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Artigo de periodico
Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients (2017)
Borsatto, Taciane; Sperb-Ludwig, Fernanda; Lima, Samyra E.; Carvalho, Maria R. S.; Fonseca, Pablo A. S.; Camelo Júnior, José Simon ; Ribeiro, Erlane M.; Medeiros, Paula F. V. de; Lourenço, Charles Marques; Souza, Carolina F. M. de; Boy, Raquel; Félix, Têmis M.; Bittar, Camila M.; Pinto, Louise L. C.; C. Neto, Eurico; Blom, Henk J.; Schwartz, Ida V. D.
Fonte: PLOS ONE. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÓTIPOS, ALELOS, FATORES DE TRANSCRIÇÃO, RECÉM-NASCIDO, VITAMINAS, FENÓTIPOS, BIOQUÍMICA
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ABNT
BORSATTO, Taciane et al. Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLOS ONE, v. 12, n. 6, p. 1-16, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177503. Acesso em: 01 out. 2024.
APA
Borsatto, T., Sperb-Ludwig, F., Lima, S. E., Carvalho, M. R. S., Fonseca, P. A. S., Camelo Júnior, J. S., et al. (2017). Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLOS ONE, 12( 6), 1-16. doi:10.1371/journal.pone.0177503
NLM
Borsatto T, Sperb-Ludwig F, Lima SE, Carvalho MRS, Fonseca PAS, Camelo Júnior JS, Ribeiro EM, Medeiros PFV de, Lourenço CM, Souza CFM de, Boy R, Félix TM, Bittar CM, Pinto LLC, C. Neto E, Blom HJ, Schwartz IVD. Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients [Internet]. PLOS ONE. 2017 ; 12( 6): 1-16.[citado 2024 out. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177503
Vancouver
Borsatto T, Sperb-Ludwig F, Lima SE, Carvalho MRS, Fonseca PAS, Camelo Júnior JS, Ribeiro EM, Medeiros PFV de, Lourenço CM, Souza CFM de, Boy R, Félix TM, Bittar CM, Pinto LLC, C. Neto E, Blom HJ, Schwartz IVD. Biotinidase deficiency: genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients [Internet]. PLOS ONE. 2017 ; 12( 6): 1-16.[citado 2024 out. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177503
Trabalho de evento-resumo
MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil (2007)
Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Federhen, Andressa; Rafaelli, Célio Luiz; Pinto, Louise Lapagesse; Burin, Maira Graeff; Coelho, Janice; Leistner-Segal, Sandra; Matte, Ursula; Toralles, Maria Betânia Pereira; Acosta, Angelina Xavier; Llerena Júnior, Juan C.; Horovitz, Dafne; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Boy, Raquel; Kim, Chong Ae; Pina Neto, João Monteiro de; Steiner, Carlos Eduardo; Martins, Ana Maria; Ribeiro, Erlane; Silva, Luiz Carlos Santana da; Valadares, Eugênia Ribeiro; Duarte, Andréa de Rezende; Lacerda, Elisângela de Paula Silveira
Fonte: Abstracts. Nome do evento: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Assuntos: GLICOSAMINOGLICANAS, DIAGNÓSTICO POR COMPUTADOR
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ABNT
GIUGLIANI, Roberto et al. MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 01 out. 2024.
APA
Giugliani, R., Schwartz, I. V. D., Federhen, A., Rafaelli, C. L., Pinto, L. L., Burin, M. G., et al. (2007). MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Giugliani R, Schwartz IVD, Federhen A, Rafaelli CL, Pinto LL, Burin MG, Coelho J, Leistner-Segal S, Matte U, Toralles MBP, Acosta AX, Llerena Júnior JC, Horovitz D, Ribeiro MG, Boy R, Kim CA, Pina Neto JM de, Steiner CE, Martins AM, Ribeiro E, Silva LCS da, Valadares ER, Duarte A de R, Lacerda E de PS. MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 out. 01 ]
Vancouver
Giugliani R, Schwartz IVD, Federhen A, Rafaelli CL, Pinto LL, Burin MG, Coelho J, Leistner-Segal S, Matte U, Toralles MBP, Acosta AX, Llerena Júnior JC, Horovitz D, Ribeiro MG, Boy R, Kim CA, Pina Neto JM de, Steiner CE, Martins AM, Ribeiro E, Silva LCS da, Valadares ER, Duarte A de R, Lacerda E de PS. MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 out. 01 ]
Trabalho de evento-resumo
Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? (2007)
Vieira, Taiane; Schwartz, Ida; Muñoz, Verónica; Pinto, Louise; Steiner, Carlos; Ribeiro, Márcia; Boy, Raquel; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Kim, Chong; Acosta, Angelina; Giugliani, Roberto
Fonte: Abstracts. Nome do evento: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Assuntos: GLICOSAMINOGLICANAS, ERROS INATOS DO METABOLISMO
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ABNT
VIEIRA, Taiane et al. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 01 out. 2024.
