Se 2024.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63631
Artigo de periodico
Systemic and oral abnormalities in Kabuki syndrome: a case series (2024)
Pinto, Lidiane de Castro ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Dalben, Gisele da Silva ; Azevedo-Silva, Lucas José de ; Almeida, Ana Lúcia Pompéia Fraga de
Source: Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. Unidades: HRAC, FOB
Subjects: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, DIAGNÓSTICO BUCAL, ABORDAGEM DE TRATAMENTO INTERDISCIPLINAR, FISSURA LÁBIOPALATINA
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ABNT
PINTO, Lidiane de Castro et al. Systemic and oral abnormalities in Kabuki syndrome: a case series. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology, v. 137, n. 5, p. e91-e98, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2023.12.788. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Pinto, L. de C., Kokitsu-Nakata, N. M., Dalben, G. da S., Azevedo-Silva, L. J. de, & Almeida, A. L. P. F. de. (2024). Systemic and oral abnormalities in Kabuki syndrome: a case series. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology, 137( 5), e91-e98. doi:10.1016/j.oooo.2023.12.788
NLM
Pinto L de C, Kokitsu-Nakata NM, Dalben G da S, Azevedo-Silva LJ de, Almeida ALPF de. Systemic and oral abnormalities in Kabuki syndrome: a case series [Internet]. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. 2024 ; 137( 5): e91-e98.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2023.12.788
Vancouver
Pinto L de C, Kokitsu-Nakata NM, Dalben G da S, Azevedo-Silva LJ de, Almeida ALPF de. Systemic and oral abnormalities in Kabuki syndrome: a case series [Internet]. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. 2024 ; 137( 5): e91-e98.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2023.12.788
Artigo de periodico
Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries (2024)
Mazzonetto, Patricia Camacho ; Villela, Darine ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Pierry, Paulo Marques ; Bonaldi, Adriano; Almeida, Luiz Gustavo Dufner de ; Paula, Marcelo Gomes de ; Bürger, Matheus Carvalho ; Oliveira, Ana Gabriela de; Fonseca, Gustavo G. G; Giugliani, Roberto ; Riegel-Giugliani, Mariluce ; Bertola, Débora Romeo ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Campos, Gabriele da Silva ; Machado, Ana Claudia Dantas ; Mazzeu, Juliana Forte ; Perrone, Eduardo ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Vieira, Társis Paiva ; Steiner, Carlos Eduardo ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia ; Vieira, Daniela Koeller Rodrigues; Boy, Raquel ; Pina Neto, João Monteiro de ; Scapulatempo Neto, Cristovam ; Milanezi, Fernanda ; Rosenberg, Carla
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: IB, Interunidades em Bioinformática, HRAC, FMRP
Subjects: CITOGENÉTICA, GENOMAS, CUIDADO PÓS-NATAL, DIAGNÓSTICO
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ABNT
MAZZONETTO, Patricia Camacho et al. Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. No 2024, n. 11, p. e63802, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63802. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Mazzonetto, P. C., Villela, D., Krepischi, A. C. V., Pierry, P. M., Bonaldi, A., Almeida, L. G. D. de, et al. (2024). Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries. American Journal of Medical Genetics. Part A, No 2024( 11), e63802. doi:10.1002/ajmg.a.63802
NLM
Mazzonetto PC, Villela D, Krepischi ACV, Pierry PM, Bonaldi A, Almeida LGD de, Paula MG de, Bürger MC, Oliveira AG de, Fonseca GGG, Giugliani R, Riegel-Giugliani M, Bertola DR, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Campos G da S, Machado ACD, Mazzeu JF, Perrone E, Zechi-Ceide RM, Kokitsu-Nakata NM, Vieira TP, Steiner CE, Gil-da-Silva-Lopes VL, Vieira DKR, Boy R, Pina Neto JM de, Scapulatempo Neto C, Milanezi F, Rosenberg C. Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; No 2024( 11): e63802.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63802
Vancouver
