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Artigo de periodico
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases (2022)
Vegas, Nancy ; Demir, Zeynep; Gordon, Christopher T; Tavares, Vanessa Luiza Romanelli ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Kokitsu-Nakata, Nancy M; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Human Mutation. Unidades: HRACF, HRAC, IB
Subjects: DOENÇAS MUSCULOSQUELÉTICAS, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, GENÉTICA
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ABNT
VEGAS, Nancy; DEMIR, Zeynep; GORDON, Christopher T; et al. Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases. Human Mutation, Hoboken, v. 43, n. 5, p. 582-594, 2022. Disponível em: < https://doi.org/10.1002/humu.24349 > DOI: 10.1002/humu.24349.
APA
Vegas, N., Demir, Z., Gordon, C. T., Tavares, V. L. R., Zechi-Ceide, R. M., Kokitsu-Nakata, N. M., & Passos-Bueno, M. R. (2022). Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases. Human Mutation, 43( 5), 582-594. doi:10.1002/humu.24349
NLM
Vegas N, Demir Z, Gordon CT, Tavares VLR, Zechi-Ceide RM, Kokitsu-Nakata NM, Passos-Bueno MR. Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases [Internet]. Human Mutation. 2022 ; 43( 5): 582-594.Available from: https://doi.org/10.1002/humu.24349
Vancouver
Vegas N, Demir Z, Gordon CT, Tavares VLR, Zechi-Ceide RM, Kokitsu-Nakata NM, Passos-Bueno MR. Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases [Internet]. Human Mutation. 2022 ; 43( 5): 582-594.Available from: https://doi.org/10.1002/humu.24349
Artigo de periodico
New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements (2021)
Tavares, Vanessa Luiza Romanelli; Guimarães-Ramos, Sofia Ligia; Zhou, Yan; Masotti, Cibele; Ezquina, Suzana; Moreira, Danielle de Paula; Buermans, Henk; Freitas, Renato S; Dunnen, Johan T Den; Twigg, Stephen R F; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: IB, BIOINFORMÁTICA
Subjects: GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, FENÓTIPOS, MALFORMAÇÕES, VARIAÇÃO GENÉTICA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
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ABNT
TAVARES, Vanessa Luiza Romanelli; GUIMARÃES-RAMOS, Sofia Ligia; ZHOU, Yan; et al. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements. Journal of Medical Genetics, London, 2021. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107825 > DOI: 10.1136/jmedgenet-2021-107825.
APA
Tavares, V. L. R., Guimarães-Ramos, S. L., Zhou, Y., Masotti, C., Ezquina, S., Moreira, D. de P., et al. (2021). New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmedgenet-2021-107825
NLM
Tavares VLR, Guimarães-Ramos SL, Zhou Y, Masotti C, Ezquina S, Moreira D de P, Buermans H, Freitas RS, Dunnen JTD, Twigg SRF, Passos-Bueno MR. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;Available from: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107825
Vancouver
Tavares VLR, Guimarães-Ramos SL, Zhou Y, Masotti C, Ezquina S, Moreira D de P, Buermans H, Freitas RS, Dunnen JTD, Twigg SRF, Passos-Bueno MR. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;Available from: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107825
Artigo de periodico
Midface morphology and growth in syndromic craniosynostosis patients following frontofacial monobloc distraction (2021)
Tonello, Cristiano ; Cevidanes, Lucia H. S.; Ruellas, Antonio C. O.; Alonso, Nivaldo
Source: The Journal of Craniofacial Surgery. Unidades: HRAC, FM
Subjects: CRANIOSSINOSTOSE, DESENVOLVIMENTO CRANIOFACIAL, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X, IMAGEM 3D
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ABNT
TONELLO, Cristiano; CEVIDANES, Lucia H. S.; RUELLAS, Antonio C. O.; ALONSO, Nivaldo. Midface morphology and growth in syndromic craniosynostosis patients following frontofacial monobloc distraction. The Journal of Craniofacial Surgery, Hagerstown, v. 32, n. Ja-Feb. 2021, p. 87-91, 2021. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1097/SCS.0000000000006997 > DOI: 10.1097/SCS.0000000000006997.
