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Tese (Doutorado)
Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 (2016)
Melo, Uirá Souto; Kok, Fernando (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, DOENÇAS GENÉTICAS, DELEÇÃO DE GENES, GENOMAS, NEUROGENÉTICA, MODELOS ANIMAIS
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ABNT
MELO, Uirá Souto. Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/. Acesso em: 31 out. 2024.
APA
Melo, U. S. (2016). Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/
NLM
Melo US. Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 [Internet]. 2016 ;[citado 2024 out. 31 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/
Vancouver
Melo US. Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 [Internet]. 2016 ;[citado 2024 out. 31 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/
Artigo de jornal-dep/entr
Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta] (2015)
Zatz, Mayana ; Verjovski-Almeida, Sergio ; Vieira, Natássia; Santos, Silvana; Souza, Lúcia Inês Macedo de; Melo, Uirá Souto; Kok, Fernando; Bertola, Débora Romeo
Source: Revista Pesquisa FAPESP. Unidades: IB, IQ, FM
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR (REABILITAÇÃO), PROTEÍNAS MUSCULARES, DOENÇAS GENÉTICAS, GENÉTICA MÉDICA, MODELOS ANIMAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES, DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS
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ABNT
ZATZ, Mayana et al. Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta]. Revista Pesquisa FAPESP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/. Acesso em: 31 out. 2024. , 2015
APA
Zatz, M., Verjovski-Almeida, S., Vieira, N., Santos, S., Souza, L. I. M. de, Melo, U. S., et al. (2015). Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta]. Revista Pesquisa FAPESP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/
NLM
Zatz M, Verjovski-Almeida S, Vieira N, Santos S, Souza LIM de, Melo US, Kok F, Bertola DR. Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta] [Internet]. Revista Pesquisa FAPESP. 2015 ; no 2015( 237): 14-21.[citado 2024 out. 31 ] Available from: http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/
Vancouver
Zatz M, Verjovski-Almeida S, Vieira N, Santos S, Souza LIM de, Melo US, Kok F, Bertola DR. Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta] [Internet]. Revista Pesquisa FAPESP. 2015 ; no 2015( 237): 14-21.[citado 2024 out. 31 ] Available from: http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/
Artigo de periodico
Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family (2015)
Figueiredo, Thalita; Melo, Uirá Souto; Pessoa, André Luiz Santos; Nobrega, Paulo Ribeiro; Kitajima, João Paulo; Correa, Igor; Zatz, Mayana ; Kok, Fernando; Santos, Silvana
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: DEFICIÊNCIA MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, GENÉTICA MOLECULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
FIGUEIREDO, Thalita et al. Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family. Journal of Medical Genetics, v. 52, n. 2, p. 123-127, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102793. Acesso em: 31 out. 2024.
APA
Figueiredo, T., Melo, U. S., Pessoa, A. L. S., Nobrega, P. R., Kitajima, J. P., Correa, I., et al. (2015). Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family. Journal of Medical Genetics, 52( 2), 123-127. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102793
NLM
Figueiredo T, Melo US, Pessoa ALS, Nobrega PR, Kitajima JP, Correa I, Zatz M, Kok F, Santos S. Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2015 ; 52( 2): 123-127.[citado 2024 out. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102793
Vancouver
Figueiredo T, Melo US, Pessoa ALS, Nobrega PR, Kitajima JP, Correa I, Zatz M, Kok F, Santos S. Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2015 ; 52( 2): 123-127.[citado 2024 out. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102793
Trabalho de evento-resumo
Prevalence of inherited neuromuscular disorders in small communities of Paraíba, northeastern Brazil (2011)
Pequeno, A. A; Pessoa, A. L. S; Pereira, J. C; Almeida, E. S; Galvão, C. R. C; Medeiros, J. L. A; Melo, Uirá Souto; Kok, Fernando; Otto, Paulo A ; Santos, S
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, GENÉTICA (PREVALÊNCIA)
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ABNT
PEQUENO, A. A et al. Prevalence of inherited neuromuscular disorders in small communities of Paraíba, northeastern Brazil. 2011, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2011. . Acesso em: 31 out. 2024.
APA
Pequeno, A. A., Pessoa, A. L. S., Pereira, J. C., Almeida, E. S., Galvão, C. R. C., Medeiros, J. L. A., et al. (2011). Prevalence of inherited neuromuscular disorders in small communities of Paraíba, northeastern Brazil. In Resumos. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Pequeno AA, Pessoa ALS, Pereira JC, Almeida ES, Galvão CRC, Medeiros JLA, Melo US, Kok F, Otto PA, Santos S. Prevalence of inherited neuromuscular disorders in small communities of Paraíba, northeastern Brazil. Resumos. 2011 ;[citado 2024 out. 31 ]
Vancouver
Pequeno AA, Pessoa ALS, Pereira JC, Almeida ES, Galvão CRC, Medeiros JLA, Melo US, Kok F, Otto PA, Santos S. Prevalence of inherited neuromuscular disorders in small communities of Paraíba, northeastern Brazil. Resumos. 2011 ;[citado 2024 out. 31 ]

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