História evolutiva da doença falciforme no Brasil: aspectos demográficos e seletivos (2024)
- Authors:
- Autor USP: PASSOS, CARLOS HENRIQUE - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- DOI: 10.11606/D.41.2024.tde-05112024-182416
- Subjects: MISCIGENAÇÃO; MUTAÇÃO GENÉTICA; GENEALOGIA
- Keywords: Desacoplamento
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A Doença Falciforme é uma doença causada por mutações no gene da β-globina, localizada no cromossomo 11 humano, caracterizada pela presença de hemácias em formato de foice, incapazes de transportar oxigênio. Pacientes com a doença apresentam uma grande variedade de sintomas, como anemia, dores, convulsões, fadiga, entre outros, levando a hipótese que outros genes modificadores de fenótipos podem estar associados a doença. Historicamente, a Doença Falciforme foi extensamente associada a indivíduos africanos ou afro-descendentes, pois nesse continente foram encontradas frequências elevadas de mutações no gene da β-globina. Uma hipótese para essas frequências é a proteção que essas oferecem contra a malária, que também é muito prevalente no continente africano. A partir de 1500, devido à escravidão, milhões de africanos foram retirados de suas terras, e as mutações para a doença falciforme se espalharam globalmente. No caso das Américas, em decorrência do processo colonial, houve o encontro de grupos populacionais oriundos de três continentes distintos: Europa, África e América. Ao longo das gerações, o processo de recombinação quebrou os blocos genômicos de ancestralidade contígua, formando mosaicos de ancestralidade. O Brasil foi o país das Américas que mais recebeu africanos escravizados e hoje a Doença Falciforme é uma das doenças monogênicas recessivas mais comuns no nosso país.Portanto, é de se esperar que essas mutações, apesar de estarem num bloco genômico de ancestralidade africana, o tamanho desses blocos e as ancestralidades adjacentes podem variar entre indivíduos. Aqui, estudamos a história da Doença Falciforme no Brasil, ao investigar aspectos relacionados à ancestralidade e miscigenação dos pacientes com a doença, e entender como a recombinação atua de forma a desassociar as mutações da ancestralidade africana adjacente a ao longo do genoma. Além disso, devido a ampla variedade de sintomas dos pacientes com doença falciforme, usamos a abordagem de Admixture Mapping para identificar genes modificadores candidatos, que possam estar associados a severidade da doença e entender a qual ancestralidade genética eles podem estar associados.
- Imprenta:
- Data da defesa: 22.08.2024
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
PASSOS, Carlos Henrique. História evolutiva da doença falciforme no Brasil: aspectos demográficos e seletivos. 2024. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05112024-182416/. Acesso em: 05 maio 2026. -
APA
Passos, C. H. (2024). História evolutiva da doença falciforme no Brasil: aspectos demográficos e seletivos (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05112024-182416/ -
NLM
Passos CH. História evolutiva da doença falciforme no Brasil: aspectos demográficos e seletivos [Internet]. 2024 ;[citado 2026 maio 05 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05112024-182416/ -
Vancouver
Passos CH. História evolutiva da doença falciforme no Brasil: aspectos demográficos e seletivos [Internet]. 2024 ;[citado 2026 maio 05 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05112024-182416/
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