APA
Tonello, C., Cevidanes, L. H. S., Ruellas, A. C. O., & Alonso, N. (2021). Midface morphology and growth in syndromic craniosynostosis patients following frontofacial monobloc distraction. The Journal of Craniofacial Surgery, 32( Ja-Feb. 2021), 87-91. doi:10.1097/SCS.0000000000006997
NLM
Tonello C, Cevidanes LHS, Ruellas ACO, Alonso N. Midface morphology and growth in syndromic craniosynostosis patients following frontofacial monobloc distraction [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2021 ; 32( Ja-Feb. 2021): 87-91.Available from: http://dx.doi.org/10.1097/SCS.0000000000006997
Vancouver
Tonello C, Cevidanes LHS, Ruellas ACO, Alonso N. Midface morphology and growth in syndromic craniosynostosis patients following frontofacial monobloc distraction [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2021 ; 32( Ja-Feb. 2021): 87-91.Available from: http://dx.doi.org/10.1097/SCS.0000000000006997
Artigo de periodico
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders (2021)
Calpena, Eduardo; Wurmser, Maud; McGowan, Simon J; Atique, Rodrigo; Bertola, Débora R; Cunningham , Michael L; Gustafson, Jonas A; Johnson, David; Morton, Jenny E. V; Passos-Bueno, Maria Rita ; Timberlake, Andre T; Lifton, Richa P; Wall, Steven A; Twigg, Stephen R. F; Maire, Pascal; Wilkie, Andrew O. M
Source: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: CRANIOSSINOSTOSE, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, DOENÇAS CONGÊNITAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CALPENA, Eduardo; WURMSER, Maud; MCGOWAN, Simon J; et al. Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders. Journal of Medical Genetics, London, 2021. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107459 > DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107459.
APA
Calpena, E., Wurmser, M., McGowan, S. J., Atique, R., Bertola, D. R., Cunningham , M. L., et al. (2021). Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107459
NLM
Calpena E, Wurmser M, McGowan SJ, Atique R, Bertola DR, Cunningham ML, Gustafson JA, Johnson D, Morton JEV, Passos-Bueno MR, Timberlake AT, Lifton RP, Wall SA, Twigg SRF, Maire P, Wilkie AOM. Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;Available from: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107459
Vancouver
Calpena E, Wurmser M, McGowan SJ, Atique R, Bertola DR, Cunningham ML, Gustafson JA, Johnson D, Morton JEV, Passos-Bueno MR, Timberlake AT, Lifton RP, Wall SA, Twigg SRF, Maire P, Wilkie AOM. Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;Available from: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107459
Dissertação (Mestrado)
O cuidar do lactente com fissura de lábio e/ou palato associada à síndrome: repercussões psicossociais vivenciadas por pais cuidadores (2020)
Barduzzi, Rayanne Meyer ; Trettene, Armando dos Santos (Orientador)
Unidade: HRACF
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, FISSURA LÁBIOPALATINA
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ABNT
BARDUZZI, Rayanne Meyer; TRETTENE, Armando dos Santos. O cuidar do lactente com fissura de lábio e/ou palato associada à síndrome: repercussões psicossociais vivenciadas por pais cuidadores. 2020.Universidade de São Paulo, Bauru, 2020. Disponível em: < https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-29032021-150119/ > DOI: 10.11606/D.61.2020.tde-29032021-150119.
APA
Barduzzi, R. M., & Trettene, A. dos S. (2020). O cuidar do lactente com fissura de lábio e/ou palato associada à síndrome: repercussões psicossociais vivenciadas por pais cuidadores. Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-29032021-150119/
NLM
Barduzzi RM, Trettene A dos S. O cuidar do lactente com fissura de lábio e/ou palato associada à síndrome: repercussões psicossociais vivenciadas por pais cuidadores [Internet]. 2020 ;Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-29032021-150119/
Vancouver
Barduzzi RM, Trettene A dos S. O cuidar do lactente com fissura de lábio e/ou palato associada à síndrome: repercussões psicossociais vivenciadas por pais cuidadores [Internet]. 2020 ;Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-29032021-150119/
Artigo de periodico
Human levator veli palatini muscle: a novel source of mesenchymal stromal cells for use in the rehabilitation of patients with congenital craniofacial malformations (2020)
Bueno, Daniela Franco ; Kabayashi, Gerson Shigueru; Pinheiro, Carla Cristina Gomes; Tanikawa, Daniela Y. S; Raposo-Amaral, Cassio Eduardo; Rocha, Diogenes Laercio; Ferreira, José Ricardo Muniz; Shibuya, Yoichiro; Hokugo, Akishige; Jarrahy, Reza; ZuK, Patricia A; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Stem Cell Research & Therapy volume. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, CÉLULAS-TRONCO, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
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ABNT
BUENO, Daniela Franco; KABAYASHI, Gerson Shigueru; PINHEIRO, Carla Cristina Gomes; et al. Human levator veli palatini muscle: a novel source of mesenchymal stromal cells for use in the rehabilitation of patients with congenital craniofacial malformations. Stem Cell Research & Therapy volume, London, v. 11, 2020. Disponível em: < https://doi.org/10.1186/s13287-020-02017-7 > DOI: 10.1186/s13287-020-02017-7.