Mazzonetto PC, Villela D, Krepischi ACV, Pierry PM, Bonaldi A, Almeida LGD de, Paula MG de, Bürger MC, Oliveira AG de, Fonseca GGG, Giugliani R, Riegel-Giugliani M, Bertola DR, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Campos G da S, Machado ACD, Mazzeu JF, Perrone E, Zechi-Ceide RM, Kokitsu-Nakata NM, Vieira TP, Steiner CE, Gil-da-Silva-Lopes VL, Vieira DKR, Boy R, Pina Neto JM de, Scapulatempo Neto C, Milanezi F, Rosenberg C. Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; No 2024( 11): e63802.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63802
Artigo de periodico
Robin sequence facial profile after conservative treatment: a long-term follow-up (2024)
Siqueira, Gabriela Leticia Clavisio; Tonello, Cristiano ; Peixoto, Adriano Porto ; Daskalogiannakis, John ; Garib, Daniela Gamba ; Marques, Ilza Lazarini; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Alonso, Nivaldo ; Ozawa, Terumi Okada
Source: The Journal of Craniofacial Surgery. Unidades: HRAC, FOB, FM
Subjects: MICROGNATISMO, FOTOGRAFIA, SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
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ABNT
SIQUEIRA, Gabriela Leticia Clavisio et al. Robin sequence facial profile after conservative treatment: a long-term follow-up. The Journal of Craniofacial Surgery, v. 35, n. Ja/Feb. 2024, p. 163-167, 2024Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1097/SCS.0000000000009749. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Siqueira, G. L. C., Tonello, C., Peixoto, A. P., Daskalogiannakis, J., Garib, D. G., Marques, I. L., et al. (2024). Robin sequence facial profile after conservative treatment: a long-term follow-up. The Journal of Craniofacial Surgery, 35( Ja/Feb. 2024), 163-167. doi:10.1097/SCS.0000000000009749
NLM
Siqueira GLC, Tonello C, Peixoto AP, Daskalogiannakis J, Garib DG, Marques IL, Zechi-Ceide RM, Alonso N, Ozawa TO. Robin sequence facial profile after conservative treatment: a long-term follow-up [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2024 ; 35( Ja/Feb. 2024): 163-167.[citado 2025 maio 15 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1097/SCS.0000000000009749
Vancouver
Siqueira GLC, Tonello C, Peixoto AP, Daskalogiannakis J, Garib DG, Marques IL, Zechi-Ceide RM, Alonso N, Ozawa TO. Robin sequence facial profile after conservative treatment: a long-term follow-up [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2024 ; 35( Ja/Feb. 2024): 163-167.[citado 2025 maio 15 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1097/SCS.0000000000009749
Artigo de periodico
Monodactyly in a patient with CHARGE syndrome: an additional case report (2024)
Serigatto, Henrique Regonaschi ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Parizotto, Isabella ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: HRAC
Subjects: MONODACTYLIDAE, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, FISSURA PALATINA
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ABNT
SERIGATTO, Henrique Regonaschi et al. Monodactyly in a patient with CHARGE syndrome: an additional case report. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 194, n. 6, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63561. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Serigatto, H. R., Zechi-Ceide, R. M., Parizotto, I., & Kokitsu-Nakata, N. M. (2024). Monodactyly in a patient with CHARGE syndrome: an additional case report. American Journal of Medical Genetics. Part A, 194( 6). doi:10.1002/ajmg.a.63561
NLM
Serigatto HR, Zechi-Ceide RM, Parizotto I, Kokitsu-Nakata NM. Monodactyly in a patient with CHARGE syndrome: an additional case report [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; 194( 6):[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63561
Vancouver
Serigatto HR, Zechi-Ceide RM, Parizotto I, Kokitsu-Nakata NM. Monodactyly in a patient with CHARGE syndrome: an additional case report [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; 194( 6):[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63561
Artigo de periodico
Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature (2023)
