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Artigo de periodico
Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved (2023)
Martins, Davi Jardim ; Lazzaro Filho, Ricardo di ; Bertola, Débora Romeo ; Hoch, Nicolas Carlos
Fonte: Frontiers Aging. Unidades: IB, IQ
Assuntos: GENÔMICA, VULCANISMO
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ABNT
MARTINS, Davi Jardim et al. Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved. Frontiers Aging, v. 4, p. 1-13 art. 1296409, 2023Tradução . . Disponível em: https://dx.doi.org/10.3389/fragi.2023.1296409. Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Martins, D. J., Lazzaro Filho, R. di, Bertola, D. R., & Hoch, N. C. (2023). Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved. Frontiers Aging, 4, 1-13 art. 1296409. doi:10.3389/fragi.2023.1296409
NLM
Martins DJ, Lazzaro Filho R di, Bertola DR, Hoch NC. Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved [Internet]. Frontiers Aging. 2023 ; 4 1-13 art. 1296409.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://dx.doi.org/10.3389/fragi.2023.1296409
Vancouver
Martins DJ, Lazzaro Filho R di, Bertola DR, Hoch NC. Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved [Internet]. Frontiers Aging. 2023 ; 4 1-13 art. 1296409.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://dx.doi.org/10.3389/fragi.2023.1296409
Mestrado Profissionalizante
Doenças monogênicas com densidade mineral óssea diminuída: avaliação genética e clínica focada em pacientes com osteogênese imperfeita (2023)
Ali, Taccyanna Mikulski; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: DENSIDADE ÓSSEA, OSTEOGÊNESE IMPERFEITA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
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ABNT
ALI, Taccyanna Mikulski. Doenças monogênicas com densidade mineral óssea diminuída: avaliação genética e clínica focada em pacientes com osteogênese imperfeita. 2023. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-07122023-165805/. Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Ali, T. M. (2023). Doenças monogênicas com densidade mineral óssea diminuída: avaliação genética e clínica focada em pacientes com osteogênese imperfeita (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-07122023-165805/
NLM
Ali TM. Doenças monogênicas com densidade mineral óssea diminuída: avaliação genética e clínica focada em pacientes com osteogênese imperfeita [Internet]. 2023 ;[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-07122023-165805/
Vancouver
Ali TM. Doenças monogênicas com densidade mineral óssea diminuída: avaliação genética e clínica focada em pacientes com osteogênese imperfeita [Internet]. 2023 ;[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-07122023-165805/
Tese (Doutorado)
Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento (2023)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bertola, Débora Romeo (coorient) ; Krepischi, Ana Cristina Victorino (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: MICROCEFALIA, NEUROLOGIA, GENÉTICA, CÉREBRO
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ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini. Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/. Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Tolezano, G. C. (2023). Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/
NLM
Tolezano GC. Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento [Internet]. 2023 ;[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/
Vancouver
Tolezano GC. Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento [Internet]. 2023 ;[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/
Tese (Doutorado)
Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, GENÉTICA, DNA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
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ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/. Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D. (2023). Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
NLM
Lazzaro Filho RD. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. 2023 ;[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
Vancouver
Lazzaro Filho RD. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. 2023 ;[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
Artigo de periodico
Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants (2023)
Chaves, Luiza D; Carvalho, Laura M. L; Tolezano, Giovanna C; Pires, Sara F; Costa, Silvia S; Scliar, Marília O. de; Giuliani, Liane de R; Bertola, Débora Romeo ; Santos-Rebouças, Cíntia B; Seo, Go Hun; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Molecular Neurobiology. Unidade: IB
Assuntos: MULHERES, CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
CHAVES, Luiza D et al. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, v. 60, p. 3758–3769, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0. Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Chaves, L. D., Carvalho, L. M. L., Tolezano, G. C., Pires, S. F., Costa, S. S., Scliar, M. O. de, et al. (2023). Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, 60, 3758–3769. doi:10.1007/s12035-023-03311-0
NLM
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Vancouver
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Artigo de periodico
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Yamamoto, Guilherme Lopes; Silva, Tiago J; Rocha, Leticia A; Linnenkamp, Bianca D. W; Castro, Matheus Augusto Araújo; Bartholdi, Deborah; Schaller, André; Leeb, Tosso; Kelmann, Samantha; Utagawa, Claudia Y; Steiner, Carlos E; Steinmetz, Leandra; Honjo, Rachel Sayuri; Kim, Chong Ae ; Wang, Lisa; Abourjaili-Bilodeau, Raphaël; Campeau, Philippe M; Warma, Matthew; Passos-Bueno, Maria Rita ; Hoch, Nicolas Carlos ; Bertola, Débora Romeo
Fonte: Journal of Medical Genetics. Unidades: BIOINFORMÁTICA, FM, IB, IQ
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di et al. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119. Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D., Yamamoto, G. L., Silva, T. J., Rocha, L. A., Linnenkamp, B. D. W., Castro, M. A. A., et al. (2023). Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmg-2022-109119
NLM
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Vancouver
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119

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