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Trabalho de evento-resumo
Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome (2009)
Bonaldi, A.; Mazzeu, Juliana Forte; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Furquim, I. M.; Kim, C. A.; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
BONALDI, A. et al. Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. 2009, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2009. . Acesso em: 27 set. 2024.
APA
Bonaldi, A., Mazzeu, J. F., Honjo, R. S., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., Furquim, I. M., et al. (2009). Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. In Resumo. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Bonaldi A, Mazzeu JF, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. Resumo. 2009 ;[citado 2024 set. 27 ]
Vancouver
Bonaldi A, Mazzeu JF, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. Resumo. 2009 ;[citado 2024 set. 27 ]
Artigo de periodico
High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisation (2008)
Jehee, Fernanda Sarquis; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rocha, K. M.; Cavalcanti, D. P.; Kim, C. A.; Bertola, Débora Romeo; Alonso, Luís Garcia; D'Angelo, C. S.; Mazzeu, Juliana Forte; Froyen, Guy; Lugtenberg, D.; Vianna-Morgante, Angela M ; Rosenberg, Carla ; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: CRANIOSSINOSTOSE, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
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ABNT
JEHEE, Fernanda Sarquis et al. High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisation. Journal of Medical Genetics, v. 45, n. 7, p. 447-450, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg.2007.057042. Acesso em: 27 set. 2024.
APA
Jehee, F. S., Krepischi, A. C. V., Rocha, K. M., Cavalcanti, D. P., Kim, C. A., Bertola, D. R., et al. (2008). High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisation. Journal of Medical Genetics, 45( 7), 447-450. doi:10.1136/jmg.2007.057042
NLM
Jehee FS, Krepischi ACV, Rocha KM, Cavalcanti DP, Kim CA, Bertola DR, Alonso LG, D'Angelo CS, Mazzeu JF, Froyen G, Lugtenberg D, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisation [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2008 ; 45( 7): 447-450.[citado 2024 set. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.2007.057042
Vancouver
Jehee FS, Krepischi ACV, Rocha KM, Cavalcanti DP, Kim CA, Bertola DR, Alonso LG, D'Angelo CS, Mazzeu JF, Froyen G, Lugtenberg D, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisation [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2008 ; 45( 7): 447-450.[citado 2024 set. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.2007.057042
Trabalho de evento-resumo
Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4, 1 e 11, 4 e 14 e 4 e 11 (2008)
Castro, C. I. E.; Kim, C. A.; Bertola, Débora Romeo; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: MALFORMAÇÕES, CITOGENÉTICA MOLECULAR
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ABNT
CASTRO, C. I. E. et al. Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4, 1 e 11, 4 e 14 e 4 e 11. 2008, Anais.. Salvador: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2008. . Acesso em: 27 set. 2024.
APA
Castro, C. I. E., Kim, C. A., Bertola, D. R., & Koiffmann, C. P. (2008). Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4, 1 e 11, 4 e 14 e 4 e 11. In Resumo. Salvador: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Castro CIE, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4, 1 e 11, 4 e 14 e 4 e 11. Resumo. 2008 ;[citado 2024 set. 27 ]
Vancouver
Castro CIE, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4, 1 e 11, 4 e 14 e 4 e 11. Resumo. 2008 ;[citado 2024 set. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção distal 3p (2008)
Kohl, Ilana; Varela, Márcia Carneiro; Kim, C. A.; Bertola, Débora Romeo; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: RETARDO MENTAL, OBESIDADE
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ABNT
KOHL, Ilana et al. Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção distal 3p. 2008, Anais.. Salvador: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2008. . Acesso em: 27 set. 2024.
APA
Kohl, I., Varela, M. C., Kim, C. A., Bertola, D. R., & Koiffmann, C. P. (2008). Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção distal 3p. In Resumo. Salvador: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Kohl I, Varela MC, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção distal 3p. Resumo. 2008 ;[citado 2024 set. 27 ]
Vancouver
Kohl I, Varela MC, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção distal 3p. Resumo. 2008 ;[citado 2024 set. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome (2008)
Vianna-Morgante, Angela M ; Bonaldi, A.; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Furquim, I. M.; Kim, C. A.; Mazzeu, Juliana Forte
Source: Resumo. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
VIANNA-MORGANTE, Angela M et al. Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. 2008, Anais.. Philadelphia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2008. . Acesso em: 27 set. 2024.
APA
Vianna-Morgante, A. M., Bonaldi, A., Honjo, R. S., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., Furquim, I. M., et al. (2008). Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. In Resumo. Philadelphia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Vianna-Morgante AM, Bonaldi A, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Mazzeu JF. Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. Resumo. 2008 ;[citado 2024 set. 27 ]
Vancouver
Vianna-Morgante AM, Bonaldi A, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Mazzeu JF. Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. Resumo. 2008 ;[citado 2024 set. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos (2007)
Kohl, Ilana; Varela, M. C.; Kim, C. A.; Bertola, Débora Romeo; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: OBESIDADE, RETARDO MENTAL
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ABNT
KOHL, Ilana et al. Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos. 2007, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 27 set. 2024.
APA
Kohl, I., Varela, M. C., Kim, C. A., Bertola, D. R., & Koiffmann, C. P. (2007). Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos. In Resumos. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Kohl I, Varela MC, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos. Resumos. 2007 ;[citado 2024 set. 27 ]
Vancouver
Kohl I, Varela MC, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos. Resumos. 2007 ;[citado 2024 set. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36 (2006)
D'Angelo, Carla Rocha; Paz, J. A. da; Kim, C. A.; Bertola, Débora Romeo; Castro, C. I. E.; Varela, M. C.; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: DELEÇÃO DE GENES, MALFORMAÇÕES, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
D'ANGELO, Carla Rocha et al. Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36. 2006, Anais.. Foz do Iguaçu: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 27 set. 2024.