Serigatto, Henrique Regonaschi ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Vendramini-Pittoli, Siulan ; Tonello, Cristiano ; Moura, Priscila Padilha; Peixoto, Adriano Porto ; Gomes, Luiz Paulo; Zechi-Ceide, Roseli Maria
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: HRAC, FOB
Subjects: FISSURA PALATINA, ASSIMETRIA FACIAL, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SERIGATTO, Henrique Regonaschi et al. Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. No 2023, n. 11, p. 2493-2507, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63319. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Serigatto, H. R., Kokitsu-Nakata, N. M., Vendramini-Pittoli, S., Tonello, C., Moura, P. P., Peixoto, A. P., et al. (2023). Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature. American Journal of Medical Genetics. Part A, No 2023( 11), 2493-2507. doi:10.1002/ajmg.a.63319
NLM
Serigatto HR, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Tonello C, Moura PP, Peixoto AP, Gomes LP, Zechi-Ceide RM. Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ; No 2023( 11): 2493-2507.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63319
Vancouver
Serigatto HR, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Tonello C, Moura PP, Peixoto AP, Gomes LP, Zechi-Ceide RM. Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ; No 2023( 11): 2493-2507.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63319
Trabalho de evento-resumo
A novel missense variant p.Ser118Arg in EFNB1 causing ocular hypertelorism and cleft lip and palate in a boy and craniofrontonasal syndrome phenotype in his mother (2023)
Galvanin, Ana Laura; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Vendramini-Pittoli, Siulan ; Zechi-Ceide, Roseli Maria
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidade: HRAC
Subjects: HIPERTELORISMO, FISSURA LÁBIOPALATINA, MUTAÇÃO GENÉTICA, CRANIOSSINOSTOSE
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ABNT
GALVANIN, Ana Laura et al. A novel missense variant p.Ser118Arg in EFNB1 causing ocular hypertelorism and cleft lip and palate in a boy and craniofrontonasal syndrome phenotype in his mother. 2023, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2213b263-e03d-4cc1-9a41-f820ec45e341/3240577.pdf. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Galvanin, A. L., Kokitsu-Nakata, N. M., Vendramini-Pittoli, S., & Zechi-Ceide, R. M. (2023). A novel missense variant p.Ser118Arg in EFNB1 causing ocular hypertelorism and cleft lip and palate in a boy and craniofrontonasal syndrome phenotype in his mother. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/2213b263-e03d-4cc1-9a41-f820ec45e341/3240577.pdf
NLM
Galvanin AL, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Zechi-Ceide RM. A novel missense variant p.Ser118Arg in EFNB1 causing ocular hypertelorism and cleft lip and palate in a boy and craniofrontonasal syndrome phenotype in his mother [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2213b263-e03d-4cc1-9a41-f820ec45e341/3240577.pdf
Vancouver
Galvanin AL, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Zechi-Ceide RM. A novel missense variant p.Ser118Arg in EFNB1 causing ocular hypertelorism and cleft lip and palate in a boy and craniofrontonasal syndrome phenotype in his mother [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2213b263-e03d-4cc1-9a41-f820ec45e341/3240577.pdf
Trabalho de evento-resumo
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: an additional Brazilian case report (2023)
Serigatto, Henrique Regonaschi ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Di Donato, Nataliya ; Guion-Almeida, Maria Leine; Zechi-Ceide, Roseli Maria
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidade: HRAC
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SERIGATTO, Henrique Regonaschi et al. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: an additional Brazilian case report. 2023, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/69202f51-a048-4198-aaca-930c34aa510a/3240597.pdf. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Serigatto, H. R., Kokitsu-Nakata, N. M., Di Donato, N., Guion-Almeida, M. L., & Zechi-Ceide, R. M. (2023). Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: an additional Brazilian case report. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/69202f51-a048-4198-aaca-930c34aa510a/3240597.pdf
