Fissuras craniofaciais raras: uma caracterização clínica (2024)
- Authors:
- Autor USP: VIRMOND, LUIZA DO AMARAL - HRAC
- Unidade: HRAC
- DOI: 10.11606/D.61.2024.tde-04102024-142951
- Assunto: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
- Keywords: Atypical clefts; Fissura atípica; Fissura rara; Rare clefts; Tessier; Tessier
- Language: Português
- Abstract: Introdução: as fissuras craniofaciais raras (FCR) são anomalias de caracterização clínica complexa, comumente descritas utilizando-se a classificação numérica proposta por Paul Tessier. Podem ser divididas em sindrômicas (com outras anomalias) ou não sindrômicas. Objetivos: caracterizar uma amostra de indivíduos com FCRs. Métodos: estudo retrospectivo realizado no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC/USP), aprovado pelo Comitê de Ética (n°4.687.932). Foram incluídos pacientes com FCRs (em tecido mole) associadas, ou não, a outras anomalias congênitas. As FCRs foram descritas a partir de dados secundários, incluindo registros médicos e fotografias, e classificadas de acordo com a classificação de Tessier. Aspectos clínicos e genéticos foram considerados, e os casos foram divididos em dois grupos: Grupo 1, FCR não sindrômica e Grupo 2, FCR sindrômica. Resultados/discussão: foram incluídos 315 indivíduos com FCRs, de forma geral, o sexo feminino foi o mais afetado (M: 131 e F: 184; p=0,003) e as FCRs n.º 0 e 7 foram as mais frequentes. Fizeram parte do Grupo 1 80 indivíduos (25,4%), com predominância do sexo feminino (M: 28 e F: 52; p=0,007). Todas as FCR de Tessier foram observadas, com exceção da n.º 14, as fissuras faciais foram as mais frequentes nesse grupo e as cranianas foram encontradas apenas em associação com sua extensão facial. A fissura n.º 4 foi a mais frequente no Grupo 1 e comumente associada a fissura n.º 3,sugerindo correlação etiopatogênica. Não foram observados fatores de risco relevantes, no Grupo 1 e foi observado recorrência familial em dois casos com fissura n.º 4. Fizeram parte do Grupo 2, 235 indivíduos (74,6%), sendo possível identificar uma condição clínica reconhecível em 189 (80,4%). Neste grupo, todas as FCR foram observadas, a n.º 0 foi a mais frequente e predominantemente identificada nos casos com envolvimento do processo frontonasal e a n.º 7, a segunda mais frequente, predominantemente observada nos casos com defeito de 1º e 2º arcos faríngeos, especialmente na microssomia craniofacial, condição esta a mais frequentemente observada. Ainda neste grupo, todas as condições observadas já foram associadas às FCR na literatura. A análise da comparação estatística entre os dois grupos (1 e 2) identificou diferenças significativas como: a maior frequência do acometimento bilateral no Grupo 1, maior frequência das fissuras cranianas no Grupo 2 e a maior frequência da fissura n.º 4 e da n.º 7 no Grupo 1 e no Grupo 2, respectivamente. Conclusão: O presente estudo amplia o conhecimento relacionado às FCR, destacando a distinção entre os casos sindrômicos e não sindrômicos. Diferentes padrões de acometimento de fissuras, incidência, associações clínicas e diferenças de gênero foram observados. A recorrência familial encontrada nos casos não sindrômicos, o número considerável de condições clínicas sem etiologia definida e de casos sem diagnóstico sindrômico, endossam a importância da investigação genética nas FCRs.
- Imprenta:
- Data da defesa: 09.08.2024
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
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ABNT
VIRMOND, Luiza do Amaral. Fissuras craniofaciais raras: uma caracterização clínica. 2024. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-04102024-142951/. Acesso em: 27 jan. 2026. -
APA
Virmond, L. do A. (2024). Fissuras craniofaciais raras: uma caracterização clínica (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-04102024-142951/ -
NLM
Virmond L do A. Fissuras craniofaciais raras: uma caracterização clínica [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-04102024-142951/ -
Vancouver
Virmond L do A. Fissuras craniofaciais raras: uma caracterização clínica [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-04102024-142951/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.61.2024.tde-04102024-142951 (Fonte: oaDOI API)
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