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Diferentes manifestações fenotípicas entre pacientes brasileiros e japoneses com dermatomiosite autoanticorpo anti-MDA5 positivo: estudo longitudinal, tricêntrico e internacional (2024)

  • Authors:
  • Autor USP: FARIA, MARLISE SITIMA MENDES SIMÕES - FM
  • Unidade: FM
  • DOI: 10.11606/T.5.2024.tde-29112024-172158
  • Subjects: AUTOANTICORPOS; DOENÇAS PULMONARES INTERSTICIAIS; FENÓTIPOS
  • Keywords: Anti-MDA5; Autoantibody; Dermatomiosite; Dermatomyositis; Interstitial lung disease; Phenotype
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: O autoanticorpo anti-melanoma differentiation-associated gene 5 (anti-MDA5) está fortemente associado a doença pulmonar intersticial (DPI) e DPI rapidamente progressiva (DPI-RP), sobretudo em pacientes asiáticos com dermatomiosite (DM) e DM clinicamente amiopática (DMCA). Entretanto, essa associação não tem sido bem estabelecida em pacientes brasileiros com DM/DMCA. Objetivos: Comparar a prevalência de acometimento pulmonar entre os pacientes brasileiros e japoneses com DM/DMCA anti-MDA5(+). Secundariamente, comparar as características demográficas, clínicas, laboratoriais, terapêuticas e evolutivas destes pacientes. Métodos: Este estudo de coorte retrospectivo foi conduzido entre 2003 e 2023, com pacientes adultos com DM (EULAR/ACR, 2017) e DMCA (Gerami et al., 2006), e com autoanticorpo anti-MDA5 positivo, em seguimento em centros terciários (um brasileiro e dois japoneses). A DPI ao diagnóstico foi definida como aguda (<1 mês), subaguda (1-3 meses), crônica (>3 meses) ou se o paciente se apresentava assintomático; pacientes com DPI-RP sendo definida como presença de DPI associada a dispneia e hipoxemia num período <3 meses do diagnóstico. Resultados: De um total de 108 pacientes, 38 (35,2%) eram brasileiros e 70 (64,8%) eram japoneses. A média de idade dos pacientes brasileiros e japoneses no diagnóstico da doença foi, respectivamente, de 42,9±13,7 e 53,3±14,8 anos (P <0,001), com predomínio do sexo feminino em ambos os grupos. A mediana da duraçãoentre o início dos sintomas e o diagnóstico da doença foi de 4,5 (1,8-13,0) e 2,0 (1,0-4,0) meses (P =0,001), enquanto a mediana do tempo de acompanhamento desses pacientes foi de 52 (21-77) e 49 (22-89) meses (P =0,890). Dos pacientes brasileiros, 22 (57,9%) e 16 (42,1%) apresentavam, respectivamente, DM e DMCA, e 12 (17,1%) e 58 (82,9%) dos pacientes japoneses apresentavam DM e DMCA. Os pacientes brasileiros apresentavam maior frequência de perda de peso, heliótropo, sinal do V do decote, calcinose, úlceras digitais, fenômeno de Raynaud, disfagia e fraqueza muscular, enquanto os japoneses apresentaram maior frequência de mãos de mecânico. As características laboratoriais foram semelhantes entre as duas amostras. A presença de dispneia foi similar em ambas as amostras. Entretanto, a prevalência de DPI foi significativamente menor na amostragem brasileira em relação à japonesa (47,4% vs . 98,6%, P <0,001). DPI forma aguda foi observada em 10,5% e 44,3%, respectivamente, em amostras brasileira e japonesa (P<0,001), enquanto DPI-RP foi observada em um (2,6%) paciente brasileiro e 36 (51,4%) pacientes japoneses (P <0,001). Não houve diferença significativa entre os dois grupos em relação ao uso de pulsoterapia com metilprednisolona e imunoglobulina humana intravenosa no início da doença. Entretanto, a terapia agressiva tripla com corticosteroides, ciclofosfamida e inibidor de calcineurina introduzida precocemente foi comum apenas nas amostras japonesas. A distribuiçãode infecções, neoplasias, reativação da doença e óbito foi comparável entre as duas amostras. Conclusões: Os pacientes brasileiros apresentaram menor frequênciade DPI e de DPI-RP comparados aos pacientes japoneses, assim como demonstraram manifestar um perfil clínico de menor gravidade, de tal forma que a terapia inicial agressiva precoce comumente usada em centros japoneses não se fez necessária. A variabilidade fenotípica de pacientes com DM/DMCA anti-MDA5(+) parece sofrer influência de diversos fatores, incluindo a etnia
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 07.08.2024
  • Acesso à fonteAcesso à fonteDOI
    Informações sobre o DOI: 10.11606/T.5.2024.tde-29112024-172158 (Fonte: oaDOI API)
    • Este periódico é de acesso aberto
    • Este artigo NÃO é de acesso aberto

    How to cite
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    • ABNT

      FARIA, Marlise Sitima Mendes Simões. Diferentes manifestações fenotípicas entre pacientes brasileiros e japoneses com dermatomiosite autoanticorpo anti-MDA5 positivo: estudo longitudinal, tricêntrico e internacional. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-29112024-172158/. Acesso em: 25 jan. 2026.
    • APA

      Faria, M. S. M. S. (2024). Diferentes manifestações fenotípicas entre pacientes brasileiros e japoneses com dermatomiosite autoanticorpo anti-MDA5 positivo: estudo longitudinal, tricêntrico e internacional (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-29112024-172158/
    • NLM

      Faria MSMS. Diferentes manifestações fenotípicas entre pacientes brasileiros e japoneses com dermatomiosite autoanticorpo anti-MDA5 positivo: estudo longitudinal, tricêntrico e internacional [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 25 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-29112024-172158/
    • Vancouver

      Faria MSMS. Diferentes manifestações fenotípicas entre pacientes brasileiros e japoneses com dermatomiosite autoanticorpo anti-MDA5 positivo: estudo longitudinal, tricêntrico e internacional [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 25 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5140/tde-29112024-172158/

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