NLM
Serigatto HR, Kokitsu-Nakata NM, Di Donato N, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: an additional Brazilian case report [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/69202f51-a048-4198-aaca-930c34aa510a/3240597.pdf
Vancouver
Serigatto HR, Kokitsu-Nakata NM, Di Donato N, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: an additional Brazilian case report [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/69202f51-a048-4198-aaca-930c34aa510a/3240597.pdf
Trabalho de evento-resumo
Rare nonsyndromic craniofacial clefts in 80 Brazilian individuals: clinical and etiological aspects (2023)
Virmond, Luiza do Amaral; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Serigatto, Henrique Regonaschi ; Moura, Priscilla Padilha ; Vendramini-Pittoli, Siulan ; Tonello, Cristiano ; Zechi-Ceide, Roseli Maria
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidade: HRAC
Subjects: FISSURA LÁBIOPALATINA, HERANÇA GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VIRMOND, Luiza do Amaral et al. Rare nonsyndromic craniofacial clefts in 80 Brazilian individuals: clinical and etiological aspects. 2023, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/26e2704f-d72e-4ad0-9558-a0f8be8bf116/3237771.pdf. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Virmond, L. do A., Kokitsu-Nakata, N. M., Serigatto, H. R., Moura, P. P., Vendramini-Pittoli, S., Tonello, C., & Zechi-Ceide, R. M. (2023). Rare nonsyndromic craniofacial clefts in 80 Brazilian individuals: clinical and etiological aspects. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/26e2704f-d72e-4ad0-9558-a0f8be8bf116/3237771.pdf
NLM
Virmond L do A, Kokitsu-Nakata NM, Serigatto HR, Moura PP, Vendramini-Pittoli S, Tonello C, Zechi-Ceide RM. Rare nonsyndromic craniofacial clefts in 80 Brazilian individuals: clinical and etiological aspects [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/26e2704f-d72e-4ad0-9558-a0f8be8bf116/3237771.pdf
Vancouver
Virmond L do A, Kokitsu-Nakata NM, Serigatto HR, Moura PP, Vendramini-Pittoli S, Tonello C, Zechi-Ceide RM. Rare nonsyndromic craniofacial clefts in 80 Brazilian individuals: clinical and etiological aspects [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/26e2704f-d72e-4ad0-9558-a0f8be8bf116/3237771.pdf
Trabalho de evento-resumo
The ectopic nasal bone: a hallmark of the oculoauriculofrontonasal syndrome (2023)
Serigatto, Henrique Regonaschi ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Moura, Priscilla Padilha ; Vendramini-Pittoli, Siulan ; Tonello, Cristiano ; Zechi-Ceide, Roseli Maria
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidade: HRAC
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, OSSO NASAL, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SERIGATTO, Henrique Regonaschi et al. The ectopic nasal bone: a hallmark of the oculoauriculofrontonasal syndrome. 2023, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/516f0ffb-3f61-4814-b06f-740152b55cd9/3238119.pdf. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Serigatto, H. R., Kokitsu-Nakata, N. M., Moura, P. P., Vendramini-Pittoli, S., Tonello, C., & Zechi-Ceide, R. M. (2023). The ectopic nasal bone: a hallmark of the oculoauriculofrontonasal syndrome. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/516f0ffb-3f61-4814-b06f-740152b55cd9/3238119.pdf
NLM
Serigatto HR, Kokitsu-Nakata NM, Moura PP, Vendramini-Pittoli S, Tonello C, Zechi-Ceide RM. The ectopic nasal bone: a hallmark of the oculoauriculofrontonasal syndrome [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/516f0ffb-3f61-4814-b06f-740152b55cd9/3238119.pdf
Vancouver
Serigatto HR, Kokitsu-Nakata NM, Moura PP, Vendramini-Pittoli S, Tonello C, Zechi-Ceide RM. The ectopic nasal bone: a hallmark of the oculoauriculofrontonasal syndrome [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/516f0ffb-3f61-4814-b06f-740152b55cd9/3238119.pdf
Trabalho de evento-resumo
