Análise retrospectiva de resultados de teste genético pré-implantacional para rearranjos cromossômicos estruturais em embriões biopsiados no período de 2017 a 2024 (2025)
- Authors:
- Autor USP: SCHAUREN, JULIANA DA SILVEIRA - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- DOI: 10.11606/D.41.2025.tde-08122025-140627
- Subjects: GENÉTICA; REPRODUÇÃO; GENÉTICA MÉDICA; EMBRIÃO
- Keywords: PGT; PGT-SR; Rearranjos estruturais; Reprodução assistida; Teste genético pré-implantacional
- Language: Português
- Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS):
03. Saúde e bem-estar
- Abstract: Os rearranjos cromossômicos estruturais representam importante causa de infertilidade, perdas gestacionais recorrentes e insucessos em tratamentos de reprodução assistida. O teste genético pré-implantacional para rearranjos estruturais (PGT-SR) constitui uma estratégia fundamental para a identificação e seleção de embriões euploides ou balanceados, possibilitando maior segurança e efetividade na reprodução assistida de casais portadores dessas alterações. Com o intuito de analisar e descrever o perfil dos pacientes referidos para PGT-SR em um centro de referência brasileiro, este estudo retrospectivo avaliou os prontuários de 59 casais portadores de rearranjos cromossômicos estruturais encaminhados para aconselhamento genético no período de 2018 a 2024. O tempo de infertilidade médio dos casais foi de 4,2 ± 3,1 anos, com uma distribuição equilibrada entre os sexos do portador - 45,6% de origem feminina e 54,4% de origem masculina. Entre as alterações estruturais identificadas, as translocações recíprocas foram o tipo mais frequente 38/57 (66,67%), seguidas das inversões 9/57 (15,79%), translocações robertsonianas 8/57 (14,04%), inserções 1/57 (1,75%) e inserções + inversões 1/56 (1,75%).Destes, 39 casais realizaram PGT-SR com biópsia de trofectoderma e análise por sequenciamento de nova geração (NGS). A idade média materna na primeira punção foi de 36,74 ± 3,06 anos. Foram realizados 83 ciclos, com média de 2,13 ciclos por paciente, e analisados 223 embriões, sendo 21% (46/223) euploides/balanceados, 77% (172/223) aneuploides e 2% (5/223) mosaicos. Do total de 46 embriões euploides, até o momento 69,56% (32/46) foram transferidos, resultando em 44% (11/25) de gestações clínicas, 66% (6/11) de gestações em curso e 18% (2/11) de nascidos vivos. Nos casos com uma única transferência, a taxa de sucesso por ficou em 62%. Os resultados foram analisados quanto ao tipo de alteração cromossômica parental, ao sexo do portador e à idade materna na data da punção. Portadores de translocações recíprocas apresentaram a menor proporção de embriões euploides 12,9% (19/147) quando comparados aos portadores de translocações robertsonianas 38,9% (14/36) e de inversões 43,3% (13/30). Foi identificada uma menor proporção de aneuploides derivados da translocação no grupo de portadores de inversões quando comparados aos portadores de translocações recíprocas e robertsonianas. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os sexos em relação à proporção de embriões euploides e aneuploides.Quanto à idade materna, a proporção de embriões euploides foi maior no grupo <35 anos. Também foi observado que mulheres com idade entre 35 e 39,9 anos apresentaram maior proporção de embriões com aneuploidias derivadas do rearranjo. Estes resultados corroboram as evidências de que translocações recíprocas apresentam pior prognóstico reprodutivo, enquanto translocações robertsonianas e inversões demonstram melhores resultados. O impacto negativo da idade materna avançada também foi evidenciado, reforçando a importância da avaliação precoce das causas de infertilidade e do aconselhamento genético reprodutivo.
- Imprenta:
- Data da defesa: 26.09.2025
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
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ABNT
SCHAUREN, Juliana da Silveira. Análise retrospectiva de resultados de teste genético pré-implantacional para rearranjos cromossômicos estruturais em embriões biopsiados no período de 2017 a 2024. 2025. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2025. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-08122025-140627/. Acesso em: 20 jan. 2026. -
APA
Schauren, J. da S. (2025). Análise retrospectiva de resultados de teste genético pré-implantacional para rearranjos cromossômicos estruturais em embriões biopsiados no período de 2017 a 2024 (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-08122025-140627/ -
NLM
Schauren J da S. Análise retrospectiva de resultados de teste genético pré-implantacional para rearranjos cromossômicos estruturais em embriões biopsiados no período de 2017 a 2024 [Internet]. 2025 ;[citado 2026 jan. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-08122025-140627/ -
Vancouver
Schauren J da S. Análise retrospectiva de resultados de teste genético pré-implantacional para rearranjos cromossômicos estruturais em embriões biopsiados no período de 2017 a 2024 [Internet]. 2025 ;[citado 2026 jan. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-08122025-140627/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.41.2025.tde-08122025-140627 (Fonte: oaDOI API)
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