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Artigo de periodico
The location of disease-causing DES variants determines the severity of phenotype and the morphology of sarcoplasmic aggregates (2022)
Silva, Andre Macedo Serafim; Rodrigo, Patricia; Moreno, Cristiane Araujo Martins ; Mendonca, Rodrigo de Holanda; Estephan, Eduardo de Paula; Camelo, Clara Gontijo; Campos, Eliene Dutra; Dias, Alexandre Torchio; Reed, Umbertina Conti ; Zanoteli, Edmar
Fonte: Journal of neuropathology and experimental neurology. Unidade: FM
Assuntos: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, FENÓTIPOS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
SILVA, Andre Macedo Serafim et al. The location of disease-causing DES variants determines the severity of phenotype and the morphology of sarcoplasmic aggregates. Journal of neuropathology and experimental neurology, v. 81, n. 9, p. 746-757, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/jnen/nlac063. Acesso em: 21 out. 2025.
APA
Silva, A. M. S., Rodrigo, P., Moreno, C. A. M., Mendonca, R. de H., Estephan, E. de P., Camelo, C. G., et al. (2022). The location of disease-causing DES variants determines the severity of phenotype and the morphology of sarcoplasmic aggregates. Journal of neuropathology and experimental neurology, 81( 9), 746-757. doi:10.1093/jnen/nlac063
NLM
Silva AMS, Rodrigo P, Moreno CAM, Mendonca R de H, Estephan E de P, Camelo CG, Campos ED, Dias AT, Reed UC, Zanoteli E. The location of disease-causing DES variants determines the severity of phenotype and the morphology of sarcoplasmic aggregates [Internet]. Journal of neuropathology and experimental neurology. 2022 ; 81( 9): 746-757.[citado 2025 out. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1093/jnen/nlac063
Vancouver
Silva AMS, Rodrigo P, Moreno CAM, Mendonca R de H, Estephan E de P, Camelo CG, Campos ED, Dias AT, Reed UC, Zanoteli E. The location of disease-causing DES variants determines the severity of phenotype and the morphology of sarcoplasmic aggregates [Internet]. Journal of neuropathology and experimental neurology. 2022 ; 81( 9): 746-757.[citado 2025 out. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1093/jnen/nlac063
Parte de monografia/livro
Outras doenças ratarHepatite autoimune e colangite biliar primária (2022)
Montenegro, Marilia Moreira; Dias, Alexandre Torchio; Kulikowiski, Lesli Domenci
Fonte: Laboratório na prática clínica: o papel da patologia clínica. Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS RARAS, EPIDERMÓLISE BOLHOSA
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ABNT
MONTENEGRO, Marilia Moreira e DIAS, Alexandre Torchio e KULIKOWISKI, Lesli Domenci. Outras doenças ratarHepatite autoimune e colangite biliar primária. Laboratório na prática clínica: o papel da patologia clínica. Tradução . São Paulo: Editora dos Editores, 2022. . . Acesso em: 21 out. 2025.
APA
Montenegro, M. M., Dias, A. T., & Kulikowiski, L. D. (2022). Outras doenças ratarHepatite autoimune e colangite biliar primária. In Laboratório na prática clínica: o papel da patologia clínica. São Paulo: Editora dos Editores.
NLM
Montenegro MM, Dias AT, Kulikowiski LD. Outras doenças ratarHepatite autoimune e colangite biliar primária. In: Laboratório na prática clínica: o papel da patologia clínica. São Paulo: Editora dos Editores; 2022. [citado 2025 out. 21 ]
Vancouver
Montenegro MM, Dias AT, Kulikowiski LD. Outras doenças ratarHepatite autoimune e colangite biliar primária. In: Laboratório na prática clínica: o papel da patologia clínica. São Paulo: Editora dos Editores; 2022. [citado 2025 out. 21 ]
Artigo de periodico
Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy (2020)
Mendonca, Rodrigo de Holanda; Matsui Junior, Ciro; Polido, Graziela Jorge; Silva, Andre Macedo Serafim; Kulikowski, Leslie; Dias, Alexandre Torchio; Zanardo, Evelin Aline; Marques Júnior, Wilson ; Tomaselli, Pedro José; Kok, Fernando ; Reed, Umbertina Conti ; Zanoteli, Edmar
Fonte: Neurology-genetics. Unidades: FMRP, FM
Assuntos: ATROFIA MUSCULAR, FENÓTIPOS, GENES
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ABNT
MENDONCA, Rodrigo de Holanda et al. Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy. Neurology-genetics, v. 6, n. 5, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000505. Acesso em: 21 out. 2025.