APA
Vieira, T., Schwartz, I., Muñoz, V., Pinto, L., Steiner, C., Ribeiro, M., et al. (2007). Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Vieira T, Schwartz I, Muñoz V, Pinto L, Steiner C, Ribeiro M, Boy R, Ferraz VE de F, Kim C, Acosta A, Giugliani R. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? Abstracts. 2007 ;[citado 2024 out. 01 ]
Vancouver
Vieira T, Schwartz I, Muñoz V, Pinto L, Steiner C, Ribeiro M, Boy R, Ferraz VE de F, Kim C, Acosta A, Giugliani R. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? Abstracts. 2007 ;[citado 2024 out. 01 ]
Artigo de periodico
A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II (2007)
Schwartz, Ida V. D.; Ribeiro, Márcia G.; Mota, João G.; Toralles, Maria Betânia Pereira; Correia, Patricia; Horovitz, Dafne; Santos, Emerson S.; Monlleo, Isabela L.; Fett-Conte, Agnes; Sobrinho, Ruy P.; Norato, Denise Y J; Paula, Anna Carolina; Kim, Chong A.; Duarte, Andréa R.; Boy, Raquel; Valadares, Eugênia; Michelena, Maria de; Mabe, Paulina; Martinhago, Ciro Dresch; Pina Neto, João Monteiro de; Kok, Fernando; Leistner-Segal, Sandra; Burin, Maira; Giuliani, Roberto
Fonte: Acta Pediatrica. Unidade: FMRP
Assuntos: PEDIATRIA, GENÉTICA
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ABNT
SCHWARTZ, Ida V. D. et al. A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II. Acta Pediatrica, v. 96, n. 1, p. 63-70, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2007.00212.x. Acesso em: 01 out. 2024.
APA
Schwartz, I. V. D., Ribeiro, M. G., Mota, J. G., Toralles, M. B. P., Correia, P., Horovitz, D., et al. (2007). A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II. Acta Pediatrica, 96( 1), 63-70. doi:10.1111/j.1651-2227.2007.00212.x
NLM
Schwartz IVD, Ribeiro MG, Mota JG, Toralles MBP, Correia P, Horovitz D, Santos ES, Monlleo IL, Fett-Conte A, Sobrinho RP, Norato DYJ, Paula AC, Kim CA, Duarte AR, Boy R, Valadares E, Michelena M de, Mabe P, Martinhago CD, Pina Neto JM de, Kok F, Leistner-Segal S, Burin M, Giuliani R. A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II [Internet]. Acta Pediatrica. 2007 ; 96( 1): 63-70.[citado 2024 out. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2007.00212.x
Vancouver
Schwartz IVD, Ribeiro MG, Mota JG, Toralles MBP, Correia P, Horovitz D, Santos ES, Monlleo IL, Fett-Conte A, Sobrinho RP, Norato DYJ, Paula AC, Kim CA, Duarte AR, Boy R, Valadares E, Michelena M de, Mabe P, Martinhago CD, Pina Neto JM de, Kok F, Leistner-Segal S, Burin M, Giuliani R. A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II [Internet]. Acta Pediatrica. 2007 ; 96( 1): 63-70.[citado 2024 out. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2007.00212.x
Trabalho de evento-resumo
Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil (2006)
Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Federhen, Andressa; Rafaelli, Célio Luiz; Pinto, Louise Lapagesse; Huve, Felipe Costa; Burin, Maira Graeff; Coelho, Janice; Leistner-Segal, Sandra; Matte, Ursula; Toralles, Maria Betânia Pereira; Acosta, Angelina Xavier; LLerena Júnior, Juan C.; Horovitz, Dafne; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Boy, Raquel; Kim, Chong A. E.; Pina Neto, João Monteiro de; Steiner, Carlos Eduardo; Martins, Ana Maria; Ribeiro, Erlane; Silva, Luiz Carlos Santana da; Valadares, Eugênia Ribeiro; Duarte, Andréa de Rezende
Fonte: Programa Final. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Unidade: FMRP
Assunto: ERROS INATOS DO METABOLISMO DOS CARBOIDRATOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GIUGLIANI, Roberto et al. Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil. 2006, Anais.. Guarujá: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 01 out. 2024.
APA
Giugliani, R., Schwartz, I. V. D., Federhen, A., Rafaelli, C. L., Pinto, L. L., Huve, F. C., et al. (2006). Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil. In Programa Final. Guarujá: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Giugliani R, Schwartz IVD, Federhen A, Rafaelli CL, Pinto LL, Huve FC, Burin MG, Coelho J, Leistner-Segal S, Matte U, Toralles MBP, Acosta AX, LLerena Júnior JC, Horovitz D, Ribeiro MG, Boy R, Kim CAE, Pina Neto JM de, Steiner CE, Martins AM, Ribeiro E, Silva LCS da, Valadares ER, Duarte A de R. Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil. Programa Final. 2006 ;[citado 2024 out. 01 ]
Vancouver
Giugliani R, Schwartz IVD, Federhen A, Rafaelli CL, Pinto LL, Huve FC, Burin MG, Coelho J, Leistner-Segal S, Matte U, Toralles MBP, Acosta AX, LLerena Júnior JC, Horovitz D, Ribeiro MG, Boy R, Kim CAE, Pina Neto JM de, Steiner CE, Martins AM, Ribeiro E, Silva LCS da, Valadares ER, Duarte A de R. Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil. Programa Final. 2006 ;[citado 2024 out. 01 ]

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