APA
Bueno, D. F., Kabayashi, G. S., Pinheiro, C. C. G., Tanikawa, D. Y. S., Raposo-Amaral, C. E., Rocha, D. L., et al. (2020). Human levator veli palatini muscle: a novel source of mesenchymal stromal cells for use in the rehabilitation of patients with congenital craniofacial malformations. Stem Cell Research & Therapy volume, 11. doi:10.1186/s13287-020-02017-7
NLM
Bueno DF, Kabayashi GS, Pinheiro CCG, Tanikawa DYS, Raposo-Amaral CE, Rocha DL, Ferreira JRM, Shibuya Y, Hokugo A, Jarrahy R, ZuK PA, Passos-Bueno MR. Human levator veli palatini muscle: a novel source of mesenchymal stromal cells for use in the rehabilitation of patients with congenital craniofacial malformations [Internet]. Stem Cell Research & Therapy volume. 2020 ; 11Available from: https://doi.org/10.1186/s13287-020-02017-7
Vancouver
Bueno DF, Kabayashi GS, Pinheiro CCG, Tanikawa DYS, Raposo-Amaral CE, Rocha DL, Ferreira JRM, Shibuya Y, Hokugo A, Jarrahy R, ZuK PA, Passos-Bueno MR. Human levator veli palatini muscle: a novel source of mesenchymal stromal cells for use in the rehabilitation of patients with congenital craniofacial malformations [Internet]. Stem Cell Research & Therapy volume. 2020 ; 11Available from: https://doi.org/10.1186/s13287-020-02017-7
Artigo de periodico
Novel dental phenotype in non-syndromic Pierre Robin Sequence: a retrospective study (2019)
Mateo-Castillo, José Francisco; Pagin, Otávio; Carvalho, Izabel Maria Marchi de; Dextre, Tulio Lorenzo Olano; Neves, Lucimara Teixeira das
Source: Archives of Oral Biology. Unidades: HRAC, FOB, HRACF
Subjects: SÍNDROME DE PIERRE ROBIN, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, FISSURA PALATINA, TAURODONTISMO
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ABNT
MATEO-CASTILLO, José Francisco; PAGIN, Otávio; CARVALHO, Izabel Maria Marchi de; DEXTRE, Tulio Lorenzo Olano; NEVES, Lucimara Teixeira das. Novel dental phenotype in non-syndromic Pierre Robin Sequence: a retrospective study. Archives of Oral Biology, Oxford, v. 97, n. Ja 2019, p. 170-175, 2019. Disponível em: < https://doi.org/10.1016/j.archoralbio.2018.10.031 > DOI: 10.1016/j.archoralbio.2018.10.031.
APA
Mateo-Castillo, J. F., Pagin, O., Carvalho, I. M. M. de, Dextre, T. L. O., & Neves, L. T. das. (2019). Novel dental phenotype in non-syndromic Pierre Robin Sequence: a retrospective study. Archives of Oral Biology, 97( Ja 2019), 170-175. doi:10.1016/j.archoralbio.2018.10.031
NLM
Mateo-Castillo JF, Pagin O, Carvalho IMM de, Dextre TLO, Neves LT das. Novel dental phenotype in non-syndromic Pierre Robin Sequence: a retrospective study [Internet]. Archives of Oral Biology. 2019 ; 97( Ja 2019): 170-175.Available from: https://doi.org/10.1016/j.archoralbio.2018.10.031
Vancouver
Mateo-Castillo JF, Pagin O, Carvalho IMM de, Dextre TLO, Neves LT das. Novel dental phenotype in non-syndromic Pierre Robin Sequence: a retrospective study [Internet]. Archives of Oral Biology. 2019 ; 97( Ja 2019): 170-175.Available from: https://doi.org/10.1016/j.archoralbio.2018.10.031
Artigo de periodico
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome (2019)
Richieri-Costa, Antonio ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Souza, Rosana Maria Candido ; Monteiro, Rejane Alves de Carvalho; Tonello, Cristiano; Freitas, Mariana L. de; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich ; Mazzeu, Juliana F; Overes, Madelief; Ali-Amin, Roza; van Slegtenhorst, Marjon; Hoefsloot, Lies H; Jehee, Fernanda S
Source: American Journal of Medical Genetics. Unidades: HRAC, HRACF
Subjects: GENÉTICA, HOLOPROSENCEFALIA, FISSURA LÁBIOPALATINA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
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ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio; ZECHI-CEIDE, Roseli Maria; SOUZA, Rosana Maria Candido; et al. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome. American Journal of Medical Genetics, Hoboken, v. No 2019, n. 11, p. 2170-2177, 2019. Disponível em: < https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61305 > DOI: 10.1002/ajmg.a.61305.
