Acid sphingomyelinase deficiency with homozygous p.Arg610del genotype in an elderly patient: a rare case report (2024)
- Authors:
- USP affiliated authors: SAWAMURA, MÁRCIO VALENTE YAMADA - FM ; BALDI, BRUNO GUEDES - FM ; KAIRALLA, RONALDO ADIB - FM ; BRIDI, GUILHERME DAS POSSES - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.36416/1806-3756/e20240192
- Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; DOENÇAS RARAS; IDOSOS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: JORNAL BRASILEIRO DE PNEUMOLOGIA
- ISSN: 1806-3713
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 50, n. 5, article ID e20240192, 2p, 2024
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
BRIDI, Guilherme das Posses et al. Acid sphingomyelinase deficiency with homozygous p.Arg610del genotype in an elderly patient: a rare case report. JORNAL BRASILEIRO DE PNEUMOLOGIA. BRASILIA: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/81899. Acesso em: 28 mar. 2026. , 2024 -
APA
Bridi, G. das P., Kairalla, R. A., Sawamura, M. V. Y., & Baldi, B. G. (2024). Acid sphingomyelinase deficiency with homozygous p.Arg610del genotype in an elderly patient: a rare case report. JORNAL BRASILEIRO DE PNEUMOLOGIA. BRASILIA: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.36416/1806-3756/e20240192 -
NLM
Bridi G das P, Kairalla RA, Sawamura MVY, Baldi BG. Acid sphingomyelinase deficiency with homozygous p.Arg610del genotype in an elderly patient: a rare case report [Internet]. JORNAL BRASILEIRO DE PNEUMOLOGIA. 2024 ; 50( 5):[citado 2026 mar. 28 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/81899 -
Vancouver
Bridi G das P, Kairalla RA, Sawamura MVY, Baldi BG. Acid sphingomyelinase deficiency with homozygous p.Arg610del genotype in an elderly patient: a rare case report [Internet]. JORNAL BRASILEIRO DE PNEUMOLOGIA. 2024 ; 50( 5):[citado 2026 mar. 28 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/81899 - Tomographic pleuropulmonary manifestations in rheumatoid arthritis: a pictorial essay
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