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ABNT
GRANGEIRO, C. H. P. e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 30 set. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ]
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ]
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ABNT
JOAQUIM, T. M. et al. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 30 set. 2024.
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. O., Albuquerque, C. G. P., Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2017). High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FGO, Albuquerque CGP, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ]
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FGO, Albuquerque CGP, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ]
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ABNT
ALBUQUERQUE, Clarissa Gondim Picanço de et al. Genitopatellar syndrome: case report. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 30 set. 2024.
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Albuquerque, C. G. P. de, Maia, R. E., Cavalcanti, T. T. S. L., Huber, J., & Ramos, E. S. (2017). Genitopatellar syndrome: case report. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Albuquerque CGP de, Maia RE, Cavalcanti TTSL, Huber J, Ramos ES. Genitopatellar syndrome: case report [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Albuquerque CGP de, Maia RE, Cavalcanti TTSL, Huber J, Ramos ES. Genitopatellar syndrome: case report [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 30 set. 2024.
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Grangeiro, C. H. P., Torres, M. P. N., Huber, J., Rosenberg, C., & Martelli, L. R. (2017). Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1177/2326409817722292. Acesso em: 30 set. 2024. , 2017
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1177/2326409817722292
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 set. 30 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
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ALBUQUERQUE, Clarissa Gondim Picanço de et al. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 30 set. 2024.
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Albuquerque, C. G. P. de, Cavalcanti, T. T. S. L., Quaresemin, N. R., Maia, R. E., Huber, J., Teixeira, S. R., & Martelli, L. R. (2017). Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Albuquerque CGP de, Cavalcanti TTSL, Quaresemin NR, Maia RE, Huber J, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Albuquerque CGP de, Cavalcanti TTSL, Quaresemin NR, Maia RE, Huber J, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
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CAVALCANTI, Thereza Taylanne Souza Loureiro et al. Book syndrome: familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disorders. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 30 set. 2024.
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Cavalcanti, T. T. S. L., Maia, R. E., Torres, C. P., Huber, J., & Ramos, E. S. (2017). Book syndrome: familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disorders. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Cavalcanti TTSL, Maia RE, Torres CP, Huber J, Ramos ES. Book syndrome: familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disorders [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Cavalcanti TTSL, Maia RE, Torres CP, Huber J, Ramos ES. Book syndrome: familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disorders [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 set. 30 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
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ABNT
JOAQUIM, Tatiana Mozer et al. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006. Acesso em: 30 set. 2024. , 2017
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. de O., Albuquerque, C. G. P. de, Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2017). High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. Londrina: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 set. 30 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FG de O, Albuquerque CGP de, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes [Internet]. Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 2017 ; 38( 1): 183.[citado 2024 set. 30 ] Available from: http://www.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30006