APA
Richieri-Costa, A., Zechi-Ceide, R. M., Souza, R. M. C., Monteiro, R. A. de C., Tonello, C., Freitas, M. L. de, et al. (2019). Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome. American Journal of Medical Genetics, No 2019( 11), 2170-2177. doi:10.1002/ajmg.a.61305
NLM
Richieri-Costa A, Zechi-Ceide RM, Souza RMC, Monteiro RA de C, Tonello C, Freitas ML de, Nakata NMK, Pittoli SVP, Mazzeu JF, Overes M, Ali-Amin R, van Slegtenhorst M, Hoefsloot LH, Jehee FS. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2019 ; No 2019( 11): 2170-2177.Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61305
Vancouver
Richieri-Costa A, Zechi-Ceide RM, Souza RMC, Monteiro RA de C, Tonello C, Freitas ML de, Nakata NMK, Pittoli SVP, Mazzeu JF, Overes M, Ali-Amin R, van Slegtenhorst M, Hoefsloot LH, Jehee FS. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2019 ; No 2019( 11): 2170-2177.Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61305
Artigo de periodico
Apert syndrome without craniosynostosis (2019)
Ramos, Diego de Angelis; Matushita, Hamilton; Cardeal, Daniel Dante; Nascimento, Clarissa Nobrega Gambarra; Teixeira, Manoel Jacobsen
Source: Childs nervous system. Unidade: FM
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, CRANIOSSINOSTOSE
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ABNT
RAMOS, Diego de Angelis; MATUSHITA, Hamilton; CARDEAL, Daniel Dante; NASCIMENTO, Clarissa Nobrega Gambarra; TEIXEIRA, Manoel Jacobsen. Apert syndrome without craniosynostosis. Childs nervous system, New York, v. 35, n. 3, p. 565-567, 2019. Disponível em: < http://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/31735 > DOI: 10.1007/s00381-019-04050-1.
APA
Ramos, D. de A., Matushita, H., Cardeal, D. D., Nascimento, C. N. G., & Teixeira, M. J. (2019). Apert syndrome without craniosynostosis. Childs nervous system, 35( 3), 565-567. doi:10.1007/s00381-019-04050-1
NLM
Ramos D de A, Matushita H, Cardeal DD, Nascimento CNG, Teixeira MJ. Apert syndrome without craniosynostosis [Internet]. Childs nervous system. 2019 ; 35( 3): 565-567.Available from: http://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/31735
Vancouver
Ramos D de A, Matushita H, Cardeal DD, Nascimento CNG, Teixeira MJ. Apert syndrome without craniosynostosis [Internet]. Childs nervous system. 2019 ; 35( 3): 565-567.Available from: http://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/31735
Artigo de periodico
Airway Analysis in Apert Syndrome (2019)
Forte, Antonio J; Lu, Xiaona; Hashim, Peter W; Steinbacher, Derek M; Alperovich, Michael; Persing, John A; Alonso, Nivaldo
Source: Plastic and reconstructive surgery. Unidade: FM
Subjects: CRANIOSSINOSTOSE, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, SISTEMA RESPIRATÓRIO, TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FORTE, Antonio J; LU, Xiaona; HASHIM, Peter W; et al. Airway Analysis in Apert Syndrome. Plastic and reconstructive surgery, Philadelphia, v. 144, n. 3, p. 704-709, 2019. Disponível em: < http://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/33909 > DOI: 10.1097/PRS.0000000000005937.
