Wilson disease: the diagnostic challenge and treatment outcomes in a series of 262 cases (2024)
- Authors:
- Autor USP: CANÇADO, EDUARDO LUIZ RACHID - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1055/s-0044-1786855
- Subjects: HEPATOPATIAS; DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL; COBRE
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Abstract: Antecedentes A doença de Wilson (DW) é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por acúmulo de cobre lesivo aos órgãos. O diagnóstico precoce é dificultado pela raridade e diversidade de apresentações. Objetivo Descrever características ao diagnóstico e resposta ao tratamento em uma coorte de DW.Métodos Análise retrospectiva de 262 casos de DW quanto à apresentação clínica,exames complementares, genotipagem e resposta ao tratamento.Resultados Os sintomas surgiram em uma média aos 17,4 (7–49) anos, e os pacientes foram acompanhados por uma média de 9,6 (0–45) anos. Os pacientes apresentaram principalmente formas hepáticas (36,3%), neurológicas (34,7%) e neuropsiquiátricas (8,3%). Outras apresentações foram hematológicas, renais e musculoesqueléticas. Apenas 16,8% eram assintomáticos. Anéis de Kayser-Fleischer ocorreram em 78,3% dos pacientes, hipoceruloplasminemia em 98,3%, e cuprúria elevada/24h em 73,0%, com aumento após D-penicilamina em 54,0%. Mutações do gene ATP7B foram detectadas em 84,4% dos alelos pesquisados. A ressonância magnética cerebral mostrou alterações em gânglios da base em 77,7% dos pacientes. O tratamento com D-penicilamina foi a escolha inicial em 93,6% dos 245 casos e foi trocado em 21,1% devido a efeitos adversos. Terapias de segunda linha foram zinco e trientina. A resposta terapêutica não diferiu significativamente entre os medicamentos (p ¼ 0,2). Nove pacientes receberam transplante hepático e 82 faleceram. Conclusão O diagnóstico da DW ainda ocorre em estágios tardios, e as opções terapêuticas são limitadas. A DW deve ser considerada precocemente no diagnóstico diferencial de pessoas com menos de 40 anos com manifestações compatíveis. É necessário incorporar na prática clínica a genotipagem do ATP7B e alternativas terapêuticas à
- Imprenta:
- Publisher place: São Paulo, SP
- Date published: 2024
- Source:
- Título: ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA
- ISSN: 0004-282X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 82, n. 5, article ID 1786855, 9p, 2024
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
DEGUTI, Marta Mitiko et al. Wilson disease: the diagnostic challenge and treatment outcomes in a series of 262 cases. ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA, v. 82, n. 5, 2024Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/77927. Acesso em: 15 abr. 2026. -
APA
Deguti, M. M., Araujo, F. C., Terrabuio, D. R. B., Barbosa, E. R., Araujo, T. F., Cançado, E. L. R., & Porta, G. (2024). Wilson disease: the diagnostic challenge and treatment outcomes in a series of 262 cases. ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA, 82( 5). doi:10.1055/s-0044-1786855 -
NLM
Deguti MM, Araujo FC, Terrabuio DRB, Barbosa ER, Araujo TF, Cançado ELR, Porta G. Wilson disease: the diagnostic challenge and treatment outcomes in a series of 262 cases [Internet]. ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA. 2024 ; 82( 5):[citado 2026 abr. 15 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/77927 -
Vancouver
Deguti MM, Araujo FC, Terrabuio DRB, Barbosa ER, Araujo TF, Cançado ELR, Porta G. Wilson disease: the diagnostic challenge and treatment outcomes in a series of 262 cases [Internet]. ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA. 2024 ; 82( 5):[citado 2026 abr. 15 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/77927 - The Wilson disease gene mutation L708P in Brazil: a connection with the island of Gran Canaria ?
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