Cognitive performance in six Brazilian male with Opitz GBBB Syndrome and pathogenic variation in the MID1 gene (2023)
Rafacho, Marina Bigeli ; Siemann, Maria Eugênia; Serrão, V. T; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Guion-Almeida, Maria Leine; Miotto, Eliane Correa ; Zechi-Ceide, Roseli Maria
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidades: HRAC, FM
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, FISSURA LÁBIOPALATINA, AVALIAÇÃO DA APRENDIZAGEM, GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RAFACHO, Marina Bigeli et al. Cognitive performance in six Brazilian male with Opitz GBBB Syndrome and pathogenic variation in the MID1 gene. 2023, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/836f25cb-46e1-424b-a2a3-14f5426b87ce/3227317.pdf. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Rafacho, M. B., Siemann, M. E., Serrão, V. T., Nakata, N. M. K., Guion-Almeida, M. L., Miotto, E. C., & Zechi-Ceide, R. M. (2023). Cognitive performance in six Brazilian male with Opitz GBBB Syndrome and pathogenic variation in the MID1 gene. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/836f25cb-46e1-424b-a2a3-14f5426b87ce/3227317.pdf
NLM
Rafacho MB, Siemann ME, Serrão VT, Nakata NMK, Guion-Almeida ML, Miotto EC, Zechi-Ceide RM. Cognitive performance in six Brazilian male with Opitz GBBB Syndrome and pathogenic variation in the MID1 gene [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/836f25cb-46e1-424b-a2a3-14f5426b87ce/3227317.pdf
Vancouver
Rafacho MB, Siemann ME, Serrão VT, Nakata NMK, Guion-Almeida ML, Miotto EC, Zechi-Ceide RM. Cognitive performance in six Brazilian male with Opitz GBBB Syndrome and pathogenic variation in the MID1 gene [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/836f25cb-46e1-424b-a2a3-14f5426b87ce/3227317.pdf
Trabalho de evento-resumo
Complex treatment of siblings with van der Woude syndrome (2023)
Bernardes, Daísa Guerreiro; Braga, Bruno Mariano Ribeiro ; Peixoto, Adriano Porto ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Ozawa, Terumi Okada
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidade: HRAC
Subjects: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, GENÉTICA, GÊMEOS, FISSURA LÁBIOPALATINA
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ABNT
BERNARDES, Daísa Guerreiro et al. Complex treatment of siblings with van der Woude syndrome. 2023, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1496a42b-33b9-43e6-86d1-6ccc5bfafb17/3241186.pdf. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Bernardes, D. G., Braga, B. M. R., Peixoto, A. P., Kokitsu-Nakata, N. M., & Ozawa, T. O. (2023). Complex treatment of siblings with van der Woude syndrome. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/1496a42b-33b9-43e6-86d1-6ccc5bfafb17/3241186.pdf
NLM
Bernardes DG, Braga BMR, Peixoto AP, Kokitsu-Nakata NM, Ozawa TO. Complex treatment of siblings with van der Woude syndrome [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1496a42b-33b9-43e6-86d1-6ccc5bfafb17/3241186.pdf
Vancouver
Bernardes DG, Braga BMR, Peixoto AP, Kokitsu-Nakata NM, Ozawa TO. Complex treatment of siblings with van der Woude syndrome [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1496a42b-33b9-43e6-86d1-6ccc5bfafb17/3241186.pdf
Trabalho de evento-resumo
Familial case of popliteal pterygium syndrome: orofacial cleft variability (2023)
Virmond, Luiza do Amaral; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Serigatto, Henrique Regonaschi ; Zechi-Ceide, Roseli Maria
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidade: HRAC
Subjects: FISSURA LÁBIOPALATINA, FENÓTIPOS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
VIRMOND, Luiza do Amaral et al. Familial case of popliteal pterygium syndrome: orofacial cleft variability. 2023, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/d5661d04-e51f-4e17-bf0c-1fedeb71c761/3241406.pdf. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Virmond, L. do A., Kokitsu-Nakata, N. M., Serigatto, H. R., & Zechi-Ceide, R. M. (2023). Familial case of popliteal pterygium syndrome: orofacial cleft variability. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/d5661d04-e51f-4e17-bf0c-1fedeb71c761/3241406.pdf
