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Contribuição dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene da melatonina para ocorrência de diabetes mellitus gestacional e fissuras labiopalatinas (2016)

  • Authors:
  • Autor USP: KOSTRISCH, LILIA MARIA VON - HRAC
  • Unidade: HRAC
  • DOI: 10.11606/T.61.2017.tde-13062017-142222
  • Subjects: MELATONINA; DIABETES MELLITUS; ANORMALIDADES CONGÊNITAS; FISSURA LÁBIOPALATINA
  • Language: Português
  • Abstract: Objetivos: o diabetes mellitus gestacional (DMG) é considerado fator etiológico de diversas anomalias congênitas, incluindo as fissuras labiopalatinas (FLP). A produção de insulina, deficiente no DMG, é regulada para menos, no período noturno, pela melatonina, hormônio indutor do sono nos seres humanos. Especula-se que polimorfismos no gene que codifica o receptor IB da melatonina levam a uma superprodução desses receptores e a uma produção menor ainda de insulina, desencadeando o diabetes mellitus. Frente a estas informações, o objetivo do presente estudo foi investigar a prevalência dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene que codifica o receptor IB da melatonina em mães, com e sem DMG, e em seus filhos com e sem FLP. Buscou-se, também, determinar a associação entre a ocorrência do DMG e das FLPs e o uso de drogas lícitas e ilícitas, de medicamentos ingeridos durante a gestação, a presença de doenças sistêmicas e hipertensão arterial na gestação. Método: estudo do tipo caso-controle, composto por 200 mulheres e seus 200 filhos, divididos em quatro grupos: Gl (50 mães sem DMG e seus 50 filhos sem FLP), G2 (50 mães sem DMG e seus 50 filhos com FLP), G3 (50 mães com DMG e seus 50 filhos sem FLP) e G4 (50 mães com DMG e seus 50 filhos com FLP). Foram coletadas as amostras de saliva da mãe e do filho(a) para extração do DNA e genotipagem. Foram considerados como genes mutados os pares de base que continham os alelos de risco G e T para o polimorfismo rs10830963 e rs1387153, respectivamente. Para fins de comparação das frequências genotípicas observadas na presente amostra com as esperadas da população mundial, utilizou-se os dados contidos no site http://www.ensembl.org/index.html. Dados demográficos e de saúde gestacional tais como uso de drogas lícitas e ilícitas, uso de medicamentos com potencial teratogênico, presença de doenças sistêmicas, com ênfase para hipertensão arterial,foram coletados por meio de entrevista. Valores de pso,05 foram considerados significantes. Resultados: as porcentagens encontradas do polimorfismo rs10830963 em mães com DMG, 64% (G3) e 47% (G4), foram maiores do que as encontradas na população geral (43%) e nos grupos de mães sem DMG. Estes resultados, contudo, não foram considerados significantes. Ao se agrupar as mães sem DMG (Gl+G2) e compararmos com as mães com DMG (G3+G4), observou-se que a prevalência do rs10830963 foi significantemente maior no segundo grupo (OR:2,08 1 Cl:1,18-3,66). Já, para o rs1387153, uma prevalência estatisticamente similar foi observada nos grupos de mães com e sem DMG e em relação às encontradas na população geral I CI:O,57- I ,74). Detectou-se associação entre presença do DMG e hipertensão arterial, e, DMG e idade materna. Não se observou associação entre a DMG e demais variáveis. Da mesma forma, não se detectou associação entre FLP e qualquer uma das variáveis estudadas. Conclusões: o principal achado do presente estudo indica que a prevalência do polimorfismo rs10830963, na amostra estudada, é maior no grupo de mães diabéticas, o que confirma a hipótese inicial desta investigação. Este fato, contudo, parece não ter sido determinante para a ocorrência, em seus filhos, das fissuras labiopalatinas.
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 2016-12-08
  • Acesso à fonteAcesso à fonteDOI
    Informações sobre o DOI: 10.11606/T.61.2017.tde-13062017-142222 (Fonte: oaDOI API)
    • Este periódico é de acesso aberto
    • Este artigo NÃO é de acesso aberto

    How to cite
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    • ABNT

      VON KOSTRISCH, Lilia Maria. Contribuição dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene da melatonina para ocorrência de diabetes mellitus gestacional e fissuras labiopalatinas. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2016. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13062017-142222/pt-br.php. Acesso em: 29 jan. 2026.
    • APA

      Von Kostrisch, L. M. (2016). Contribuição dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene da melatonina para ocorrência de diabetes mellitus gestacional e fissuras labiopalatinas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13062017-142222/pt-br.php
    • NLM

      Von Kostrisch LM. Contribuição dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene da melatonina para ocorrência de diabetes mellitus gestacional e fissuras labiopalatinas [Internet]. 2016 ;[citado 2026 jan. 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13062017-142222/pt-br.php
    • Vancouver

      Von Kostrisch LM. Contribuição dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene da melatonina para ocorrência de diabetes mellitus gestacional e fissuras labiopalatinas [Internet]. 2016 ;[citado 2026 jan. 29 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13062017-142222/pt-br.php


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