Artigo de periodico

Wilson disease: the diagnostic challenge and treatment outcomes in a series of 262 cases (2024)

• Authors:
  • Deguti, Marta Mitiko
  • Araujo, Fabiana Cordeiro
  • Terrabuio, Débora Raquel Benedita
  • Barbosa, Egberto Reis
  • Araujo, Thiago Ferreira
  • Cançado, Eduardo Luiz Rachid
  • Porta, Gilda
• Autor USP: CANÇADO, EDUARDO LUIZ RACHID - FM
• Unidade: FM
• DOI: 10.1055/s-0044-1786855
• Subjects: HEPATOPATIAS; DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL; COBRE
• Agências de fomento:
  • Porta, Gilda/0000-0002-0274-6274
  • DEGUTI, MARTA MITIKO/0000-0003-2945-9758
  • TERRABUIO, DEBORA RAQUEL BENEDITA/0000-0003-4072-1761
• Language: Inglês
• Abstract: Antecedentes A doença de Wilson (DW) é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por acúmulo de cobre lesivo aos órgãos. O diagnóstico precoce é dificultado pela raridade e diversidade de apresentações. Objetivo Descrever características ao diagnóstico e resposta ao tratamento em uma coorte de DW.Métodos Análise retrospectiva de 262 casos de DW quanto à apresentação clínica,exames complementares, genotipagem e resposta ao tratamento.Resultados Os sintomas surgiram em uma média aos 17,4 (7–49) anos, e os pacientes foram acompanhados por uma média de 9,6 (0–45) anos. Os pacientes apresentaram principalmente formas hepáticas (36,3%), neurológicas (34,7%) e neuropsiquiátricas (8,3%). Outras apresentações foram hematológicas, renais e musculoesqueléticas. Apenas 16,8% eram assintomáticos. Anéis de Kayser-Fleischer ocorreram em 78,3% dos pacientes, hipoceruloplasminemia em 98,3%, e cuprúria elevada/24h em 73,0%, com aumento após D-penicilamina em 54,0%. Mutações do gene ATP7B foram detectadas em 84,4% dos alelos pesquisados. A ressonância magnética cerebral mostrou alterações em gânglios da base em 77,7% dos pacientes. O tratamento com D-penicilamina foi a escolha inicial em 93,6% dos 245 casos e foi trocado em 21,1% devido a efeitos adversos. Terapias de segunda linha foram zinco e trientina. A resposta terapêutica não diferiu significativamente entre os medicamentos (p ¼ 0,2). Nove pacientes receberam transplante hepático e 82 faleceram. Conclusão O diagnóstico da DW ainda ocorre em estágios tardios, e as opções terapêuticas são limitadas. A DW deve ser considerada precocemente no diagnóstico diferencial de pessoas com menos de 40 anos com manifestações compatíveis. É necessário incorporar na prática clínica a genotipagem do ATP7B e alternativas terapêuticas à
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo, SP
  • Date published: 2024
• Source:
  • Título: ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA
  • ISSN: 0004-282X
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 82, n. 5, article ID 1786855, 9p, 2024

Informações sobre o DOI: 10.1055/s-0044-1786855 (Fonte: oaDOI API)
• Este periódico é de acesso aberto
• Este artigo é de acesso aberto
• URL de acesso aberto
• Cor do Acesso Aberto: gold
• Licença: cc-by

---

How to cite

A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

• ABNT

  DEGUTI, Marta Mitiko et al. Wilson disease: the diagnostic challenge and treatment outcomes in a series of 262 cases. ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA, v. 82, n. 5, 2024Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/77927. Acesso em: 16 maio 2025.

• APA

  Deguti, M. M., Araujo, F. C., Terrabuio, D. R. B., Barbosa, E. R., Araujo, T. F., Cançado, E. L. R., & Porta, G. (2024). Wilson disease: the diagnostic challenge and treatment outcomes in a series of 262 cases. ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA, 82( 5). doi:10.1055/s-0044-1786855

• NLM

  Deguti MM, Araujo FC, Terrabuio DRB, Barbosa ER, Araujo TF, Cançado ELR, Porta G. Wilson disease: the diagnostic challenge and treatment outcomes in a series of 262 cases [Internet]. ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA. 2024 ; 82( 5):[citado 2025 maio 16 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/77927

• Vancouver

  Deguti MM, Araujo FC, Terrabuio DRB, Barbosa ER, Araujo TF, Cançado ELR, Porta G. Wilson disease: the diagnostic challenge and treatment outcomes in a series of 262 cases [Internet]. ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA. 2024 ; 82( 5):[citado 2025 maio 16 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/77927

Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI:

• The Wilson disease gene mutation L708P in Brazil: a connection with the island of Gran Canaria ?
• Mutational spectrum of ATP7B mutations causing Wilson's disease
• Wilson Disease in Brazil: ATP7B gene sequencing and clinical aspects
• Esclerose sistêmica e hepatite auto-imune: uma associação inusitada
• Tecnica de pesquisa do anticorpo anti-actina e relacao de sua positividade com o anticorpo antimusculo liso e o diagnostico de hepatite auto-imune
• Hemocromatose hereditária
• Anti-mitochondrial Antibody-Negative Primary Biliary Cholangitis Is Part of the Same Spectrum of Classical Primary Biliary Cholangitis
• Hepatite auto-imune
• Doenças hepáticas auto-imunes e metabólicas
• Hepatite auto-imune