Incidência de acidemias orgânicas, aminoacidopatias e defeitos de ß-oxidação de ácidos graxos através da triagem neonatal expandida na região de Ribeirão Preto, São Paulo (2025)
- Authors:
- Autor USP: PAIVA, PHILIPPE PINHEIRO DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.11606/T.17.2025.tde-14072025-101822
- Subjects: DOENÇAS METABÓLICAS; ERROS INATOS DO METABOLISMO; RECÉM-NASCIDO
- Keywords: Doenças metabólicas; Erros inatos do metabolismo; Expanded neonatal screening; Genetic screening; Heel prick test; Inborn errors of metabolism; Metabolic diseases; newborn; Recém-nascido; Teste do pezinho; Triagem genética; Triagem neonatal expandida
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: Os erros inatos do metabolismo são doenças hereditárias raras que cursam com ausência ou anormalidade de uma enzima ou de seu cofator, provocando deficiência ou acúmulo de um metabólito. Coletivamente sua incidência é significativa. Este estudo teve como objetivo estimar a incidência de acidemias orgânicas, aminoacidopatias e defeitos de ß-oxidação de ácidos graxos em uma amostra de 37.371 papéis-filtro, coletados pelo Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde com confirmação diagnóstica através de teste genético. As amostras foram analisadas em um espectrômetro de massa em tandem do tipo triplo quadrupolo (LC-MS/MS), Waters Xevo TQD®, utilizando os kits Neobase® e Neobase® 2 da PerkinElmer®, estabelecendo valores de cortes para 14 aminoácidos, 36 acilcarnitinas e 4 lisofosfatidilcolinas. Resultados alterados foram confirmados por coleta de uma segunda amostra e convocados para avaliação clínica e análise genômica. O estudo piloto com 504 exames permitiu identificar um caso de acidemia metilmalônica. Posteriormente, foram realizados 36.867 exames e 22 crianças foram avaliadas. Seis tiveram confirmação por diagnóstico molecular: Acidúria Glutárica Tipo I, Acidemia Isovalérica, Citrulinemia Tipo I (dois casos), Fenilcetonúria (dois casos). Incluindo o estudo piloto, a incidência de erros inatos do metabolismo foi de 1:5.338 nascidos vivos. A incidência de acidemias orgânicas foi de 1:12.457, a incidência de aminoacidopatias foi de 1:9.342 e, diferente do esperado, não foram identificados defeitos de β-oxidação dos ácidos graxos em nossa população de abrangência da região norte e nordeste do Estado de São Paulo. A triagem neonatal expandida é uma medida importante de saúde pública que permite detectar doenças e reduzir a morbimortalidade através do tratamento precoce dos afetados
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2025
- Data da defesa: 11.04.2025
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
PAIVA, Philippe Pinheiro de. Incidência de acidemias orgânicas, aminoacidopatias e defeitos de ß-oxidação de ácidos graxos através da triagem neonatal expandida na região de Ribeirão Preto, São Paulo. 2025. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2025. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-14072025-101822/. Acesso em: 27 jan. 2026. -
APA
Paiva, P. P. de. (2025). Incidência de acidemias orgânicas, aminoacidopatias e defeitos de ß-oxidação de ácidos graxos através da triagem neonatal expandida na região de Ribeirão Preto, São Paulo (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-14072025-101822/ -
NLM
Paiva PP de. Incidência de acidemias orgânicas, aminoacidopatias e defeitos de ß-oxidação de ácidos graxos através da triagem neonatal expandida na região de Ribeirão Preto, São Paulo [Internet]. 2025 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-14072025-101822/ -
Vancouver
Paiva PP de. Incidência de acidemias orgânicas, aminoacidopatias e defeitos de ß-oxidação de ácidos graxos através da triagem neonatal expandida na região de Ribeirão Preto, São Paulo [Internet]. 2025 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-14072025-101822/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.17.2025.tde-14072025-101822 (Fonte: oaDOI API)
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