Impacto da análise de isoalelos em marcadores STRs por sequenciamento de nova geração na estimativa de parâmetros forenses em amostra populacional brasileira (2024)
- Authors:
- Autor USP: FERRARI, MATHEUS DE SOUSA - FFCLRP
- Unidade: FFCLRP
- Sigla do Departamento: 593
- DOI: 10.11606/D.59.2024.tde-29102024-114430
- Subjects: ALELOS; BIOINFORMÁTICA; GENÉTICA FORENSE; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
- Keywords: Alelos isométricos; Bioinformática; Bioinformatics; Forensic genetics; Genética forense; Isometric alleles; Microsatellites; Microssatélites
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: O sequenciamento de nova geração (NGS) foi uma técnica desenvolvida para análise de genomas completos de maneira rápida, acurada e relativamente barata. Essa técnica permite realizar o sequenciamento simultâneo de diversas amostras de DNA ou RNA em um curto período de tempo. Neste contexto, possibilita a obtenção de perfis de STRs (Short Tandem Repeats) a partir de sequências do genoma de forma mais prática e com melhor resolução, permitindo a determinação de alelos com base não apenas no número de repetições (tamanho), mas também na composição da sequência. A fim de explorar a diversidade de sequência de STRs, este projeto tem como principal objetivo utilizar ferramentas bioinformáticas para genotipar 91 STRs (44 autossômicos e 47 ligados ao cromossomo Y), incluindo os 20 STRs autossômicos do sistema CODIS amplamente utilizados na rotina forense, a partir dos dados de sequenciamento de genomas completos gerados no contexto do projeto SABE (Saúde, Bem-Estar e Envelhecimento) por meio da tecnologia Illumina. Para isso, o programa HipSTR foi utilizado para a genotipagem dos STRs, e os programas Straf, GenAlEx, Arlequin e YHRD foram posteriormente empregados para estimativas de parâmetros populacionais e forenses a partir dos genótipos obtidos. Esse trabalho tem como hipótese que o conjunto de marcadores STRs genotipados a partir de genomas completos gerariam alelos isométricos (isoalelos) suficientes para aumentar a informatividade forense dos marcadores para a amostra populacional brasileira analisada. O principal objetivo do trabalho foi identificar os genótipos para o amplo conjunto de marcadores STRs selecionado, utilizando os dados de genomas completos de indivíduos brasileiros sequenciados por NGS. Observou-se a eficácia do HipSTR em genotipar STRs de interesse forense a partir de genomas completos, gerando resultados para todos os 44 STRs autossômicos epara 39 dos 47 Y-STRs, grande parte com boa cobertura. Foi possível identificar diversos isoalelos em 40 STRs autossômicos e em 21 Y-STRs, elevando o poder de exclusão e de discriminação, e diminuindo a probabilidade de match da maioria dos marcadores analisados
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2024
- Data da defesa: 16.09.2024
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
FERRARI, Matheus de Sousa. Impacto da análise de isoalelos em marcadores STRs por sequenciamento de nova geração na estimativa de parâmetros forenses em amostra populacional brasileira. 2024. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59138/tde-29102024-114430/. Acesso em: 28 fev. 2026. -
APA
Ferrari, M. de S. (2024). Impacto da análise de isoalelos em marcadores STRs por sequenciamento de nova geração na estimativa de parâmetros forenses em amostra populacional brasileira (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59138/tde-29102024-114430/ -
NLM
Ferrari M de S. Impacto da análise de isoalelos em marcadores STRs por sequenciamento de nova geração na estimativa de parâmetros forenses em amostra populacional brasileira [Internet]. 2024 ;[citado 2026 fev. 28 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59138/tde-29102024-114430/ -
Vancouver
Ferrari M de S. Impacto da análise de isoalelos em marcadores STRs por sequenciamento de nova geração na estimativa de parâmetros forenses em amostra populacional brasileira [Internet]. 2024 ;[citado 2026 fev. 28 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59138/tde-29102024-114430/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.59.2024.tde-29102024-114430 (Fonte: oaDOI API)
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