APA
Forte, A. J., Lu, X., Hashim, P. W., Steinbacher, D. M., Alperovich, M., Persing, J. A., & Alonso, N. (2019). Airway Analysis in Apert Syndrome. Plastic and reconstructive surgery, 144( 3), 704-709. doi:10.1097/PRS.0000000000005937
NLM
Forte AJ, Lu X, Hashim PW, Steinbacher DM, Alperovich M, Persing JA, Alonso N. Airway Analysis in Apert Syndrome [Internet]. Plastic and reconstructive surgery. 2019 ; 144( 3): 704-709.Available from: http://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/33909
Vancouver
Forte AJ, Lu X, Hashim PW, Steinbacher DM, Alperovich M, Persing JA, Alonso N. Airway Analysis in Apert Syndrome [Internet]. Plastic and reconstructive surgery. 2019 ; 144( 3): 704-709.Available from: http://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/33909
Artigo de periodico
Cephalometric findings in nine individuals with Richieri-Costa-Pereira syndrome (2018)
Pinto, Rayane de Oliveira; Peixoto, Adriano Porto; Pinto, Ary dos Santos; Richieri-Costa, Antonio; Ceide, Roseli Maria Zechi; Ozawa, Terumi Okada; Dalben, Gisele da Silva
Source: The Journal of Craniofacial Surgery. Unidades: HRAC, HRACF
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, MICROGNATISMO, DISOSTOSE CRÂNIOFACIAL, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PINTO, Rayane de Oliveira; PEIXOTO, Adriano Porto; PINTO, Ary dos Santos; et al. Cephalometric findings in nine individuals with Richieri-Costa-Pereira syndrome. The Journal of Craniofacial Surgery, Hagerstown, v. 29, n. 6, p. 1596-1600, 2018. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1097/SCS.0000000000004588 > DOI: 10.1097/SCS.0000000000004588.
APA
Pinto, R. de O., Peixoto, A. P., Pinto, A. dos S., Richieri-Costa, A., Ceide, R. M. Z., Ozawa, T. O., & Dalben, G. da S. (2018). Cephalometric findings in nine individuals with Richieri-Costa-Pereira syndrome. The Journal of Craniofacial Surgery, 29( 6), 1596-1600. doi:10.1097/SCS.0000000000004588
NLM
Pinto R de O, Peixoto AP, Pinto A dos S, Richieri-Costa A, Ceide RMZ, Ozawa TO, Dalben G da S. Cephalometric findings in nine individuals with Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2018 ; 29( 6): 1596-1600.Available from: http://dx.doi.org/10.1097/SCS.0000000000004588
Vancouver
Pinto R de O, Peixoto AP, Pinto A dos S, Richieri-Costa A, Ceide RMZ, Ozawa TO, Dalben G da S. Cephalometric findings in nine individuals with Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. The Journal of Craniofacial Surgery. 2018 ; 29( 6): 1596-1600.Available from: http://dx.doi.org/10.1097/SCS.0000000000004588
Artigo de periodico
Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome (2018)
Kievit, Anneke; Tessadori, Federico; Douben, Hannie; Jordens, Ingrid; Maurice, Madelon; Hoogeboom, Jeannette; Hennekam, Raoul; Nampoothiri, Sheela; Kayserili, Hülya; Castori, Marco; Whiteford, Margo; Motter, Connie; Melver, Catherine; Cunningham, Michael; Hing, Anne; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich; Richieri-Costa, Antonio; Baas, Annette F.; Breugem, Corstiaan C.; Duran, Karen; Massink, Maarten; Derksen, Patrick W. B.; IJcken, Wilfred F. J. van; Unen, Leontine van; Simarro, Fernando Santos; Lapunzina, Pablo; Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva; Mendes, Elaine Lustosa; Krall, Max; Slavotinek, Anne; Victor Martinez-Glez; Bakkers, Jeroen; Gassen, Koen L. I. van; Klein, Annelies de; Boogaard, Marie-José H. van den; Haaften, Gijs van
Source: European Journal of Human Genetics. Unidade: HRAC
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, ANOMALIA DENTÁRIA, FISSURA LÁBIOPALATINA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KIEVIT, Anneke; TESSADORI, Federico; DOUBEN, Hannie; et al. Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome. European Journal of Human Genetics, London, v. 26, n. 2, p. 210-219, 2018. Disponível em: < https://doi.org/10.1038/s41431-017-0010-5 > DOI: 10.1038/s41431-017-0010-5.
