Identificação de fragmentos do cromossomo Y em pacientes com mosaicismo de Turner (2025)
- Authors:
- Autor USP: SOUZA, THAINÁ DE JESUS - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/D.5.2025.tde-29092025-160435
- Assunto: CROMOSSOMO Y
- Keywords: Disgerminoma; Dysgerminoma; Gonadoblastoma; Mosaicism; Mosaicismo; Reação em cadeia da polimerase em tempo real; Real-time polymerase chain reaction; Síndrome de Turner; Turner syndrome; Y chromosome
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A Síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns, caracterizada pela perda completa ou parcial do cromossomo X. Aproximadamente 45% das pacientes apresentam cariótipo 45,X, enquanto 55% são mosaicos, das quais 10-12% possuem material do cromossomo Y. A detecção do cromossomo Y é crucial, pois 7-10% dessas pacientes têm risco de desenvolver gonadoblastoma, que pode progredir para disgerminoma em 50% dos casos. As técnicas tradicionais, como o cariótipo convencional e a hibridização in situ por fluorescência (FISH), possuem limitações na detecção de níveis de mosaicismo e exigem longo tempo de processamento. Objetivos: O principal objetivo do estudo foi padronizar um método molecular baseado em PCR em Tempo Real (qPCR) para analisar os genes SRY e TSPY simultaneamente, visando a identificação de fragmentos do cromossomo Y em mulheres com ST e mosaicismo. Métodos: O estudo envolveu 34 participantes, sendo 30 mulheres com ST (com e sem mosaicismo de Y) e 4 do grupo controle (duas mulheres com cariótipos 46,XX e dois homens com cariótipo 46,XY). Para cada amostra, foram analisados os genes -actina (controle endógeno), TSPY e SRY. A técnica de qPCR foi comparada à técnica de cariótipo para avaliar sua sensibilidade na detecção de mosaicismo Y de baixo nível. Resultados: Das 30 pacientes com ST, 8 apresentaram amplificação dos fragmentos SRY e TSPY, a maioria com cromossomo marcador previamente identificado pela técnica de cariótipo. A relação entrecariótipo e características clínicas, o grupo com mosaicismo Y foi o único a apresentar hirsutismo e pubarca espontânea. Além disso, 50% dessas pacientes não apresentaram menarca e outras 50% necessitaram de indução para alcançá-la. Estigmas como pescoço alado, dentes apinhados e linfedema residual foram mais frequentes nesse grupo em comparação com os grupos de mulheres sem Y. Conclusões: A técnica de qPCR utilizando sondas para os alvos SRY e TSPY demonstrou ser um método mais sensível e confiável na detecção de mosaicismo de Y em comparação com os métodos tradicionais, como o cariótipo e o FISH, principalmente na identificação de pequenos fragmentos desse cromossomo em pacientes com cromossomo marcador
- Imprenta:
- Data da defesa: 25.03.2025
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
SOUZA, Thainá de Jesus. Identificação de fragmentos do cromossomo Y em pacientes com mosaicismo de Turner. 2025. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2025. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-29092025-160435/. Acesso em: 09 fev. 2026. -
APA
Souza, T. de J. (2025). Identificação de fragmentos do cromossomo Y em pacientes com mosaicismo de Turner (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-29092025-160435/ -
NLM
Souza T de J. Identificação de fragmentos do cromossomo Y em pacientes com mosaicismo de Turner [Internet]. 2025 ;[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-29092025-160435/ -
Vancouver
Souza T de J. Identificação de fragmentos do cromossomo Y em pacientes com mosaicismo de Turner [Internet]. 2025 ;[citado 2026 fev. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-29092025-160435/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.5.2025.tde-29092025-160435 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
