Análise comparativa entre um modelo clínico-laboratorial, imuno-histoquímica e espectrometria de massas na caracterização etiológica da Amiloidose Sistêmica: experiência única brasileira (2025)
- Authors:
- Autor USP: SZOR, ROBERTA SHCOLNIK - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/T.5.2025.tde-13102025-160731
- Subjects: AMILOIDOSE; ESPECTROMETRIA DE MASSAS; IMUNOHISTOQUÍMICA; DIAGNÓSTICO
- Keywords: Amyloidosis; Diagnostic techniques and procedures; Immunohistochemistry; Mass spectrometry
- Language: Português
- Abstract: A amiloidose sistêmica é uma desordem proteica potencialmente fatal causada pelo acúmulo de amiloide nos tecidos, levando à disfunção orgânica. Em países de baixa e média renda, devido à baixa suspeição e ao acesso limitado a exames, o diagnóstico é atrasado em cerca de um ano. A identificação precisa do subtipo da doença é crucial para o tratamento correto, que depende da proteína precursora. Embora a espectrometria de massas (EM) seja o padrão-ouro para subtipar o amiloide, seu uso é limitado devido ao alto custo e à complexidade técnica. O objetivo deste estudo foi subtipar a amiloidose por EM e avaliar o desempenho diagnóstico de um modelo clínico-laboratorial e da imuno-histoquímica (IHQ) frente ao método padrão-ouro. Métodos: Neste estudo retrospectivo, observacional e unicêntrico, biópsias de pacientes diagnosticados com amiloidose sistêmica entre 2009 e 2018 no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP foram submetidas à EM. Prontuários médicos e diagnósticos prévios por um modelo clínico-laboratorial (MCL) foram revisados. O MCL definiu o subtipo de amiloidose por dados clínicos e laboratoriais, e, na ausência de critérios para um subtipo específico, o diagnóstico se deu por julgamento clínico baseado em dados disponíveis. IHQ foi realizada em amostras com material suficiente, utilizando um painel com 4 anticorpos: anti-Kappa, -Lambda, -Transtirretina e -Amiloide sérico A. Os resultados foram classificados como positivos (reação contra único anticorpo),negativos (ausência de reação) ou inconclusivos (reação contra 2 ou mais anticorpos). A performance diagnóstica do MCL e IHQ foi comparada à EM, considerada o método padrão-ouro. Resultados: De uma coorte de 127 pacientes, 48 foram excluídos por indisponibilidade de biópsias ou material insuficiente para realização da EM. A coorte final foi composta por 79 pacientes, 61% masculinos, com idade mediana de 61 anos. O tempo mediano do início dos sintomas ao diagnóstico foi de 12 meses, e 54% dos pacientes consultaram 3 ou mais especialistas. Biópsias de 13 diferentes tecidos foram submetidas à EM, resultando nos seguintes subtipos: AL (56%), ATTR (25%), AA (6%), AFib (3%) e AH (1%). Sete casos (9%) permaneceram inconclusivos. O MCL definiu corretamente o subtipo do amiloide em 80% dos casos, e gerou falso-positivos, levando a tratamentos inadequados. A IHQ diagnosticou corretamente a doença em 28% dos casos, e não determinou o subtipo em 66%. Conclusão: A EM identificou 5 subtipos de amiloidose e não foi conclusiva em 9% dos casos, limitação já relatada por laboratórios de referência em amiloidose. A comparação entre o MCL e a EM confirmou a superioridade da EM. O MCL falhou em 20% dos casos e teve resultados falso-positivos, levando a tratamentos inadequados. A IHQ apresentou desempenho limitado, com menos de um terço dos resultados corretos e sem definição diagnóstica em 66%. Os resultados deste estudo reforçam a EM como método padrão-ouro para subtipagem da amiloidose e aimportância da identificação precisa da proteína precursora para o tratamento adequado
- Imprenta:
- Data da defesa: 06.06.2025
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
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ABNT
SZOR, Roberta Shcolnik. Análise comparativa entre um modelo clínico-laboratorial, imuno-histoquímica e espectrometria de massas na caracterização etiológica da Amiloidose Sistêmica: experiência única brasileira. 2025. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2025. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5167/tde-13102025-160731/. Acesso em: 21 jan. 2026. -
APA
Szor, R. S. (2025). Análise comparativa entre um modelo clínico-laboratorial, imuno-histoquímica e espectrometria de massas na caracterização etiológica da Amiloidose Sistêmica: experiência única brasileira (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5167/tde-13102025-160731/ -
NLM
Szor RS. Análise comparativa entre um modelo clínico-laboratorial, imuno-histoquímica e espectrometria de massas na caracterização etiológica da Amiloidose Sistêmica: experiência única brasileira [Internet]. 2025 ;[citado 2026 jan. 21 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5167/tde-13102025-160731/ -
Vancouver
Szor RS. Análise comparativa entre um modelo clínico-laboratorial, imuno-histoquímica e espectrometria de massas na caracterização etiológica da Amiloidose Sistêmica: experiência única brasileira [Internet]. 2025 ;[citado 2026 jan. 21 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5167/tde-13102025-160731/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.5.2025.tde-13102025-160731 (Fonte: oaDOI API)
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