Fatores fenotípicos que interferem na gravidade do Transtorno do Espectro Autista (2025)
- Authors:
- Autor USP: PASCALICCHIO, JOANA TEIXEIRA PORTOLESE - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/T.5.2025.tde-29102025-132841
- Assunto: TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
- Keywords: Análise de componente principal; Autism Spectrum Disorder; Heterogeneidade fenotípica; Modelagem normativa; Normative modeling; Phenotypic heterogeneity; Principal component analysis
- Language: Português
- Abstract: O diagnóstico de TEA é baseado na presença de duas dimensões principais: comunicação social e comportamentos repetitivos e estereotipados. Modificadores como QI, capacidade de linguagem, funcionalidade e comorbidades contribuem para a heterogeneidade clínica do TEA e avaliação de prognóstico. Embora os instrumentos ou escalas usados para a avaliação clínica dos escores de gravidade do TEA, como ADOS ou CARS, sejam baseados apenas nos sintomas principais, a avaliação da capacidade de linguagem, o QI e a funcionalidade são recomendados para avaliar melhor o prognóstico e decidir opções terapêuticas. A pesquisa sobre TEA está se movendo para considerar a heterogeneidade clínica dentro do espectro de gravidade, além dos sintomas principais. No entanto, a maioria dos estudos que consideraram mais do que os sintomas principais analisou grupos de pacientes e não um paciente individual, portanto, não ofereceram a possibilidade de mapear quantitativamente os pacientes ou compará-los. Nesta tese, serão apresentados estudos que preenchem lacunas no conhecimento sobre abordagens para entender e desenvolver uma metodologia que combine diferentes medidas de variabilidade fenotípica, a fim de compreender como essas variáveis afetam a apresentação clínica do autismo. Foi utilizado análise de componentes principais para integrar diferentes medições fenotípicas e modelagem normativa para avaliar a heterogeneidade clínica de um indivíduo específico. Apresentamos uma abordagem inovadora para aavaliação e mensuração da heterogeneidade clínica no autismo. A abordagem proposta permite comparar a homogeneidade da apresentação clínica em um único indivíduo, além de possibilitar a comparação entre diferentes indivíduos e preenche duas lacunas importantes na pesquisa sobre TEA: (i) a falta de um escore de Funcionalidade Geral Multidimensional (MGFS - do inglês Multidimensional General Functionality Score) que mapeie quantitativamente pacientes individuais ao longo do espectro do autismo e (ii) a incapacidade de comparar dois pacientes de forma padronizada. Os escores padronizados propostos atuam como uma ferramenta para identificar e monitorar a Funcionalidade Geral Multidimensional de cada novo paciente ao longo do tempo. Essa metodologia não só aprimora a compreensão do espectro autista, mas também oferece um caminho para a personalização de intervenções e pesquisa clínica. Essa análise poderá contribuir para estudos futuros em como as características do autismo podem mudar ao longo do tempo ou variar entre diferentes pessoas. As descobertas também podem facilitar o desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais eficazes para otimizar os resultados de longo prazo para indivíduos com TEA. Essas estratégias incluem medicina personalizada, bem como seleção de amostras para estudos clínicos e de biomarcadores. É importante observar que usamos escalas para avaliar o QI, a funcionalidade, bem como comportamentos externalizantes e internalizantes. Esses fatores contribuempara a heterogeneidade clínica e a gravidade do TEA, conforme claramente descrito nos estudos; no entanto, outras escalas podem ser usadas ou integradas ao modelo apresentado
- Imprenta:
- Data da defesa: 24.06.2025
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
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ABNT
PASCALICCHIO, Joana Teixeira Portolese. Fatores fenotípicos que interferem na gravidade do Transtorno do Espectro Autista. 2025. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2025. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-29102025-132841/. Acesso em: 22 jan. 2026. -
APA
Pascalicchio, J. T. P. (2025). Fatores fenotípicos que interferem na gravidade do Transtorno do Espectro Autista (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-29102025-132841/ -
NLM
Pascalicchio JTP. Fatores fenotípicos que interferem na gravidade do Transtorno do Espectro Autista [Internet]. 2025 ;[citado 2026 jan. 22 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-29102025-132841/ -
Vancouver
Pascalicchio JTP. Fatores fenotípicos que interferem na gravidade do Transtorno do Espectro Autista [Internet]. 2025 ;[citado 2026 jan. 22 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-29102025-132841/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.5.2025.tde-29102025-132841 (Fonte: oaDOI API)
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