APA
Kievit, A., Tessadori, F., Douben, H., Jordens, I., Maurice, M., Hoogeboom, J., et al. (2018). Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome. European Journal of Human Genetics, 26( 2), 210-219. doi:10.1038/s41431-017-0010-5
NLM
Kievit A, Tessadori F, Douben H, Jordens I, Maurice M, Hoogeboom J, Hennekam R, Nampoothiri S, Kayserili H, Castori M, Whiteford M, Motter C, Melver C, Cunningham M, Hing A, Nakata NMK, Pittoli SVP, Richieri-Costa A, Baas AF, Breugem CC, Duran K, Massink M, Derksen PWB, IJcken WFJ van, Unen L van, Simarro FS, Lapunzina P, Lopes VLG da S, Mendes EL, Krall M, Slavotinek A, Victor Martinez-Glez, Bakkers J, Gassen KLI van, Klein A de, Boogaard M-JH van den, Haaften G van. Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2018 ; 26( 2): 210-219.Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0010-5
Vancouver
Kievit A, Tessadori F, Douben H, Jordens I, Maurice M, Hoogeboom J, Hennekam R, Nampoothiri S, Kayserili H, Castori M, Whiteford M, Motter C, Melver C, Cunningham M, Hing A, Nakata NMK, Pittoli SVP, Richieri-Costa A, Baas AF, Breugem CC, Duran K, Massink M, Derksen PWB, IJcken WFJ van, Unen L van, Simarro FS, Lapunzina P, Lopes VLG da S, Mendes EL, Krall M, Slavotinek A, Victor Martinez-Glez, Bakkers J, Gassen KLI van, Klein A de, Boogaard M-JH van den, Haaften G van. Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2018 ; 26( 2): 210-219.Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0010-5
Artigo de periodico
Complexity of the 5′ Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development (2018)
Hsia, Gabriella S. P; Musso, Camila M; Alvizi, Lucas; Brito, Luciano A; Kobayashi, Gerson S; Pavanello, Rita C M; Zatz, Mayana; Gardham, Alice; Wakeling, Emma; Zechi-Ceide, Roseli M; Bertola, Débora; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Frontiers in Genetics. Unidades: IB, HRAC
Subjects: DISOSTOSE CRÂNIOFACIAL, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMOS, METILAÇÃO DE DNA, MALFORMAÇÕES, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
HSIA, Gabriella S. P; MUSSO, Camila M; ALVIZI, Lucas; et al. Complexity of the 5′ Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development. Frontiers in Genetics, Lausanne, v. 9, p. 1-8, 2018. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2018.00149 > DOI: 10.3389/fgene.2018.00149.
APA
Hsia, G. S. P., Musso, C. M., Alvizi, L., Brito, L. A., Kobayashi, G. S., Pavanello, R. C. M., et al. (2018). Complexity of the 5′ Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development. Frontiers in Genetics, 9, 1-8. doi:10.3389/fgene.2018.00149
NLM
Hsia GSP, Musso CM, Alvizi L, Brito LA, Kobayashi GS, Pavanello RCM, Zatz M, Gardham A, Wakeling E, Zechi-Ceide RM, Bertola D, Passos-Bueno MR. Complexity of the 5′ Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development [Internet]. Frontiers in Genetics. 2018 ; 9 1-8.Available from: http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2018.00149
Vancouver
Hsia GSP, Musso CM, Alvizi L, Brito LA, Kobayashi GS, Pavanello RCM, Zatz M, Gardham A, Wakeling E, Zechi-Ceide RM, Bertola D, Passos-Bueno MR. Complexity of the 5′ Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development [Internet]. Frontiers in Genetics. 2018 ; 9 1-8.Available from: http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2018.00149
Dissertação (Mestrado)
Achados audiológicos e malformações auriculares no espectro oculoauriculovertebral (2018)
Alves, Bruna Tozzetti; Feniman, Mariza Ribeiro (Orientador)
Unidade: HRACF
Subjects: AVALIAÇÃO AUDIOLÓGICA, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, PERDA AUDITIVA
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ABNT
ALVES, Bruna Tozzetti; FENIMAN, Mariza Ribeiro. Achados audiológicos e malformações auriculares no espectro oculoauriculovertebral. 2018.Universidade de São Paulo, Bauru, 2018.
APA
Alves, B. T., & Feniman, M. R. (2018). Achados audiológicos e malformações auriculares no espectro oculoauriculovertebral. Universidade de São Paulo, Bauru.
