Avaliação cognitiva e radiológica de pacientes com oftalmoplegia externa progressiva causada por deleção única no DNA mitocondrial (2024)
- Authors:
- Autor USP: NAKAMURA, EDUARDO YUKIO - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.11606/D.17.2024.tde-16012025-161938
- Subjects: COGNIÇÃO; DNA; MITOCÔNDRIAS; OFTALMOPATIAS
- Keywords: Avaliação cognitiva; Chronic progressive external ophthalmoplegia; Cognitive profile; Deleção única do DNA mitocondrial; Doenças mitocondriais; Mitochondrial diseases; Oftalmoplegia externa progressiva crônica; Single large mitochondrial DNA deletion
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A oftalmoplegia externa progressiva crônica (CPEO) se caracteriza pela tríade de fraqueza da musculatura ocular extrínseca, redução de motilidade ocular e ptose palpebral. Ela é uma apresentação comum das miopatias mitocondriais e pode se manifestar de forma isolada, ou associada a alterações multissistêmicas. Essa variabilidade da CPEO tem relação com a diversidade nos padrões de mutações tanto do DNA mitocondrial quanto do DNA nuclear, e o envolvimento cognitivo ainda é alvo de debate nas causas de CPEO pela deleção única do DNA mitocondrial. Objetivos: avaliação cognitiva e radiológica dos pacientes acompanhados no HC-FMRP com CPEO associada a deleção única do mtDNA, bem como a avaliacao morfologica, bioquímica e molecular das biopsias musculares procurando melhor caracterização dessa doença na população atendida em nosso serviço. Métodos: estudo prospectivo, descritivo e transversal de pacientes com CPEO mitocondrial decorrente de deleção única do mtDNA com caracterização do perfil cognitivo, RNM de encéfalo e avaliação do perfil desses pacientes conforme faixa etária, gênero, idade, escolaridade, morbidades relevantes, história, idade de início dos sintomas, alterações bioquímicas e moleculares. Resultados: Um total de 23 pacientes foram incluídos, com 30,4% deles com queixas cognitivas. 21,7% dos pacientes apresentaram Z-score inferior a -1 no teste do Mini Exame do Estado Mental, 13% no Teste do Desenho do Relógio, 13 % no teste da Fluência Verbal Semântica e 13% no Bateria de Avaliação Frontal. Dezesseis pacientes realizaram RNM de encéfalo com espectroscopia de prótons, sendo que 31,2% apresentaram algum grau de alteração no exame de imagem e dois (12,5%) com alterações na espectroscopia de prótons. Não se evidenciaram associações significativas com tamanho da deleção do mtDNA (τ= 0,33), envolvimento de locus específicos (p=0,86), com distúrbios metabólicos comolactato de repouso ( τ= 0,01) ou esforco ( τ= 0,06) ou valores de creatinoquinase ( τ= 0,14). Conclusões: Os pacientes com CPEO por deleção única do mtDNA, de forma não infrequente podem cursar com disfunções cognitivas globais sem perda de funcionalidade. Geralmente mais sutis, principalmente envolvendo funções executivas e memória semântica, e poupando funções hipocampais
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2024
- Data da defesa: 23.08.2024
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
NAKAMURA, Eduardo Yukio. Avaliação cognitiva e radiológica de pacientes com oftalmoplegia externa progressiva causada por deleção única no DNA mitocondrial. 2024. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-16012025-161938/. Acesso em: 23 jan. 2026. -
APA
Nakamura, E. Y. (2024). Avaliação cognitiva e radiológica de pacientes com oftalmoplegia externa progressiva causada por deleção única no DNA mitocondrial (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-16012025-161938/ -
NLM
Nakamura EY. Avaliação cognitiva e radiológica de pacientes com oftalmoplegia externa progressiva causada por deleção única no DNA mitocondrial [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-16012025-161938/ -
Vancouver
Nakamura EY. Avaliação cognitiva e radiológica de pacientes com oftalmoplegia externa progressiva causada por deleção única no DNA mitocondrial [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-16012025-161938/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.17.2024.tde-16012025-161938 (Fonte: oaDOI API)
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