Análise de retrocópias não-fixadas em dados de Sequenciamento de Exomas Completos do TCGA (2024)
- Authors:
- Autor USP: BUZZO, JOSÉ LEONEL LEMOS - IQ
- Unidade: IQ
- DOI: 10.11606/T.46.2024.tde-11042025-111654
- Subjects: GENÉTICA MOLECULAR; SEQUÊNCIA DO DNA; NEOPLASIAS
- Keywords: Cancer; Câncer; Elementos Transponíveis; Retrocópias; Retrocopy; Transposable Elements
- Language: Português
- Abstract: Elementos Transponíveis (ETs) são sequências de DNA passíveis de mudança na posição ou número de cópias em um dado genoma. Portanto, o processo de transposição implica em remodelações genômicas vistas como fonte molecular evolutiva numa escala populacional, mas como geratriz de apomorfias potencialmente deletérias em escala individual. ETs possuem muitas classificações no que tangem seus mecanismos moleculares de transposição e este trabalho irá se focar nos ETs não-LTR que são autônomos e cuja atividade ainda se mostra presente em humanos, como a subfamília L1-HS. Estes, quando agindo em trans, podem cooptar outros mRNAs causando Variações de Número de Cópias naqueles genes via retrotransposição, gerando assim um evento de retroCNV. Embora muitos trabalhos tenham descrito o impacto mutagênico de retroCNVs no contexto de diversas doenças, um modo de detecção acurado para retroCNVs não-fixadas ainda carece. Este trabalho visa estabelecer o uso de uma nova ferramenta computacional para esta demanda, capaz analisar tanto dados de WGS, quanto WES: sideRETRO. Tal ferramenta nos permitiu encontrar 20.420 novos sítios de inserção de retroCNVs distintos, perfazendo um total de 177.332 eventos, em 4.684 pares de exomas de 11 tipos tumorais do Consórcio TCGA. Ademais, 4.474 transcriptomas associados à maioria dos pares de exomas foram testados a fim de se destacar o papel destas novas inserções na perturbação de redes de expressão gênica e na tumorigênese.
- Imprenta:
- Data da defesa: 15.02.2024
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
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ABNT
BUZZO, José Leonel Lemos e GALANTE, Pedro Alexandre Favoretto. Análise de retrocópias não-fixadas em dados de Sequenciamento de Exomas Completos do TCGA. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-11042025-111654/. Acesso em: 23 fev. 2026. -
APA
Buzzo, J. L. L., & Galante, P. A. F. (2024). Análise de retrocópias não-fixadas em dados de Sequenciamento de Exomas Completos do TCGA (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-11042025-111654/ -
NLM
Buzzo JLL, Galante PAF. Análise de retrocópias não-fixadas em dados de Sequenciamento de Exomas Completos do TCGA [Internet]. 2024 ;[citado 2026 fev. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-11042025-111654/ -
Vancouver
Buzzo JLL, Galante PAF. Análise de retrocópias não-fixadas em dados de Sequenciamento de Exomas Completos do TCGA [Internet]. 2024 ;[citado 2026 fev. 23 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-11042025-111654/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.46.2024.tde-11042025-111654 (Fonte: oaDOI API)
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