NLM
Alves BT, Feniman MR. Achados audiológicos e malformações auriculares no espectro oculoauriculovertebral. 2018 ;
Vancouver
Alves BT, Feniman MR. Achados audiológicos e malformações auriculares no espectro oculoauriculovertebral. 2018 ;
Parte de monografia/livro
Surgical treatment in craniofacial malformations: distraction osteogenesis (2017)
Tonello, Cristiano; Peixoto, Adriano Porto; Yoshida, Maurício Mitsuru; Brandão, Michele Madeira; Antoneli, Melissa Zattoni; Alonso, Nivaldo
Source: Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Unidades: HRAC, FM
Subjects: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, OSTEOGÊNESE POR DISTRAÇÃO, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
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ABNT
TONELLO, Cristiano; PEIXOTO, Adriano Porto; YOSHIDA, Maurício Mitsuru; et al. Surgical treatment in craniofacial malformations: distraction osteogenesis. In: Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment[S.l: s.n.], 2017.
APA
Tonello, C., Peixoto, A. P., Yoshida, M. M., Brandão, M. M., Antoneli, M. Z., & Alonso, N. (2017). Surgical treatment in craniofacial malformations: distraction osteogenesis. In Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Sharjah: Bentham Science.
NLM
Tonello C, Peixoto AP, Yoshida MM, Brandão MM, Antoneli MZ, Alonso N. Surgical treatment in craniofacial malformations: distraction osteogenesis. In: Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Sharjah: Bentham Science; 2017.
Vancouver
Tonello C, Peixoto AP, Yoshida MM, Brandão MM, Antoneli MZ, Alonso N. Surgical treatment in craniofacial malformations: distraction osteogenesis. In: Craniofacial disorders: orofacial features and peculiarities in dental treatment. Sharjah: Bentham Science; 2017.
Artigo de periodico
EIF4A3 deficient human iPSCs and mouse models demonstrate neural crest defects that underlie Richieri-Costa-Pereira syndrome (2017)
Miller, Emily E; Kobayashi, Gerson S; Musso, Camila M; Allen, Miranda; Ishiy, Felipe A. A; Caires Jr, Luiz Carlos de; Goulart, Ernesto; Griesi-Oliveira, Karina; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Richieri-Costa, Antonio; Bertola, Débora Romeo; Passos-Bueno, Maria Rita; Silver, Debra L
Source: Human Molecular Genetics. Unidades: HRAC, IB
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA, MODELOS ANIMAIS, MALFORMAÇÕES, DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
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ABNT
MILLER, Emily E; KOBAYASHI, Gerson S; MUSSO, Camila M; et al. EIF4A3 deficient human iPSCs and mouse models demonstrate neural crest defects that underlie Richieri-Costa-Pereira syndrome. Human Molecular Genetics, Oxford, v. 26, n. 12, p. 2177-2191, 2017. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx078 > DOI: 10.1093/hmg/ddx078.
APA
Miller, E. E., Kobayashi, G. S., Musso, C. M., Allen, M., Ishiy, F. A. A., Caires Jr, L. C. de, et al. (2017). EIF4A3 deficient human iPSCs and mouse models demonstrate neural crest defects that underlie Richieri-Costa-Pereira syndrome. Human Molecular Genetics, 26( 12), 2177-2191. doi:10.1093/hmg/ddx078
NLM
Miller EE, Kobayashi GS, Musso CM, Allen M, Ishiy FAA, Caires Jr LC de, Goulart E, Griesi-Oliveira K, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa A, Bertola DR, Passos-Bueno MR, Silver DL. EIF4A3 deficient human iPSCs and mouse models demonstrate neural crest defects that underlie Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. Human Molecular Genetics. 2017 ; 26( 12): 2177-2191.Available from: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx078
Vancouver
Miller EE, Kobayashi GS, Musso CM, Allen M, Ishiy FAA, Caires Jr LC de, Goulart E, Griesi-Oliveira K, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa A, Bertola DR, Passos-Bueno MR, Silver DL. EIF4A3 deficient human iPSCs and mouse models demonstrate neural crest defects that underlie Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. Human Molecular Genetics. 2017 ; 26( 12): 2177-2191.Available from: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx078
Artigo de periodico
The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: broadening the clinical phenotype (2017)
Bertola, Débora; Yamamoto, Guilherme; Buscarilli, Michelle; Jorge, Alexander; Passos-Bueno, Maria Rita; Kim, Chong Ae
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: IB, FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, CROMOSSOMO X, PERDA AUDITIVA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, OSSOS FACIAIS, FISSURA PALATINA, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
BERTOLA, Débora; YAMAMOTO, Guilherme; BUSCARILLI, Michelle; et al. The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: broadening the clinical phenotype. American Journal of Medical Genetics. Part A, Hoboken, v. 173, n. 3, p. 524-828, 2017. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38070 > DOI: 10.1002/ajmg.a.38070.