NLM
Virmond L do A, Kokitsu-Nakata NM, Serigatto HR, Zechi-Ceide RM. Familial case of popliteal pterygium syndrome: orofacial cleft variability [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/d5661d04-e51f-4e17-bf0c-1fedeb71c761/3241406.pdf
Vancouver
Virmond L do A, Kokitsu-Nakata NM, Serigatto HR, Zechi-Ceide RM. Familial case of popliteal pterygium syndrome: orofacial cleft variability [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/d5661d04-e51f-4e17-bf0c-1fedeb71c761/3241406.pdf
Trabalho de evento-resumo
Pathogenic variation in SMCHD1 causing arhinia: a mild form of bosma arhinia microphthalmia syndrome? (2023)
Segarra, Vinicius Contrucci Dantas ; Tonello, Cristiano ; Alonso, Nivaldo ; Shaw, N; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Zechi-Ceide, Roseli Maria
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidade: HRAC
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, GENÉTICA, NARIZ (ANATOMIA)
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ABNT
SEGARRA, Vinicius Contrucci Dantas et al. Pathogenic variation in SMCHD1 causing arhinia: a mild form of bosma arhinia microphthalmia syndrome? 2023, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c33390ec-c259-4cf4-93be-6b5dc3ad9c53/3242110.pdf. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Segarra, V. C. D., Tonello, C., Alonso, N., Shaw, N., Kokitsu-Nakata, N. M., & Zechi-Ceide, R. M. (2023). Pathogenic variation in SMCHD1 causing arhinia: a mild form of bosma arhinia microphthalmia syndrome? In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/c33390ec-c259-4cf4-93be-6b5dc3ad9c53/3242110.pdf
NLM
Segarra VCD, Tonello C, Alonso N, Shaw N, Kokitsu-Nakata NM, Zechi-Ceide RM. Pathogenic variation in SMCHD1 causing arhinia: a mild form of bosma arhinia microphthalmia syndrome? [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c33390ec-c259-4cf4-93be-6b5dc3ad9c53/3242110.pdf
Vancouver
Segarra VCD, Tonello C, Alonso N, Shaw N, Kokitsu-Nakata NM, Zechi-Ceide RM. Pathogenic variation in SMCHD1 causing arhinia: a mild form of bosma arhinia microphthalmia syndrome? [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/c33390ec-c259-4cf4-93be-6b5dc3ad9c53/3242110.pdf
Artigo de periodico
Craniocervical instability in oculoauriculovertebral spectrum (2023)
Gomes, Luiz Paulo; Ferraz, Beatriz Gonçalves ; Brandão, Michele Madeira ; Alonso, Nivaldo ; Pittoli, Siulan Vendramini ; Tonello, Cristiano
Source: The Journal of Craniofacial Surgery. Unidades: HRAC, FOB
Subjects: INSTABILIDADE ARTICULAR, COLUNA VERTEBRAL, SÍNDROME DE GOLDENHAR, ASSIMETRIA FACIAL
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ABNT
GOMES, Luiz Paulo et al. Craniocervical instability in oculoauriculovertebral spectrum. The Journal of Craniofacial Surgery, v. 34, n. 4, p. 1283-1286, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000009192. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Gomes, L. P., Ferraz, B. G., Brandão, M. M., Alonso, N., Pittoli, S. V., & Tonello, C. (2023). Craniocervical instability in oculoauriculovertebral spectrum. The Journal of Craniofacial Surgery, 34( 4), 1283-1286. doi:10.1097/SCS.0000000000009192
NLM
Gomes LP, Ferraz BG, Brandão MM, Alonso N, Pittoli SV, Tonello C. Craniocervical instability in oculoauriculovertebral spectrum [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2023 ; 34( 4): 1283-1286.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000009192
Vancouver
Gomes LP, Ferraz BG, Brandão MM, Alonso N, Pittoli SV, Tonello C. Craniocervical instability in oculoauriculovertebral spectrum [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2023 ; 34( 4): 1283-1286.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000009192
Artigo de periodico
Clinical characterization of congenital anophthalmic and microphthalmic cavities in inidviduals with craniofacial anomalies (2023)
Parizotto Paula, Isabella ; Gonçalves Paula, Raul ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Alonso, Nivaldo ; Tonello, Cristiano