APA
D'Angelo, C. R., Paz, J. A. da, Kim, C. A., Bertola, D. R., Castro, C. I. E., Varela, M. C., & Koiffmann, C. P. (2006). Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36. In Resumo. Foz do Iguaçu: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
D'Angelo CR, Paz JA da, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE, Varela MC, Koiffmann CP. Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36. Resumo. 2006 ;[citado 2024 set. 27 ]
Vancouver
D'Angelo CR, Paz JA da, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE, Varela MC, Koiffmann CP. Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36. Resumo. 2006 ;[citado 2024 set. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Cromossomos marcadores inv dup (15):: semelhantes no tamanho e origem, diferentes na manifestação clínica e comportamental (2006)
Varela, M. C.; Kok, Fernando; Kim, C. A.; Bertola, Débora Romeo; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: FENÓTIPOS (VIABILIDADE), CROMOSSOMOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VARELA, M. C. et al. Cromossomos marcadores inv dup (15):: semelhantes no tamanho e origem, diferentes na manifestação clínica e comportamental. 2006, Anais.. Foz do Iguaçu: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 27 set. 2024.
APA
Varela, M. C., Kok, F., Kim, C. A., Bertola, D. R., & Koiffmann, C. P. (2006). Cromossomos marcadores inv dup (15):: semelhantes no tamanho e origem, diferentes na manifestação clínica e comportamental. In Resumos. Foz do Iguaçu: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Varela MC, Kok F, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Cromossomos marcadores inv dup (15):: semelhantes no tamanho e origem, diferentes na manifestação clínica e comportamental. Resumos. 2006 ;[citado 2024 set. 27 ]
Vancouver
Varela MC, Kok F, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Cromossomos marcadores inv dup (15):: semelhantes no tamanho e origem, diferentes na manifestação clínica e comportamental. Resumos. 2006 ;[citado 2024 set. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo: estudo genético-clínico (2006)
Oliveira, M. A.; Castro, C. I. E.; Kim, C. A.; Bertola, Débora Romeo; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
OLIVEIRA, M. A. et al. Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo: estudo genético-clínico. 2006, Anais.. Foz do Iguaçú: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 27 set. 2024.
APA
Oliveira, M. A., Castro, C. I. E., Kim, C. A., Bertola, D. R., & Koiffmann, C. P. (2006). Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo: estudo genético-clínico. In Resumo. Foz do Iguaçú: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Oliveira MA, Castro CIE, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo: estudo genético-clínico. Resumo. 2006 ;[citado 2024 set. 27 ]
Vancouver
Oliveira MA, Castro CIE, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo: estudo genético-clínico. Resumo. 2006 ;[citado 2024 set. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos (2006)
Fagali, Claudia Quadros; Kim, C. A.; Bertola, Débora Romeo; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: RETARDO MENTAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, CROMOSSOMOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FAGALI, Claudia Quadros et al. Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos. 2006, Anais.. Foz do Iguaçu: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 27 set. 2024.
APA
Fagali, C. Q., Kim, C. A., Bertola, D. R., & Koiffmann, C. P. (2006). Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos. In Resumo. Foz do Iguaçu: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Fagali CQ, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos. Resumo. 2006 ;[citado 2024 set. 27 ]
Vancouver
Fagali CQ, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos. Resumo. 2006 ;[citado 2024 set. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Ring chromosome syndrome: report of 12 cases (2005)
Vasconcelos, B.; Albano, Lilian Maria José; Castro, C. I. E.; Bertola, Débora Romeo; Sbruzzi, I. C.; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, C. A.
Source: Poster. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MALFORMAÇÕES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VASCONCELOS, B. et al. Ring chromosome syndrome: report of 12 cases. 2005, Anais.. Salt Lake City: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2005. . Acesso em: 27 set. 2024.
APA
Vasconcelos, B., Albano, L. M. J., Castro, C. I. E., Bertola, D. R., Sbruzzi, I. C., Koiffmann, C. P., & Kim, C. A. (2005). Ring chromosome syndrome: report of 12 cases. In Poster. Salt Lake City: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Vasconcelos B, Albano LMJ, Castro CIE, Bertola DR, Sbruzzi IC, Koiffmann CP, Kim CA. Ring chromosome syndrome: report of 12 cases. Poster. 2005 ;[citado 2024 set. 27 ]
Vancouver
Vasconcelos B, Albano LMJ, Castro CIE, Bertola DR, Sbruzzi IC, Koiffmann CP, Kim CA. Ring chromosome syndrome: report of 12 cases. Poster. 2005 ;[citado 2024 set. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with sindromic obesity (2005)
Varela, M. C.; Kim, C. A.; Bertola, Débora Romeo; Simões-Sato, A. Y.; Castro, C. I. E.; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Abstracts. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Subjects: OBESIDADE, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VARELA, M. C. et al. A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with sindromic obesity. 2005, Anais.. Salt Lake City: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2005. . Acesso em: 27 set. 2024.
APA
Varela, M. C., Kim, C. A., Bertola, D. R., Simões-Sato, A. Y., Castro, C. I. E., & Koiffmann, C. P. (2005). A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with sindromic obesity. In Abstracts. Salt Lake City: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Varela MC, Kim CA, Bertola DR, Simões-Sato AY, Castro CIE, Koiffmann CP. A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with sindromic obesity. Abstracts. 2005 ;[citado 2024 set. 27 ]
Vancouver
Varela MC, Kim CA, Bertola DR, Simões-Sato AY, Castro CIE, Koiffmann CP. A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with sindromic obesity. Abstracts. 2005 ;[citado 2024 set. 27 ]

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