Occurrence of sleep-disordered breathing in individuals with 22q11.2 deletion syndrome and its relationship with nasal obstruction and cardiorespiratory capacity (2025)
- Authors:
- Autor USP: SPILARI, SARAH - HRAC
- Unidade: HRAC
- DOI: 10.11606/D.61.2025.tde-20052025-170225
- Subjects: SONO; DELEÇÃO DE GENES; OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
- Keywords: Apneia obstrutiva do sono; Crianças; Pediatrics; Síndrome da deleção 22q11; Sleep disorders; Velocardiofacial syndrome
- Language: Inglês
- Abstract: Introdução: A síndrome de deleção do 22q11.2 (SD22q11.2), Síndrome de DiGeorge ou Síndrome Velocardiofacial apresenta manifestações multissistêmicas, como malformações cardíacas, gastrointestinais, craniofaciais e distúrbios respiratórios do sono (DRS), que podem afetar a qualidade de vida. Objetivo: Determinar a ocorrência de DRS em indivíduos com SD22q11.2 e correlacionar a permeabilidade nasal e capacidade cardiorrespiratória. Métodos: Foram avaliados 11 pacientes (idade média 10,6±3,64 anos), com diagnóstico molecular (n=6) ou clínico (n=5) de SD22q11.2. Questionários sobre distúrbios do sono, como o Questionário Pediátrico do Sono (PSQ) e a Escala de Distúrbios do Sono em Crianças (EDSC) nas subescalas Desordens Respiratórias do Sono (DRS) e Sonolência Excessiva Diurna (SED), respiração oral e permeabilidade nasal (CQ-5 e EVA) foram aplicados, e o TC6 (Teste de Caminhada de 6 minutos), para avaliação da capacidade cardiorrespiratória. Adotou-se nível de significância 5% (p<0,05). Resultados: Escores positivos para AOS foram encontrados em 54% dos pacientes pelo PSQ e 18% pela EDSC, havendo correlação positiva entre as escalas PSQ e DRS (p=<0,05 r=0,84748) e PSQ com SED (p=<0,03 r=0,63). A respiração oral diurna está presente em 65% e noturna em 81% da amostra, enquanto a obstrução nasal foi relatada por 54% dos indivíduos (CQ-5). A distância média percorrida no TC6 foi de 401.67m²(±94,02), com aumento fisiológico da escala BORG, frequência cardíaca, frequênciarespiratória e pressão arterial sistólica. Após exercício, observou-se que a pressão arterial diastólica aumentou em média de 71,25mmHg (±13,30) para 88,33mmHg(±9,83), sendo observada uma correlação positiva com a escala PSQ (p<0,05 r=0,76). Conclusão: Crianças e adolescentes com SD2q11.2 apresentam sintomas frequentes de AOS, além de serem, em sua maioria, respiradores orais com alteração de permeabilidade nasal. O aumento da pressão diastólica durante o exercício pode sugerir risco cardiovascular futuro, indicando necessidade monitoramento cardiovascular.
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- Data da defesa: 17.02.2025
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- Cor do Acesso Aberto: gold
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ABNT
SPILARI, Sarah. Occurrence of sleep-disordered breathing in individuals with 22q11.2 deletion syndrome and its relationship with nasal obstruction and cardiorespiratory capacity. 2025. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2025. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-20052025-170225/. Acesso em: 09 jan. 2026. -
APA
Spilari, S. (2025). Occurrence of sleep-disordered breathing in individuals with 22q11.2 deletion syndrome and its relationship with nasal obstruction and cardiorespiratory capacity (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-20052025-170225/ -
NLM
Spilari S. Occurrence of sleep-disordered breathing in individuals with 22q11.2 deletion syndrome and its relationship with nasal obstruction and cardiorespiratory capacity [Internet]. 2025 ;[citado 2026 jan. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-20052025-170225/ -
Vancouver
Spilari S. Occurrence of sleep-disordered breathing in individuals with 22q11.2 deletion syndrome and its relationship with nasal obstruction and cardiorespiratory capacity [Internet]. 2025 ;[citado 2026 jan. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-20052025-170225/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.61.2025.tde-20052025-170225 (Fonte: oaDOI API)
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