Source: The Journal of Craniofacial Surgery. Unidades: HRAC, FOB
Subjects: OFTALMOPATIAS, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, FISSURA LÁBIOPALATINA
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ABNT
PARIZOTTO PAULA, Isabella et al. Clinical characterization of congenital anophthalmic and microphthalmic cavities in inidviduals with craniofacial anomalies. The Journal of Craniofacial Surgery, v. 34, n. 6, p. e542-e546, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000009557. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Parizotto Paula, I., Gonçalves Paula, R., Kokitsu-Nakata, N. M., Alonso, N., & Tonello, C. (2023). Clinical characterization of congenital anophthalmic and microphthalmic cavities in inidviduals with craniofacial anomalies. The Journal of Craniofacial Surgery, 34( 6), e542-e546. doi:10.1097/SCS.0000000000009557
NLM
Parizotto Paula I, Gonçalves Paula R, Kokitsu-Nakata NM, Alonso N, Tonello C. Clinical characterization of congenital anophthalmic and microphthalmic cavities in inidviduals with craniofacial anomalies [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2023 ; 34( 6): e542-e546.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000009557
Vancouver
Parizotto Paula I, Gonçalves Paula R, Kokitsu-Nakata NM, Alonso N, Tonello C. Clinical characterization of congenital anophthalmic and microphthalmic cavities in inidviduals with craniofacial anomalies [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2023 ; 34( 6): e542-e546.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000009557
Artigo de periodico
Craniofacial microsomia: new updates in spinal anomalies (2023)
Ferraz, Beatriz Gonçalves ; Vendramini-Pittoli, Siulan ; Gomes, Luiz Paulo; Brandão, Michele Madeira ; Alonso, Nivaldo ; Tonello, Cristiano
Source: The Journal of Craniofacial Surgery. Unidades: HRAC, FOB
Subjects: ASSIMETRIA FACIAL, SÍNDROME DE GOLDENHAR, COLUNA VERTEBRAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FERRAZ, Beatriz Gonçalves et al. Craniofacial microsomia: new updates in spinal anomalies. The Journal of Craniofacial Surgery, v. 34, n. 4, p. e398-e401, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/scs.0000000000009326. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Ferraz, B. G., Vendramini-Pittoli, S., Gomes, L. P., Brandão, M. M., Alonso, N., & Tonello, C. (2023). Craniofacial microsomia: new updates in spinal anomalies. The Journal of Craniofacial Surgery, 34( 4), e398-e401. doi:10.1097/scs.0000000000009326
NLM
Ferraz BG, Vendramini-Pittoli S, Gomes LP, Brandão MM, Alonso N, Tonello C. Craniofacial microsomia: new updates in spinal anomalies [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2023 ; 34( 4): e398-e401.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1097/scs.0000000000009326
Vancouver
Ferraz BG, Vendramini-Pittoli S, Gomes LP, Brandão MM, Alonso N, Tonello C. Craniofacial microsomia: new updates in spinal anomalies [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2023 ; 34( 4): e398-e401.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1097/scs.0000000000009326
Trabalho de evento-resumo
Prevalence of sleep breathing disorders in individuals with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and its relationship with cardiorespiratory capacity (2023)
Spilari, Sarah ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Trindade Suedam, Ivy Kiemle ; Trindade, Sergio Henrique Kiemle
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidades: HRAC, FOB
Subjects: TRANSTORNOS DO SONO, APNEIA DO SONO TIPO OBSTRUTIVA, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, SISTEMA RESPIRATÓRIO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SPILARI, Sarah et al. Prevalence of sleep breathing disorders in individuals with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and its relationship with cardiorespiratory capacity. 2023, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/784b807f-928c-4024-93f9-e53482dff200/3239663.pdf. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Spilari, S., Zechi-Ceide, R. M., Kokitsu-Nakata, N. M., Trindade Suedam, I. K., & Trindade, S. H. K. (2023). Prevalence of sleep breathing disorders in individuals with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and its relationship with cardiorespiratory capacity. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/784b807f-928c-4024-93f9-e53482dff200/3239663.pdf