APA
Bertola, D., Yamamoto, G., Buscarilli, M., Jorge, A., Passos-Bueno, M. R., & Kim, C. A. (2017). The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: broadening the clinical phenotype. American Journal of Medical Genetics. Part A, 173( 3), 524-828. doi:10.1002/ajmg.a.38070
NLM
Bertola D, Yamamoto G, Buscarilli M, Jorge A, Passos-Bueno MR, Kim CA. The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: broadening the clinical phenotype [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 173( 3): 524-828.Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38070
Vancouver
Bertola D, Yamamoto G, Buscarilli M, Jorge A, Passos-Bueno MR, Kim CA. The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: broadening the clinical phenotype [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 173( 3): 524-828.Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38070
Trabalho de evento
3D reconsctruction of the upper airways of individuals with syndromic craniosynostosis: a case series (2017)
Garcia, Michele Alves; Ribeiro, Alexandre de Almeida; Tonello, Cristiano; Trindade Suedam, Ivy Kiemle
Source: Anais. Conference title: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidades: HRAC, FOB
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, TERCEIRA DIMENSÃO, SISTEMA RESPIRATÓRIO, APNEIA DO SONO TIPO OBSTRUTIVA
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ABNT
GARCIA, Michele Alves; RIBEIRO, Alexandre de Almeida; TONELLO, Cristiano; TRINDADE SUEDAM, Ivy Kiemle. 3D reconsctruction of the upper airways of individuals with syndromic craniosynostosis: a case series. Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2017.
APA
Garcia, M. A., Ribeiro, A. de A., Tonello, C., & Trindade Suedam, I. K. (2017). 3D reconsctruction of the upper airways of individuals with syndromic craniosynostosis: a case series. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo.
NLM
Garcia MA, Ribeiro A de A, Tonello C, Trindade Suedam IK. 3D reconsctruction of the upper airways of individuals with syndromic craniosynostosis: a case series. Anais. 2017 ;
Vancouver
Garcia MA, Ribeiro A de A, Tonello C, Trindade Suedam IK. 3D reconsctruction of the upper airways of individuals with syndromic craniosynostosis: a case series. Anais. 2017 ;
Trabalho de evento
Orofacial functions in the presence of tongue malformation: case report (2017)
Silva, Isabela Possignollo da; Pereira, Jéssica; Silva, Andressa Sharllene Carneiro da; Fukushiro, Ana Paula
Source: Anais. Conference title: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidades: HRAC, FOB
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, CIRURGIA ORTOGNÁTICA, RECONHECIMENTO DA FALA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SILVA, Isabela Possignollo da; PEREIRA, Jéssica; SILVA, Andressa Sharllene Carneiro da; FUKUSHIRO, Ana Paula. Orofacial functions in the presence of tongue malformation: case report. Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2017.
APA
Silva, I. P. da, Pereira, J., Silva, A. S. C. da, & Fukushiro, A. P. (2017). Orofacial functions in the presence of tongue malformation: case report. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo.
NLM
Silva IP da, Pereira J, Silva ASC da, Fukushiro AP. Orofacial functions in the presence of tongue malformation: case report. Anais. 2017 ;
Vancouver
Silva IP da, Pereira J, Silva ASC da, Fukushiro AP. Orofacial functions in the presence of tongue malformation: case report. Anais. 2017 ;
Dissertação (Mestrado)
Evaluation of facial profile and airway in individuals with Richieri-Costa-Pereira Syndrome (2017)
Pinto, Rayane de Oliveira ; Dalben, Gisele da Silva (Orientador)
Unidade: HRACF
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, CEFALOMETRIA, DISOSTOSE CRÂNIOFACIAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PINTO, Rayane de Oliveira; DALBEN, Gisele da Silva. Evaluation of facial profile and airway in individuals with Richieri-Costa-Pereira Syndrome. 2017.Universidade de São Paulo, Bauru, 2017. Disponível em: < https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13062017-111352/ > DOI: 10.11606/D.61.2017.tde-13062017-111352.
APA
Pinto, R. de O., & Dalben, G. da S. (2017). Evaluation of facial profile and airway in individuals with Richieri-Costa-Pereira Syndrome. Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13062017-111352/
NLM
Pinto R de O, Dalben G da S. Evaluation of facial profile and airway in individuals with Richieri-Costa-Pereira Syndrome [Internet]. 2017 ;Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13062017-111352/
Vancouver
Pinto R de O, Dalben G da S. Evaluation of facial profile and airway in individuals with Richieri-Costa-Pereira Syndrome [Internet]. 2017 ;Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13062017-111352/

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