APA
Mendonca, R. de H., Matsui Junior, C., Polido, G. J., Silva, A. M. S., Kulikowski, L., Dias, A. T., et al. (2020). Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy. Neurology-genetics, 6( 5). doi:10.1212/NXG.0000000000000505
NLM
Mendonca R de H, Matsui Junior C, Polido GJ, Silva AMS, Kulikowski L, Dias AT, Zanardo EA, Marques Júnior W, Tomaselli PJ, Kok F, Reed UC, Zanoteli E. Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy [Internet]. Neurology-genetics. 2020 ; 6( 5):[citado 2025 out. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000505
Vancouver
Mendonca R de H, Matsui Junior C, Polido GJ, Silva AMS, Kulikowski L, Dias AT, Zanardo EA, Marques Júnior W, Tomaselli PJ, Kok F, Reed UC, Zanoteli E. Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy [Internet]. Neurology-genetics. 2020 ; 6( 5):[citado 2025 out. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000505
Artigo de periodico
Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience (2017)
Zanardo, Évelin Aline; Dutra, Roberta Lelis; Piazzon, Flavia Balbo; Dias, Alexandre Torchio; Novo-Filho, Gil Monteiro; Nascimento, Amom Mendes; Montenegro, Marília Moreira; Damasceno, Jullian Gabriel; Madia, Fabrícia Andreia Rosa; Costa, Thaís Virgínia Moura Machado da; Melaragno, Maria Isabel; Kim, Chong Ae; Kulikowski, Leslie Domenici
Fonte: Clinics. Unidade: FM
Assuntos: CRIANÇAS, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS, REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE, DIAGNÓSTICO, BRASIL
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ABNT
ZANARDO, Évelin Aline et al. Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience. Clinics, v. 72, n. 9, p. 526-537, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.6061/clinics/2017(09)02. Acesso em: 21 out. 2025.
APA
Zanardo, É. A., Dutra, R. L., Piazzon, F. B., Dias, A. T., Novo-Filho, G. M., Nascimento, A. M., et al. (2017). Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience. Clinics, 72( 9), 526-537. doi:10.6061/clinics/2017(09)02
NLM
Zanardo ÉA, Dutra RL, Piazzon FB, Dias AT, Novo-Filho GM, Nascimento AM, Montenegro MM, Damasceno JG, Madia FAR, Costa TVMM da, Melaragno MI, Kim CA, Kulikowski LD. Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience [Internet]. Clinics. 2017 ; 72( 9): 526-537.[citado 2025 out. 21 ] Available from: https://doi.org/10.6061/clinics/2017(09)02
Vancouver
Zanardo ÉA, Dutra RL, Piazzon FB, Dias AT, Novo-Filho GM, Nascimento AM, Montenegro MM, Damasceno JG, Madia FAR, Costa TVMM da, Melaragno MI, Kim CA, Kulikowski LD. Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience [Internet]. Clinics. 2017 ; 72( 9): 526-537.[citado 2025 out. 21 ] Available from: https://doi.org/10.6061/clinics/2017(09)02
Tese (Doutorado)
Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitas (2015)
Dias, Alexandre Torchio; Kim, Chong Ae (Orientador); Kulikowski, Leslie Domenici (Orientador)
Unidade: FM
Assuntos: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MORTALIDADE INFANTIL, PATOLOGIA CELULAR, PATOLOGIA CLÍNICA, REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE, VARIAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
DIAS, Alexandre Torchio. Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitas. 2015. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2015. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-06012016-111509/. Acesso em: 21 out. 2025.
APA
Dias, A. T. (2015). Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-06012016-111509/
NLM
Dias AT. Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitas [Internet]. 2015 ;[citado 2025 out. 21 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-06012016-111509/
Vancouver
Dias AT. Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitas [Internet]. 2015 ;[citado 2025 out. 21 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-06012016-111509/
Artigo de periodico
Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome (2014)
Zanardo, Évelin Aline; Piazzon, Flavia Balbo; Dutra, Roberta Lelis; Dias, Alexandre Torchio; Montenegro, Marília Moreira; Novo-Filho, Gil Monteiro; Costa, Thaís Virgínia Moura Machado; Nascimento, Amom Mendes; Kim, Chong Ae; Kulikowski, Leslie Domenici
Fonte: Molecular genetics and genomics. Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS HEREDITÁRIAS, TÉCNICAS BIOLÓGICAS, REPARAÇÃO DE DNA, CROMOSSOMOS (ANORMALIDADES)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZANARDO, Évelin Aline et al. Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome. Molecular genetics and genomics, v. 289, n. 6, p. 1037-1043, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s00438-014-0876-7. Acesso em: 21 out. 2025.
APA
Zanardo, É. A., Piazzon, F. B., Dutra, R. L., Dias, A. T., Montenegro, M. M., Novo-Filho, G. M., et al. (2014). Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome. Molecular genetics and genomics, 289( 6), 1037-1043. doi:10.1007/s00438-014-0876-7
NLM
Zanardo ÉA, Piazzon FB, Dutra RL, Dias AT, Montenegro MM, Novo-Filho GM, Costa TVMM, Nascimento AM, Kim CA, Kulikowski LD. Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome [Internet]. Molecular genetics and genomics. 2014 ; 289( 6): 1037-1043.[citado 2025 out. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00438-014-0876-7
Vancouver
Zanardo ÉA, Piazzon FB, Dutra RL, Dias AT, Montenegro MM, Novo-Filho GM, Costa TVMM, Nascimento AM, Kim CA, Kulikowski LD. Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome [Internet]. Molecular genetics and genomics. 2014 ; 289( 6): 1037-1043.[citado 2025 out. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00438-014-0876-7

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