NLM
Spilari S, Zechi-Ceide RM, Kokitsu-Nakata NM, Trindade Suedam IK, Trindade SHK. Prevalence of sleep breathing disorders in individuals with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and its relationship with cardiorespiratory capacity [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/784b807f-928c-4024-93f9-e53482dff200/3239663.pdf
Vancouver
Spilari S, Zechi-Ceide RM, Kokitsu-Nakata NM, Trindade Suedam IK, Trindade SHK. Prevalence of sleep breathing disorders in individuals with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and its relationship with cardiorespiratory capacity [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/784b807f-928c-4024-93f9-e53482dff200/3239663.pdf
Artigo de periodico
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome (2022)
Lima, Ariadne R.; Ferreira, Barbara M.; Zhang, Chaofan; Jolly, Angad; Du, Haowei ; White, Janson J.; Dawood, Moez; Lins, Tulio C.; Chiabai, Marcela A.; van Beusekom, Ellen; Cordoba, Mara S.; Rosa, Erica C. C. Caldas; Kayserili, Hulya; Kimonis, Virginia; Wu, Erica; Mellado, Cecilia; Aggarwal, Vineet; Richieri-Costa, Antonio ; Brunoni, Décio; Canó, Talyta M.; Jorge, Alexander A. L. ; Kim, Chong Ae ; Honjo, Rachel ; Bertola, Débora R. ; Dandalo-Girardi, Raissa M.; Bayram, Yavuz; Gezdirici, Alper; Yilmaz-Gulec, Elif; Gumus, Evren; Yilmaz, Gülay C.; Okamoto, Nobuhiko ; Ohashi, Hirofumi; Coban–Akdemir, Zeynep; Mitani, Tadahiro; Jhangiani, Shalini N.; Muzny, Donna M.; Regattieri, Neysa A. P. ; Pogue, Robert ; Pereira, Rinaldo W.; Otto, Paulo A ; Gibbs, Richard A.; Ali, Bassam R.; van Bokhoven, Hans; Brunner, Han G.; Sutton, V. Reid; Lupski, James R. ; Vianna-Morgante, Angela M ; Carvalho, Claudia M. B. ; Mazzeu, Juliana F.
Source: Human Mutation. Unidades: HRAC, FM, IB
Subjects: FENÓTIPOS, MORFOLOGIA (ANATOMIA), SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LIMA, Ariadne R. et al. Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome. Human Mutation, v. 43, n. 7, p. 900-918, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/humu.24375. Acesso em: 15 maio 2025.
APA
Lima, A. R., Ferreira, B. M., Zhang, C., Jolly, A., Du, H., White, J. J., et al. (2022). Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome. Human Mutation, 43( 7), 900-918. doi:10.1002/humu.24375
NLM
Lima AR, Ferreira BM, Zhang C, Jolly A, Du H, White JJ, Dawood M, Lins TC, Chiabai MA, van Beusekom E, Cordoba MS, Rosa ECCC, Kayserili H, Kimonis V, Wu E, Mellado C, Aggarwal V, Richieri-Costa A, Brunoni D, Canó TM, Jorge AAL, Kim CA, Honjo R, Bertola DR, Dandalo-Girardi RM, Bayram Y, Gezdirici A, Yilmaz-Gulec E, Gumus E, Yilmaz GC, Okamoto N, Ohashi H, Coban–Akdemir Z, Mitani T, Jhangiani SN, Muzny DM, Regattieri NAP, Pogue R, Pereira RW, Otto PA, Gibbs RA, Ali BR, van Bokhoven H, Brunner HG, Sutton VR, Lupski JR, Vianna-Morgante AM, Carvalho CMB, Mazzeu JF. Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome [Internet]. Human Mutation. 2022 ; 43( 7): 900-918.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.24375
Vancouver
Lima AR, Ferreira BM, Zhang C, Jolly A, Du H, White JJ, Dawood M, Lins TC, Chiabai MA, van Beusekom E, Cordoba MS, Rosa ECCC, Kayserili H, Kimonis V, Wu E, Mellado C, Aggarwal V, Richieri-Costa A, Brunoni D, Canó TM, Jorge AAL, Kim CA, Honjo R, Bertola DR, Dandalo-Girardi RM, Bayram Y, Gezdirici A, Yilmaz-Gulec E, Gumus E, Yilmaz GC, Okamoto N, Ohashi H, Coban–Akdemir Z, Mitani T, Jhangiani SN, Muzny DM, Regattieri NAP, Pogue R, Pereira RW, Otto PA, Gibbs RA, Ali BR, van Bokhoven H, Brunner HG, Sutton VR, Lupski JR, Vianna-Morgante AM, Carvalho CMB, Mazzeu JF. Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome [Internet]. Human Mutation. 2022 ; 43( 7): 900-918.[citado 2025 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.24375

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